Biografía
Louise Amlie-Wolf es asesora clínica pediátrica certificada y con licencia en Nemours Children’s Health. Obtuvo su Maestría en Ciencias en Asesoramiento Genético de Arcadia University en 2012, y se graduó con Distinción. Louise trabaja principalmente desde el punto de vista clínico, y se centra en el manejo de la utilización de pruebas genéticas y en proporcionar servicios de asesoramiento genético a proveedores que no son de genética y a sus pacientes como parte del Programa de Administración de Pruebas Genéticas. Este es un nuevo modelo de prestación de servicios, por lo que el programa está trabajando en la recopilación de datos y la publicación de investigaciones que muestran la eficacia de este modelo.
Educación
- MS - Universidad Arcadia, asesoramiento genético, 2012
- Pruebas genéticas
- Genética
- Genética pediátrica
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Epilepsia como nuevo fenotipo de trastornos relacionados con el BPTF; Neurología pediátrica; (2024).
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SOX2 variantes patógenas con ojos normales: expansión del espectro fenotípico; American Journal of Medical Genetics Part A; (2023).
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Revisión de 37 pacientes con SOX2 variantes patógenas recopiladas por el Registro clínico de anoftalmia/microftalmia y el estudio de investigación de ADN; American Journal of Medical Genetics Part A; (2022).
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Ampliar el espectro genotípico y fenotípico en una cohorte diversa de 104 personas con síndrome de Wiedemann-Steiner; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2021).
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Nuevo modelo de pruebas genéticas: Una colaboración entre asesores genéticos y nefrología; American Journal of Medical Genetics Part A; (2021).
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El transporte nucleocitoplasmático de la proteína de unión al ARN CELF2 regula el destino de las células madre neurales; Cell Reports; (2021).
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Expansión fenotípica del trastorno del neurodesarrollo relacionado con el BPTF con facies dismórficas y anomalías en las extremidades distales; revista estadounidense de genética médica. Parte A; (2021).
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Las variantes de novo con cambio de sentido en LMBRD2 se asocian con retrasos en el desarrollo y motores, anomalías en la estructura cerebral y características dismórficas.; Journal of medical genetics; (2020).
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MN1 El síndrome de truncamiento del extremo C terminal es un trastorno nuevo del neurodesarrollo y craneofacial con romboencefalosinapsis parcial.; Cerebro: una revista de neurología; (2020).
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Tres nuevos pacientes con síndrome de Steel y una mutación COL27A1 específica de Puerto Rico; American Journal of Medical Genetics Part A; (2020).
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