Susan M Kirwin

Comparación de variantes en TPMT y NUDT15 entre métodos de secuenciación y genotipificación en una institución pediátrica multiestatal; Ciencia clínica y traslacional; (2023).

Anomalías endocrinas y del crecimiento en 4H leucodistrofia causada por variantes en POLR3A, POLR3B y POLR1C; The Journal of clinical endocrinology and metabolism; (2021).

Consideraciones clave para seleccionar una plataforma de apoyo para la toma de decisiones genómicas para implementar farmacogenómica; farmacología clínica y terapéutica; (2021).

Hipercalcemia Infantil Idiopática Leve, Parte 1: Hallazgos Bioquímicos y Genéticos; The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism; (2021).

Pruebas genéticas moleculares para trastornos renales durante la pandemia de COVID-19; Delaware Journal of Public Health; (2021).

Estimación de la frecuencia relativa de leucodistrofias y recomendaciones para la detección de portadores en la era de la secuenciación de próxima generación; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2020).

Secuenciación genómica en trastornos persistentes de la sustancia blanca no resueltos; Anales de neurología clínica y traslacional; (2020).

Una mutación en TRPV4 provoca una alteración de la señalización del calcio de los condrocitos en la displasia metatrópica grave; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2015).

Errata a la detección de mutaciones múltiples rara vez identificadas en el gen MECP2 no contribuyen a una mayor gravedad en el síndrome de rett [Am J Med Genet Part A, 161A, (2014) 1638-1646]; American Journal of Medical Genetics, Part A; (2014).

Variantes de empalme de la tafazzina y mutaciones en el síndrome de Barth; Genética molecular y metabolismo; (2014).

Una doble mutación homocigótica en SMN1: un diagnóstico genético complicado de AME; Genética molecular y Medicina genómica; (2013).

La detección de múltiples mutaciones en el gen MECP2 que se identifican con poca frecuencia no contribuye a una mayor gravedad en el síndrome de Rett; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2013).

Una mutación nueva en el gen GCM2 que causa hipoparatiroidismo aislado congénito grave; Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism; (2012).

Enfermedad cerebro-pulmón-tiroides: características clínicas de un niño con una nueva mutación del factor 1 de transcripción tiroidea; Journal of Child Neurology; (2012).

Coreoatetosis, hipotiroidismo congénito y síndrome de dificultad respiratoria neonatal con NKX2-1 intactos; American Journal of Medical Genetics Part A; (2012).

El tratamiento recombinante con proteínas secretoras de células de Clara humanas aumenta la expresión del ARNm pulmonar de las proteínas surfactantes y el factor de crecimiento endotelial vascular en un modelo prematuro de síndrome de dificultad respiratoria en cordero; American Journal of Perinatology; (2008).

Múltiples transmisiones del síndrome de Barth a través de un donante de ovocitos con una mutación TAZ de novo; Fertilidad y esterilidad; (2007).

La leptina mejora la madurez pulmonar en las ratas fetales; investigación pediátrica; (2006).

La hiperoxia y el óxido nítrico reducen los componentes del surfactante (DSPC y proteínas del surfactante) y aumentan la apoptosis en neumocitos de tipo II adultos y fetales de ratas; pulmón; (2002).

¿Inmadurez o hambre? Estudio longitudinal de los niveles de leptina en bebés prematuros; neonatología; (2001).

Los glucocorticoides disminuyen los niveles de interleucina-6 e inducen la mineralización de células osteogénicas cultivadas de niños con displasia fibrosa; Journal of Bone and Mineral Research; (1999).

Expresión de leptina en células epiteliales mamarias humanas y leche materna; Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (1998).

Leptina placentaria: ¿un nuevo factor de crecimiento importante en el desarrollo intrauterino y neonatal?; Pediatría; (1997).

Regulación del desarrollo de la actividad de la creatina cinasa en células del cartílago de crecimiento epifisario; Journal of Bone and Mineral Research; (1992).

La entactina promueve la adhesión y el mantenimiento a largo plazo de miotubos esqueléticos regenerados cultivados; Journal of Cellular Physiology; (1992).

Los compuestos que contienen hemo reemplazan el extracto de embrión de pollito y mejoran la diferenciación en el cultivo de células musculares aviarias; Biología celular y del desarrollo in vitro - Animal; (1992).

Inmunofluorescencia indirecta rápida de células cultivadas facilitada por calentamiento por microondas; BioTechniques; (1991).

La hemina mejora la diferenciación y la maduración de los miotubos esqueléticos regenerados cultivados; Journal of Cellular Physiology; (1989).

La hemina aumenta la capacidad aeróbica de los miotubos esqueléticos regeneradores cultivados; American Journal of Physiology - Cell Physiology; (1988).