Pamela H. Arn, MD

Implicaciones de la farmacoterapia de los genes en la Lista de hallazgos secundarios del Colegio Estadounidense de Genética Médica; Colegio Estadounidense de Genética Médica 2025; (2025).

TANGO2 Mutación: una causa genética de la distonía combinada multifocal; práctica clínica de trastornos del movimiento; (2022).

Consideraciones clave para seleccionar una plataforma de apoyo para la toma de decisiones genómicas para implementar farmacogenómica; farmacología clínica y terapéutica; (2021).

La secuenciación del genoma de lectura vinculada identifica las variantes patógenas bialélicas en DONSON como una causa novedosa del síndrome de Meier-Gorlin; Journal of Medical Genetics; (2020).

Diagnóstico y manejo de enfermedades de almacenamiento de glucógeno tipo VI e IX: un recurso de práctica clínica del Colegio Estadounidense de Genética y Genómica Médica (American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG); Genética en Medicina; (2019).

Variabilidad fenotípica en la deficiencia de la subunidad α de la succinato-CoA ligasa; Informes de JIMD; (2019).

Síntomas y cirugías relacionados con las vías respiratorias en pacientes con mucopolisacaridosis i; Anales de Otología, Rinología y Laringología; (2015).

Diagnóstico y manejo de la enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo I: una guía de práctica del Colegio Estadounidense de Genética y Genómica Médica; Genética en Medicina; (2014).

Fenilcetonuria (PKU); Enciclopedia de las Ciencias Neurológicas; (2014).

Las mutaciones recesivas en PCBD1 causan un nuevo tipo de diabetes de inicio temprano; diabetes; (2014).

La historia natural de la MPS I: perspectivas globales del Registro de MPS I; Genética en medicina; (2014).

Diagnóstico y tendencias de tratamiento en la mucopolisacaridosis I: hallazgos del registro de MPS I; European Journal of Pediatrics; (2012).

Alta tasa de mortalidad posoperatoria en pacientes con mucopolisacaridosis I: hallazgos del Registro de MPS i; Journal of Pediatric Surgery; (2012).

Las mutaciones en el represor del TGF-β SKI causan el síndrome de Shprintzen-Goldberg con aneurisma aórtico; Nature Genetics; (2012).

Pautas de diagnóstico y tratamiento de la enfermedad por almacenamiento de glucógenos tipo III; Genética en medicina; (2010).

Caracterización de procedimientos quirúrgicos en pacientes con mucopolisacaridosis tipo I: hallazgos del Registro de MPS I; Journal of Pediatrics; (2009).

Espectro clínico y mutacional del síndrome similar a la neurofibromatosis tipo 1; JAMA; (2009).

Formato educativo y preferencias de recursos entre los inscritos en un sitio web de CME centrado en la pediatría; Profesora médica; (2009).

Examen de detección para recién nacidos: estado actual; asuntos de salud; (2007).

El registro de MPS I: Diseño, metodología y hallazgos tempranos de un registro global de enfermedades para monitorear pacientes con mucopolisacaridosis tipo I; Genética molecular y metabolismo; (2007).

Trastornos de aciduria 3-Methylglutaconic: El espectro clínico aumenta; Revista de Hematología/Oncología Pediátrica; (2006).

Errata: aumento de la aparición de labio leporino en la enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II (GSDII): exclusión de un síndrome genético contiguo en dos pacientes por presencia de mutaciones intragénicas (Am J Med Genet 85: 5-8(1999)) (American Journal of Medicine Genetics (199) 85 (5-8)); American Journal of Medical Genetics; (2005).

Carcinoma hepatocelular en enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo Ia: serie de casos; Journal of Inherited Metabolic Disease; (2005).

Espectro de manifestaciones fenotípicas de una mutación puntual única del gen p63 , incluidos nuevos hallazgos cutáneos e inmunológicos; dermatología pediátrica; (2005).

Aumento de la aparición de labio leporino en la enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo II (GSDII): exclusión de un síndrome genético contiguo en dos pacientes por presencia de mutaciones intragénicas, incluida una nueva mutación sin sentido Gln58Stop; American Journal of Medical Genetics; (1999).

Deleciones genéticas grandes de NF1 en la neurofibromatosis tipo 1; Journal of Medical Genetics; (1998) constitucionales y de mosaico.

La hiperfenilalaninamia con altos niveles de 7-biopterina se asocia con mutaciones en el gen PCBD que codifica la proteína bifuncional pterin-4a- carbinolamina deshidratasa y el coactivador transcripcional (DCoH); American Journal of Human Genetics; (1998).

Deficiencia de metalentetrahidrofolato reductasa en un paciente con hallazgos fenotípicos del síndrome de Angelman; American Journal of Medical Genetics; (1998).

Resultado reproductivo en 3 familias con un cromosoma satelital 4 con revisión de la bibliografía; American Journal of Medical Genetics; (1995).

SRVX, un locus que revierte el sexo en Xp21.2→p22.11; Human Genetics; (1994).

Disostosis mandibulofacial leve en un niño con una eliminación de 3p; American Journal of Medical Genetics; (1993).

Análisis de fragmentos de restricción de ADN de más de 5.7 Mb de tamaño de la región centromérica de los cromosomas humanos; genoma de mamíferos; (1991).

Caracterización de regiones centroméricas humanas mediante bandas de enzimas de restricción, ADN alfoide y alteraciones estructurales; Biología molecular y medicina; (1990).

Hiperamonemia en mujeres con una mutación en el locus de la ornitina carbamoiltransferasa: Una causa del coma posparto; New England Journal of Medicine; (1990).

Resultado del pectus excavatum en pacientes con síndrome de Marfan y en la población general; The Journal of Pediatrics; (1989).

Organización macromolecular de regiones centroméricas humanas; progreso en la investigación clínica y biológica; (1989).

Manejo quirúrgico de niños y adultos jóvenes con síndrome de Marfan y pectus excavatum; Journal of Pediatric Surgery; (1988).