Yasuhiko Ago

Terapia génica con VAA para la MPS IVA con inducción de tolerancia inmunitaria mediante administración oral de péptidos epítopos de N-Acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatasa; International Journal of Molecular Sciences; (2026).

Historia natural del síndrome de Morquio A; Journal of Inherited Metabolic Disease; (2026).

Terapia génica con VAA para mucopolisacaridosis; Med (Nueva York, N.Y.); (2025).

Identificación de biomarcadores indirectos para mucopolisacaridosis tipo IVA; International Journal of Molecular Sciences; (2025).

Glucosaminoglicanos en mucopolisacaridosis y otros trastornos.; Avances en química clínica; (2024).

Mecanismos moleculares en fisiopatología de la mucopolisacaridosis y perspectivas de tratamiento innovador; International Journal of Molecular Sciences; (2024).

Troyanos moleculares para el tratamiento de enfermedades de almacenamiento lisosómico.; Genética molecular y metabolismo; (2023).

Mucopolisacaridosis: Consecuencias celulares de la acumulación de glicosaminoglicanos y objetivos potenciales; International Journal of Molecular Sciences; (2022).

Actividad de la vida diaria en pacientes con mucopolisacaridosis IVA: Evaluación de la eficacia terapéutica; Genética molecular y medicina genómica; (2021).

ATP6V0A1 codificar el a1-subunit del dominio V0 de las H+-ATPasas vacuolares es esencial para el desarrollo cerebral en humanos y ratones; Nature Communications; (2021).

Diagnóstico de mucopolisacaridosis y mucolipidosis mediante el análisis de enzimas multiplexas y glicosaminoglicanos.; Diagnóstico (Basel, Suiza); (2021).

Glucosaminoglicanos como biomarcadores para mucopolisacaridosis y otros trastornos.; Diagnóstico (Basel, Suiza); (2021).

Análisis funcional in vitro de cuatro variantes de la asparagina sintetasa humana; Journal of inherited metabólica disease; (2021).

Nuevas GYS2 mutaciones en un paciente japonés con enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo 0a.; Informes genéticos moleculares y de metabolismo; (2021).

La deficiencia de 3-hidroxibutirato deshidrogenasa (BDH1) en ratones causa niveles bajos de cuerpos cetónicos y hígado graso durante el ayuno.; Diario de enfermedad metabólica hereditaria; (2020).

Evasión de la respuesta inmunitaria del VAA en mucopolisacaridosis; revista internacional de ciencias moleculares; (2020).

Pacientes japoneses con deficiencia mitocondrial de 3‐hidroxi‐3‐metilglutaril‐CoA sintasa: análisis funcional in vitro de cinco nuevas HMGCS2 mutaciones; medicina experimental y terapéutica; (2020).

Una variante rara de PHKA2 (p 0,G991A) identificada en un paciente con hipoglucemia cetósica; informes de JIMD; (2019).

Deficiencia de beta-ketotiolasa: Un caso con presentación inusual de episodios hipoglucémicos no cetósicos debido a una probable deficiencia secundaria coexistente de carnitina.; JIMD informa; (2019).

Los elementos de aluminio antisentido intrónicos tienen un efecto de empalme negativo sobre la inclusión de exones posteriores adyacentes.; Gene; (2018).

Avances recientes en la comprensión de la deficiencia de beta-ketotiolasa (acetoacetil-CoA tiolasa mitocondrial, T2).; Diario de genética humana; (2018).