Susan M Kirwin

Comparación de variantes en TPMT y NUDT15 entre los métodos de secuenciación y genotipado en una institución pediátrica multiestado; Ciencia clínica y traslacional; (2023).

Anomalías endocrinas y de crecimiento en 4H leucodistrofia causada por variantes en POLR3A, POLR3B y POLR1C; The Journal of clinical endocrinology and metabolism; (2021).

Consideraciones clave para seleccionar una plataforma de apoyo a la toma de decisiones genómicas para implementar farmacogenómica; farmacología clínica y tratamientos; (2021).

Hipercalcemia infantil idiopática leve—Parte 1: Hallazgos bioquímicos y genéticos; The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism; (2021).

Pruebas genéticas moleculares para trastornos renales durante la pandemia de COVID-19; Delaware Journal of Public Health; (2021).

Estimación de la frecuencia relativa de las leucodistrofias y recomendaciones para el cribado de portadores en la era de la secuenciación de última generación; American Journal of Medical Genetics, parte A; (2020).

Secuenciación del genoma en trastornos persistentes de la sustancia blanca no resueltos; Anales de neurología clínica y traslacional; (2020).

Una mutación en TRPV4 provoca una alteración de la señalización del calcio de los condrocitos en la displasia metatrópica grave; American Journal of Medical Genetics, parte A; (2015).

El Erratum to Detection de mutaciones múltiples rara vez identificadas en el gen MECP2 no contribuye a una mayor gravedad en el síndrome de rett [Am J Med Genet Parte A, 161A, (2014) 1638-1646]; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2014).

Variantes de empalme de tafazzina y mutaciones en el síndrome de Barth; Genética molecular y metabolismo; (2014).

Una doble mutación homocigótica en SMN1: un diagnóstico genético complicado de AME; genética molecular y medicina genómica; (2013).

La detección de mutaciones múltiples rara vez identificadas en el gen MECP2 no contribuye a una mayor gravedad en el síndrome de rett; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2013).

Una nueva mutación en el gen GCM2 que causa hipoparatiroidismo congénito aislado grave; Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism; (2012).

Enfermedad cerebro-pulmón-tiroidea: características clínicas de una especie con una nueva mutación del factor 1 de transcripción tiroidea; Journal of Child Neurology; (2012).

Coreoatetosis, hipotiroidismo congénito y síndrome de dificultad respiratoria neonatal con NKX2-1 intactos; American Journal of Medical Genetics Parte A; (2012).

El tratamiento recombinante con proteína secretora de células Clara humanas aumenta la expresión de ARNm pulmonar de proteínas surfactantes y factor de crecimiento endotelial vascular en un modelo prematuro de cordero con síndrome de dificultad respiratoria; American Journal of Perinatology; (2008).

Múltiples transmisiones del síndrome de Barth a través de un donante de ovocitos con una mutación de novo en TAZ; fertilidad y esterilidad; (2007).

La leptina mejora la madurez pulmonar en ratas fetales; Investigación pediátrica; (2006).

La hiperoxia y el óxido nítrico reducen los componentes surfactantes (DSPC y proteínas surfactantes) y aumentan la apoptosis en los neumocitos de tipo II adultos y fetales de rata; Pulmón; (2002).

¿Inmadurez o hambre? Estudio longitudinal de los niveles de leptina en lactantes prematuros; neonatología; (2001).

Los glucocorticoides disminuyen los niveles de interleucina-6 e inducen la mineralización de células osteogénicas cultivadas en niños con displasia fibrosa; Journal of Bone and Mineral Research; (1999).

Expresión de leptina en células epiteliales mamarias humanas y leche materna; Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (1998).

Leptina placentaria: ¿un nuevo factor de crecimiento importante en el desarrollo intrauterino y neonatal?; Pediatría; (1997).

Regulación del desarrollo de la actividad de la creatina cinasa en las células del cartílago de crecimiento epifisario; Journal of Bone and Mineral Research; (1992).

La entactina promueve la adhesión y el mantenimiento a largo plazo de los miotubos esqueléticos regenerados cultivados; Journal of Cellular Physiology; (1992).

Los compuestos que contienen hemo reemplazan el extracto de embrión de pollito y mejoran la diferenciación en el cultivo celular de músculo aviar; In Vitro Cellular & Developmental Biology - Animal; (1992).

Inmunofluorescencia indirecta rápida de células cultivadas facilitada por calentamiento por microondas; BioTechniques; (1991).

La hemina mejora la diferenciación y maduración de los miotubos esqueléticos regenerados cultivados; Journal of Cellular Physiology; (1989).

La hemina aumenta la capacidad aeróbica de los miotubos esqueléticos regeneradores cultivados; American Journal of Physiology - Cell Physiology; (1988).