Deborah Lynne Stabley

Atrofia muscular espinal entre huteritas de los EE. UU.: variabilidad fenotípica en el contexto de haplotipo antestral conservado y 4 SMN2 copias; genética en medicina; (2026).

Detección de SMN1 a SMN2 eventos de conversión génica y deleciones génicas parciales de SMN1 mediante PCR digital de matriz; neurogenética; (2021).

Cambios en el transcriptoma de las células inmunitarias pulmonares en el modelo de doble impacto de la DBP inducida por corioamnionitis e hiperoxia posnatal; investigación pediátrica; (2021).

Comorbilidades médicamente viables en adultos con síndrome de Costello; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2020).

La nueva duplicación HRAS c.186_206dup p.(Glu62_Arg68dup): aspectos clínicos y funcionales; European Journal of Human Genetics; (2020).

La expansión repetida de GGC y la metilación del exón 1 de XYLT1 es una variante patógena común en el síndrome de Baratela-Scott; American Journal of Human Genetics; (2019).

Diferencias relacionadas con la edad en la prevalencia de los síntomas del trastorno del espectro autista en niños y adolescentes con síndrome de Costello; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2017).

Citotoxicidad de la zardaverina en el rabdomiosarcoma embrionario de un paciente con síndrome de Costello; Frontiers in Oncology; (2017).

Establecer un conjunto de datos de referencia para la autenticación de líneas celulares de atrofia muscular espinal mediante el perfil de STR y PCR digital; trastornos neuromusculares; (2017).

Espectro fenotípico de personas con síndrome de Costello que albergan la rara mutación del gen HRAS p.Gly13Asp; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2017).

Una nueva rasopatía causada por mutaciones de novo con cambio de sentido recurrentes en PPP1CB se asemeja mucho al síndrome de Noonan con cabello de anágena suelto; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2016).

Estudio genómico de asociación de variación del número de copias en pacientes caucásicos con criptorquidia no sindrómica; BMC Urology; (2016).

Disomía uniparental paterna 11p15.5 en el nódulo pancreático de un bebé con síndrome de Costello: Mecanismo compartido para la hipoglucemia hiperinsulinémica en neonatos con síndrome de Costello y Beckwith-Wiedemann y pérdida somática de heterocigosidad en el síndrome de Costello que impulsa la expansión clonal; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2016).

La disomía uniparental paterna con pérdida segmentaria de heterocigosidad del cromosoma 11 son características distintivas del rabdomiosarcoma embrionario sindrómico y esporádico; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2016).

Ensayo de fase I y estudio de depuración viral del reovirus (Reolisina) en niños con tumores sólidos extracraneales recidivantes o refractarios: Informe del consorcio de fase I del Children’s Oncology Group; Sangre y cáncer pediátricos; (2015).

Un fenotipo atenuado del síndrome de Costello en tres personas no relacionadas con HRAS c.179G>Una mutación (p.Gly60Asp) se correlaciona con consecuencias funcionales poco frecuentes; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2015).

Un enfoque integrado para analizar los datos de variantes genómicas clínicas de la secuenciación de próxima generación; Journal of Biomolecular Techniques; (2015).

Las mutaciones que afectan la fosforilación de GSK3-mediated MAF causan cataratas, sordera, discapacidad intelectual, convulsiones y facies similares al síndrome de Down; American Journal of Human Genetics; (2015).

Smn1 y smn2 números de copias en líneas celulares derivadas de pacientes con atrofia muscular espinal medida por pcr digital de matriz; Genética molecular y medicina genómica; (2015).

Las mutaciones truncadas en el último exón de NOTCH3 causan síndrome de meningocele lateral; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2015).

La anemia de Diamond-Blackfan con distostosis mandibulofacial es heterogénea, incluidos los nuevos genes DBA TSR2 y RPS28; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2014).

Síndrome de costello letal temprano debido a la sustitución de la base en tándem del HRAS poco frecuente (c.35-36GClAA; p.G12E)-Enfermedad vascular pulmonar asociada; Patología pediátrica y del desarrollo; (2014).

Evaluar la correlación genotipo-fenotipo en el síndrome de Costello utilizando un puntaje de gravedad; Genética en medicina; (2013).

Ampliar el fenotipo asociado a la mutación SHOC2 del síndrome de noonan con cabello anágeno suelto: anomalías cerebrales estructurales y mielofibrosis; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2013).

Membrana plasmática Ca²⁺-ATPasa 4 en el epidídimo murino: secreción de variantes de empalme en el líquido luminal y un papel en la maduración de los espermatozoides; Biología de la reproducción; (2013).

Funcionamiento de la memoria verbal en adolescentes y adultos jóvenes con síndrome de costello: Evidencia de preservación relativa en la memoria de reconocimiento; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2013).

Un síndrome recientemente reconocido con rasgos faciales característicos, displasia esquelética y retraso en el desarrollo; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2012).

Una nueva sustitución de HRAS (c.266C>G; pág. S89C) que provoca una disminución de la señalización posterior sugiere una nueva dimensión de la desregulación de la vía del RAS en el desarrollo humano; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2012).

Gráficos de crecimiento normativos para personas con síndrome de Costello; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2012).

La transmisión de la rara mutación del HRAS (c. 173C>T; p.T58I) ilustra aún más su fenotipo atenuado; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2012).

La obtención de imágenes del SNC es una herramienta de diagnóstico clave en la evaluación de pacientes con síndrome de CFC: dos casos y revisión bibliográfica; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2011).

Confirmación molecular de HRAS p.G12S en hermanos con síndrome de Costello; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2011).

Análisis fenotípico de personas con síndrome de Costello debido a HRAS p.G13C; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2011).

Vivir con síndrome de Costello: Problemas de calidad de vida en personas mayores; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2010).

Los análisis de vinculación y desequilibrio de vinculación de alta resolución de los SNP del cromosoma 1p36 identifican nuevos genes candidatos posicionales para baja densidad mineral ósea; Osteoporosis Internacional; (2009).

curso longitudinal de las características cognitivas, adaptativas y conductuales en el síndrome de Costello; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2009).

Transmisión de hombre a hombre del síndrome de costello: G12S mutación de la línea germinal del HRAS heredada de un padre con mosaicismo somático; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2009).

Síndrome de Costello asociado con nuevas mutaciones del gen HRAS de la línea germinal: ¿un fenotipo atenuado?; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2008).

Una mayor delineación del fenotipo resultante de las mutaciones de la línea germinal BRAF o MEK1 ayuda a diferenciar el síndrome cardiofaciocutáneo del síndrome de Costello; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2007).

Hepatoblastoma y trasplante de corazón en un paciente con síndrome cardiofaciocutáneo; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2007).

Evaluación longitudinal de las características cognitivas en el síndrome de costello; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2007).

Fracaso del acortamiento y la inversión del gubernáculo perinatal en la rata Cryptorchid Long-Evans orl; Journal of Urology; (2006).

Análisis de la mutación del gen HRAS en el síndrome de Costello: correlación entre genotipo y fenotipo; American Journal of Medical Genetics; (2006).

ARNm murino Spam1 : Participación de elementos ricos en AU en el ARN 3′UTR y antisentido en su estricta regulación postranscripcional en las espermátidas; reproducción molecular y desarrollo; (2006).

Sesgo paterno en el origen parental de mutaciones del HRAS en el síndrome de Costello; mutación humana; (2006).

El mosaicismo somático para una mutación del HRAS causa el síndrome de Costello; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2006).

Explorar la amplificación del genoma completo como herramienta de recuperación de ADN para estudios genéticos moleculares; Journal of Biomolecular Techniques; (2005).

Análisis de vinculación de componentes de varianza univariable y bivariable de una exploración de genoma completo para locus que contribuyen a la densidad mineral ósea; European Journal of Human Genetics; (2005).

Una anomalía de empalme de PLP se asocia con una presentación inusual de PMD; Anales de Neurología; (2002).

Evolución de las proteasas placentarias; Bioquímica; (2002).

Evolución de las catepsinas expresadas placentariamente; Comunicaciones de investigación bioquímica y biofísica; (2002).

Un nuevo polimorfismo en el gen de la proteína proteolípida (PLP1) y su uso para la detección de portadores de la duplicación de PLP1 genes en la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher.; mutación humana; (2001).

Identificación por PCR de genes del complejo de histocompatibilidad principal de clase I transcritos en blastocitos y placenta de ratón; Journal of Reproductive Immunology; (1997).

Un nuevo gen de clase Ib del complejo mayor de histocompatibilidad expresado en el blastocisto y la placenta de ratón; inmunogenética; (1996).