Kathleen Hill, APN

Coordinador regulatorio sénior

Nemours Children’s Health, Jacksonville 807 Children’s Way Jacksonville, FL 32207

Educación

  • PDF - Beckman Research Institute, Ciudad de la Esperanza, Genética Molecular, 2003
  • PhD - Facultad de Ciencias, Zoología de Western University, 1995

  • Representación del juego del caos
  • Firmas genómicas
  • Aprendizaje automático
  • Mutagénesis
  • Firmas de mutación

  • Generalidad en todo el genoma y variación localizada de firmas genómicas basadas en $$k$$-mer en eucariotas; Informes científicos; (2026).

    Ver publicación completa
  • La alta unión al hialuronano y la expresión de RHAMM identifican una subpoblación invasiva y metastásica en células cancerosas de próstata resistentes a andrógenos; Biología de matriz; (2026).

    Ver publicación completa
  • El papel del hialuronano en la patogenia y el tratamiento de las cicatrices queloide e hipertrófica; cirugía plástica; (2026).

    Ver publicación completa
  • Vida en los extremos: microbios máximamente divergentes con firmas genómicas similares vinculadas a entornos extremos; Genómica y bioinformática de NAR; (2025).

    Ver publicación completa
  • CD44 y RHAMM son sensores microambientales con funciones promotoras y supresoras de doble metástasis.; Biología avanzada; (2024).

    Ver publicación completa
  • CGRclust: Chaos Game Representation for twin contrastive clustering of unlabelled DNA sequences; BMC Genomics; (2024).

    Ver publicación completa
  • Aprovechar el aprendizaje automático para la clasificación taxonómica de astrovirus emergentes; Fronteras en biociencias moleculares; (2024).

    Ver publicación completa
  • Decodificación de interacciones mitocondriales-nucleares (epi)genómicas: el papel emergente de los ARNnc; epigenómica; (2023).

    Ver publicación completa
  • El entorno y la taxonomía dan forma a la firma genómica de los extófilos procariotas; Informes científicos; (2023).

    Ver publicación completa
  • iDeLUCS: Una herramienta interactiva de aprendizaje profundo para la agrupación sin alineación de secuencias de ADN; origen desconocido; (2023).

    Ver publicación completa
  • Colonización del distaquio braquipodio por Gluconacetobacter diazotrophicus y su efecto en la promoción del crecimiento vegetal; Canadian Journal of Plant Science; (2022).

    Ver publicación completa
  • DeLUCS: Aprendizaje profundo para agrupamiento no supervisado de secuencias de ADN; PLOS ONE; (2022).

    Ver publicación completa
  • La vigilancia genómica de SARS-CoV-2 en Ontario, Canadá revela sesgos en los patrones mutacionales entre épocas sucesivas delimitadas por eventos importantes de salud pública (Preprint); origen desconocido; (2022).

    Ver publicación completa
  • Patrones mutacionales observados en SARS-CoV-2 genomas muestreados de períodos sucesivos delimitados por eventos importantes de salud pública en Ontario, Canadá: estudio de vigilancia genómica; bioinformática y biotecnología JMIR; (2022).

    Ver publicación completa
  • SomaticSiMu: simulador de firma mutacional; Bioinformática; (2022).

    Ver publicación completa
  • Expresión genética diferencial de raíces de distaquión braquipodio colonizadas por Gluconacetobacter diazotrophicus y el papel de BdCESA8 en la colonización; interacciones microbiana-planta molecular®; (2021).

    Ver publicación completa
  • Aprendizaje automático con firmas genómicas intrínsecas para una clasificación rápida de nuevos patógenos: estudio de caso de COVID-19; PLoS ONE; (2020).

    Ver publicación completa
  • MLDSP-GUI: Una herramienta independiente sin alineación con una interfaz gráfica de usuario interactiva para la comparación y el análisis de secuencias de ADN; Bioinformática; (2020).

    Ver publicación completa
  • Las mutaciones somáticas poscigóticas en el cerebro humano amplían el modelo de umbral-responsabilidad de la esquizofrenia; Fronteras en la psiquiatría; (2020).

    Ver publicación completa
  • Utilidad de una micromatriz de polimorfismo de nucleótido único de ratón de alta resolución evaluada para genómica comparativa de roedores; fuente desconocida; (2020).

    Ver publicación completa
  • Adoptar un enfoque interdisciplinario para la conciencia y la acción sobre la contaminación plástica; Ambio; (2019).

    Ver publicación completa
  • ML-DSP: Aprendizaje automático con procesamiento de señales digitales para una clasificación genómica ultrarrápida, precisa y escalable en todos los niveles taxonómicos; BMC Genomics; (2019).

    Ver publicación completa
  • Herramientas estadísticas espaciales para la detección de grupos de mutaciones en todo el genoma en un sistema de muestreo de sondas de micromatrices; PLoS ONE; (2018).

    Ver publicación completa
  • Variación del número de copias genómicas en Mus musculus; BMC Genomics; (2015).

    Ver publicación completa
  • Mapear el espacio de las firmas genómicas; PLoS ONE; (2015).

    Ver publicación completa
  • La retina completa redujo la actividad electrofisiológica en ratones con eliminación específica de la retina del transportador vesicular de acetilcolina; PLoS ONE; (2015).

    Ver publicación completa
  • Propiedades de indentación e inserción de la aguja del ojo humano; ojo (Basingstoke); (2014).

    Ver publicación completa
  • Se observaron tasas relativamente altas de transiciones de G: C → A: T en los sitios de CpG en determinados tejidos epiteliales, incluidos el páncreas y la glándula submaxilar de ratones grandes azules® adultos; mutagénesis ambiental y molecular; (2014).

    Ver publicación completa
  • HD-CNV: Detector de punto caliente para variantes de número de copias; Bioinformática; (2013).

    Ver publicación completa
  • Identificación de características anómalas de las inyecciones intravítreas mediante tomografía microcomputada; investigación ocular actual; (2013).

    Ver publicación completa
  • Un marco para modelar el traslado y el flujo del medicamento ocular a través del ojo mediante micro-TC; Física en Medicina y Biología; (2012).

    Ver publicación completa
  • La frecuencia de las mutaciones no es elevada en el cerebelo de los ratones arlequín/Big Blue®, pero las deleciones de Clase II ocurren preferentemente en el cerebelo arlequín joven; investigación de mutaciones: mecanismos fundamentales y moleculares de la mutagénesis; (2011).

    Ver publicación completa
  • Patología ocular relevante para el glaucoma en un modelo murino de Gja1 Jrt/+ de displasia oculodentodigital humana; oftalmología de investigación y ciencia visual; (2011).

    Ver publicación completa
  • La exposición a la radiación afecta diferencialmente los perfiles plasmáticos del pájaro cantor 8-hydroxy-2′-deoxyguanosine : respuesta al daño por radiación ionizante en los pájaros cantores; mutagénesis ambiental y molecular; (2011).

    Ver publicación completa
  • Los déficits de visión preceden a las pérdidas estructurales en un modelo murino de disfunción mitocondrial y degeneración retiniana progresiva; investigación ocular experimental; (2011).

    Ver publicación completa
  • Una nueva mutación derivada de Escherichia coli detectada con el ensayo seleccionable con mutación Big Blue® cII; mutagénesis ambiental y molecular; (2010).

    Ver publicación completa
  • El tejido cardíaco de los ratones arlequín (hq)/Big Blue® tiene especies reactivas de oxígeno elevadas sin impacto significativo en la frecuencia y la naturaleza de las mutaciones puntuales en el ADN nuclear; Investigación de mutaciones - Mecanismos fundamentales y moleculares de la mutagénesis; (2010).

    Ver publicación completa
  • La frecuencia de mutaciones espontáneas es elevada en la piel de ratones arlequín (hq)/Big Blue®; mutagénesis; (2010).

    Ver publicación completa
  • Una nueva mutación de la línea germinal en ratones Big Blue®; mutagénesis ambiental y molecular; (2009).

    Ver publicación completa
  • Factores de riesgo para la formación de inhibidores en la hemofilia: estudio prevalente de casos y controles; hemofilia; (2009).

    Ver publicación completa
  • Microindeles somáticos en el cáncer humano: las inserciones son altamente propensas a errores y derivan de plantillas sensoriales y antisentido cercanas, pero no adyacentes; Genética molecular humana; (2008).

    Ver publicación completa
  • Un modelo de ratón para la terapia de derivación por mutación sin sentido muestra una respuesta dramática de varios días a la genetina; Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America; (2007).

    Ver publicación completa
  • Base de datos de mutaciones somáticas en EGFR con análisis que revelan puntos calientes indel, pero sin firma asociada al tabaquismo; mutación humana; (2007).

    Ver publicación completa
  • Evidencia de lluvias de mutaciones; Procedimientos de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América; (2007).

    Ver publicación completa
  • Microindeles somáticos: análisis en soma de ratón y comparación con la línea germinal humana; mutación humana; (2007).

    Ver publicación completa
  • La mayoría de los tumores espontáneos en un modelo murino de síndrome de Li-Fraumeni no tienen un fenotipo mutador; carcinogénesis; (2006).

    Ver publicación completa
  • Aparición preferencial de 1-2 microindeles; mutación humana; (2006).

    Ver publicación completa
  • Compresión del genoma viral; Notas de la conferencia en Ciencias Informáticas (incluidas las Notas de la subserie de la conferencia en Inteligencia Artificial y las Notas de la conferencia en Bioinformática); (2006).

    Ver publicación completa
  • El espectro de firmas genómicas: desde dinucleótidos hasta representación de juegos de caos; Gene; (2005).

    Ver publicación completa
  • En la edad adulta media a tardía, se observan ciclos temporales específicos del tejido de frecuencia de mutación espontánea y desviaciones en el patrón de mutación en ratones azules grandes; mutagénesis ambiental y molecular; (2005).

    Ver publicación completa
  • Las mutaciones múltiples espontáneas muestran un espaciado proximal compatible con eventos cronocoordinados y alteraciones con p53-deficiency; Investigación de mutaciones - Mecanismos fundamentales y moleculares de la mutagénesis; (2004).

    Ver publicación completa
  • Mutación espontánea en ratones Big Blue® desde el feto hasta la vejez: Evolución temporal específica del tejido de la frecuencia de mutación, pero tipos de mutación similares; Mutagénesis ambiental y molecular; (2004).

    Ver publicación completa
  • Ensayo de carga de mutación inmunohistoquímica de células únicas (SCIMLA, por sus siglas en inglés) con tejidos humanos incrustados en parafina; mutagénesis ambiental y molecular; (2003).

    Ver publicación completa
  • Las mutaciones espontáneas de base en tándem (TBM) muestran una especificidad dramática en tejidos, edad, patrón y espectro; Investigación de mutaciones: toxicología genética y mutagénesis ambiental; (2003).

    Ver publicación completa
  • ¿La recombinación mediada por Alu es una causa importante de hemofilia?; Trombosis y hemostasia; (2002).

    Ver publicación completa
  • Microdisección y análisis molecular de células individuales o grupos de células pequeñas en patología y diagnóstico: importancia y desafíos; patología celular analítica; (2002).

    Ver publicación completa
  • p53 como prueba de mutágeno en el cáncer de mama; mutagénesis ambiental y molecular; (2002).

    Ver publicación completa
  • Hacia un análisis eficiente de mutaciones en células individuales de tejidos fijados con etanol, embebidos en parafina e inmunohistoquímicamente teñidos; Investigación de laboratorio; (2002).

    Ver publicación completa
  • Frecuencia de eventos recientes de retrotransposición en el gen del factor IX humano; mutación humana; (2001).

    Ver publicación completa
  • Mutación de la línea germinal humana en el gen del factor IX; Investigación de mutaciones - Reparación de ADN; (2001).

    Ver publicación completa
  • La frecuencia de mutaciones se reduce en el cerebelo de los ratones Big Blue® que sobreexpresan un gen SOD1 de tipo salvaje humano; Investigación de mutaciones: mecanismos fundamentales y moleculares de la mutagénesis; (2001).

    Ver publicación completa
  • Microdeleciones e microinserciones espontáneas en un sistema de detección de mutaciones transgénicas en ratones: análisis de la edad, el tejido y la especificidad de la secuencia; mutagénesis ambiental y molecular; (2001).

    Ver publicación completa
  • Evidencia de que las mutaciones múltiples proximales en ratones transgénicos Big Blue® son eventos dependientes; Investigación de mutaciones - Mecanismos fundamentales y moleculares de la mutagénesis; (2000).

    Ver publicación completa
  • La alta densidad del enchapado mejora la eficiencia del sistema Big Blue® sin pérdida de sensibilidad; investigación de mutaciones - Mecanismos fundamentales y moleculares de la mutagénesis; (2000).

    Ver publicación completa
  • Frecuencia y patrón de mutaciones espontáneas en ratones Big Blue® alimentados con una dieta suplementada con vitamina E; mutagénesis ambiental y molecular; (1999).

    Ver publicación completa
  • Las mutaciones espontáneas en el sistema transgénico Big Blue® se derivan principalmente de ratones; Investigación de mutaciones - Revisiones en investigación de mutaciones; (1999).

    Ver publicación completa
  • Las mutaciones basadas en tándem se producen en el hígado y el tejido adiposo de ratones preferentemente como transversiones de G:C a T:A y se acumulan con la edad; mutagénesis ambiental y molecular; (1999).

    Ver publicación completa
  • Ensayo de detección de mutaciones en ratones transgénicos Big Blue®: El patrón de mutación de placas mutantes segmentadas; Investigación de mutaciones - Mecanismos fundamentales y moleculares de la mutagénesis; (1999).

    Ver publicación completa