Louise Amlie-Wolf, CGC

Genética

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Nemours Children’s Hospital, Delaware Nemours Children’s Hospital, Delaware 1600 Rockland Road Wilmington, DE 19803 Cita: (800) 416-4441

Seguro aceptado

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  • Six Degrees Health-Lucent
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  • Tricare/Humana Military Health Services/CHAMPVA
  • United Healthcare Commercial Products
  • United Healthcare Community Plan Medicaid
  • United Healthcare HMO/POS/PPO/EPO
  • US Family Health Plan
  • Volusia Health Network PPO/EPO
  • Wellpoint Maryland Medcaid

  • Epilepsia como nuevo fenotipo de trastornos relacionados con el BPTF; Neurología pediátrica; (2024).

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  • SOX2 variantes patógenas con ojos normales: ampliación del espectro fenotípico; American Journal of Medical Genetics, parte A; (2023).

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  • Revisión de 37 pacientes con SOX2 variantes patógenas recogidas por el registro clínico de anoftalmia/microftalmia y el estudio de investigación de ADN; American Journal of Medical Genetics, parte A; (2022).

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  • Ampliación del espectro genotípico y fenotípico en una cohorte diversa de 104 personas con síndrome de Wiedemann-Steiner; American Journal of Medical Genetics, parte A; (2021).

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  • Nuevo modelo de análisis genético: colaboración entre asesores genéticos y nefrología; American Journal of Medical Genetics, parte A; (2021).

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  • El transporte nucleocitoplasmático de la proteína de unión al ARN CELF2 regula los destinos de las células madre neurales; Informes de células; (2021).

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  • Expansión fenotípica del trastorno del neurodesarrollo relacionado con el BPTF con caras dismórficas y anomalías de las extremidades distales; revista estadounidense de genética médica. Parte A; (2021).

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  • Las variantes de novo de sentido erróneo en la LMBRD2 se asocian con retrasos motores y del desarrollo, anomalías de la estructura cerebral y características dismórficas.; Journal of medical genetics; (2020).

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  • MN1 El síndrome de truncamiento C-terminal es un nuevo trastorno del neurodesarrollo y craneofacial con romboencefalosinapsis parcial.; Cerebro: una revista de neurología; (2020).

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  • Tres nuevos pacientes con síndrome de Steel y una mutación específica de Puerto Rico COL27A1 ; American Journal of Medical Genetics Parte A; (2020).

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