Judith L. Ross, MD

Historia natural de niños identificados prenatalmente con síndrome de 48,XXYY en la infancia y la primera infancia; fuente desconocida; (2026).

Cuantificación del espectro de los hitos motores y del lenguaje tempranos en la trisomía cromosómica sexual.; Pediatría; (2025).

Efectos de la testosterona en los resultados físicos, hormonales y del neurodesarrollo (TESTO) a corto plazo en bebés con 47,XXY; The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism; (2025).

Un cromosoma X adicional entre las mujeres adultas en el Programa Million Veteran: Una perspectiva más benigna de la trisomía X; American Journal of Medical Genetics Parte C: Seminarios en genética médica; (2024).

Caracterización del COVID prolongado en niños y adolescentes.; JAMA; (2024).

Prioridades de investigación de personas y familias con aneuploidías cromosómicas sexuales; fuente desconocida; (2024).

Efectos de la testosterona en los resultados físicos, hormonales y del neurodesarrollo a corto plazo en bebés con síndrome de 47,XXY/Klinefelter: ensayo controlado aleatorizado TESTO; fuente desconocida; (2024).

Desarrollo de capacidades en una nueva red de ensayos clínicos a través de la colaboración entre redes; Journal of Pediatrics; (2022).

Mejores prácticas para realizar ensayos clínicos con niños indígenas en los Estados Unidos; revista estadounidense de salud pública; (2021).

Causas congénitas del hipogonadismo hipergonadotrópico: Anorquia y síndrome de Klinefelter; Tendencias en Andrología y Medicina Sexual; (2021).

La masa ósea cortical es baja en niños con síndrome de Klinefelter y mejora con oxandrolona.; Journal of the Endocrine Society; (2021).

Disminución de los niveles de ácido γ-aminobutírico en el lóbulo temporal de niños con síndrome 47,XYY; NeuroReport; (2021).

Errata: Variación en las habilidades numéricas tempranas y el logro de las matemáticas: implicaciones de los perfiles cognitivos de los niños con o sin síndrome de Turner (PLoS ONE (2020) 15:10 (e0239224) DOI: 10.1371/journal.pone.0239224); PLoS ONE; (2021).

Efectividad y seguridad a largo plazo del tratamiento de la hormona del crecimiento infantil en el síndrome de Noonan; investigación hormonal en pediatría; (2021).

Seguridad a largo plazo del tratamiento de la hormona del crecimiento en la infancia: dos grandes estudios observacionales: NordiNet IOS y ANSWER; Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (2021).

Resultados de pruebas prenatales no invasivas (NIPT) para participantes del estudio de bebés extraordinarios: detección, asesoramiento, diagnóstico y discordancia; medRxiv; (2021).

Fenobarbital y clonidina como medicamentos secundarios para el síndrome de abstinencia neonatal de opioides; Pediatría; (2021).

Prevención del retraso del crecimiento en el síndrome de Turner: resultados a largo plazo del tratamiento temprano de la hormona del crecimiento en la cohorte de “menor Turner”; investigación hormonal en pediatría; (2021).

Parámetro de consenso: Metodologías de investigación para evaluar los efectos del neurodesarrollo de la supresión puberal en jóvenes transgénero; salud transgénero; (2020).

Perfil médico y de neurodesarrollo temprano en niños con trisomías cromosómicas sexuales: Antecedentes para el estudio prospectivo de bebés eXtraordinarY para identificar los factores de riesgo tempranos y los objetivos de intervención; American Journal of Medical Genetics, Parte C: Seminarios en genética médica; (2020).

IDeA States Pediatric Clinical Trials Network for Underserved and Rural Communities; Pediatrics; (2020).

Minipubertad en el síndrome de Klinefelter: Estado actual e indicaciones futuras; American Journal of Medical Genetics, Parte C: Seminarios en genética médica; (2020).

Somapacitán una vez a la semana frente a GH diaria en niños con deficiencia de GH: resultados de un ensayo aleatorizado de fase 2 ; Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (2020).

Características sensoriales como marcador de trastornos del espectro autista; Journal of Autism and Developmental Disorders; (2020).

Función testicular en niños con 47,XYY y relación con el fenotipo; American Journal of Medical Genetics, Parte C: Seminarios en genética médica; (2020).

Terapia con estrógenos de dosis ultrabaja para el hipogonadismo femenino; Endocrinología pediátrica clínica; (2020).

Variación en las habilidades numéricas tempranas y el logro de las matemáticas: implicaciones de los perfiles cognitivos de los niños con o sin síndrome de Turner; PLoS ONE; (2020).

Campos anormales de discrepancia auditiva en niños y adolescentes con síndrome 47,XYY; neurociencia del desarrollo; (2019).

Maduración anormal de la frecuencia alfa máxima en estado de reposo en niños con trastorno del espectro autista; mapeo cerebral humano; (2019).

Efectos del tratamiento con andrógenos en la estructura del hipocampo en niños con síndrome de Klinefelter; psiconeuroendocrinología; (2019).

Retrasos en la respuesta auditiva evocada en niños con síndrome 47,XYY; NeuroReport; (2019).

Desarrollo cerebral en niñas en edad escolar y adolescentes: efectos del síndrome de Turner, terapia con estrógenos e impresión genómica; psiquiatría biológica; (2019).

Aumento de la estatura y resultados de seguridad en niños tratados con hormona del crecimiento con estatura baja idiopática: experiencia de un estudio observacional prospectivo; investigación hormonal en pediatría; (2019).

Impacto de la vía de administración en las concentraciones de estrógenos genotóxicos utilizando estradiol oral frente a transdérmico en niñas con síndrome de Turner; Endocrinología clínica; (2019).

Exposición prenatal a opioides: consecuencias en el neurodesarrollo y prioridades de investigación futuras; Pediatría; (2019).

Desempeño psicométrico del cuestionario de calidad de vida en jóvenes de estatura baja (QoLISSY) en un ensayo aleatorizado, abierto, con comparador en estatura baja idiopática; Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism; (2019).

Calidad de vida en niños adolescentes con estatura baja idiopática: impacto positivo de la hormona del crecimiento y los inhibidores de la aromatasa; investigación hormonal en pediatría; (2019).

Tratamiento de niños con HC en los Estados Unidos y Europa: Seguimiento a largo plazo de NordiNet^® IOS y ANSWER Program; Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (2019).

Número de copias del gen del cromosoma Y y falta de fenotipo de autismo en un hombre con un cromosoma Y isodicéntrico y ausencia de expresión NLGN4Y ; American Journal of Medical Genetics, Parte B: Neuropsychiatric Genetics; (2019).

Uso verificado electrónicamente de ayudas para la toma de decisiones multimedia basadas en Internet por parte de adolescentes con diabetes tipo 1 y sus cuidadores; Política y práctica de MDM; (2018).

Tratamiento de la hormona del crecimiento para la estatura baja en los EE. UU., Alemania y Francia: 15 años de vigilancia en genética y neuroendocrinología del estudio internacional de estatura baja (GeNeSIS); investigación hormonal en pediatría; (2018).

Síndrome de Klinefelter; Enciclopedia de enfermedades endócrinas; (2018).

El tratamiento con oxandrolona provoca un aumento del riesgo de gonadarche en niños prepúberes con síndrome de Klinefelter; Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (2018).

Efectos de la dosis de cromosomas sexuales en la expresión génica en seres humanos; Procedimientos de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América; (2018).

Tres años de terapia con hormona del crecimiento en niños pequeños para la edad gestacional: resultados del programa de respuestas; conexiones endocrinas; (2018).

Efectos del tratamiento con andrógenos en la función motora, la cognición y el comportamiento en niños con síndrome de Klinefelter; Journal of Pediatrics; (2017).

Trastorno del espectro autista en hombres con aneuploidía cromosómica sexual: síndrome de XXY/Klinefelter, XYY y XXYY; Journal of Developmental and Behavioral Pediatrics; (2017).

Pautas de práctica clínica para la atención de niñas y mujeres con síndrome de Turner: Procedimientos de la 2016 Cincinnati International Turner Syndrome Meeting; European Journal of Endocrinology; (2017).

Efectos de la oxandrolona en la salud cardiometabólica en niños con síndrome de klinefelter: ensayo controlado aleatorizado; Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (2017).

Identificación de 15 nuevas deleciones parciales de SHOX y 13 duplicaciones parciales, y una revisión de la bibliografía revela que el intrón 3 es una región activa; Journal of Human Genetics; (2017).

Resultados de seguridad y aumento de la estatura en niños tratados con hormona del crecimiento con deficiencia de SHOX en adultos cercanos: datos de un estudio observacional y un ensayo clínico; investigación hormonal en pediatría; (2017).

Efectos de la dosis de cromosomas sexuales en la expresión génica en seres humanos; bioRxiv; (2017).

Los altibajos de la crianza de niños pequeños con diabetes tipo 1: estudio de colaboración colectiva; Journal of Pediatric Psychology; (2017).

Avances en la atención interdisciplinaria de niños con síndrome de Klinefelter; Avances en pediatría; (2016).

Consideración de bombas de insulina o monitores continuos de glucosa por parte de adolescentes con diabetes tipo 1 y sus padres: participación de las partes interesadas en el diseño de ayudas para la toma de decisiones basadas en la web; educador en diabetes; (2016).

La función gonadal se asocia con la salud cardiometabólica en niños prepúberes con síndrome de Klinefelter; Andrología; (2016).

Perspectiva de la Sociedad de Investigación de la Hormona del Crecimiento sobre el desarrollo de preparaciones de hormona del crecimiento de acción prolongada; European Journal of Endocrinology; (2016).

Ensayo aleatorizado de inhibidores de la aromatasa, hormona del crecimiento o combinación en niños puberales con estatura baja idiopática; Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (2016).

Ensayo piloto aleatorizado, doble ciego, controlado con placebo sobre la seguridad y la eficacia de la atorvastatina en niños con colesterol de lipoproteínas de baja densidad (LDL-C) elevado y diabetes tipo 1; diabetes pediátrica; (2015).

Cómo alcanzar el potencial de estatura genética: análisis de los resultados de estatura del Programa ANSWER en niños tratados con hormona del crecimiento durante 5 años; investigación sobre la hormona del crecimiento y el IGF; (2015).

Fenotipos conductuales en hombres con XYY y posible función del aumento de la expresión de NLGN4Y en las características del autismo; genes, cerebro y comportamiento; (2015).

Comentario: Lanzamiento de una red de mejora de la calidad para el manejo basado en la evidencia de trastornos endocrinos pediátricos poco frecuentes: síndrome de Turner como prototipo; Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (2015).

Evaluación del cuestionario sobre la calidad de vida en jóvenes de baja estatura (QoLISSY) estadounidense-inglés en los Estados Unidos; Resultados de salud y calidad de vida; (2015).

Las mediciones de imágenes por resonancia magnética de disminución de la tensión aórtica y la distensibilidad son proporcionales a la resistencia a la insulina en adolescentes con diabetes mellitus tipo 1; diabetes pediátrica; (2015).

Características radiológicas en pacientes con deficiencia del gen que contiene homeocaja de baja estatura (SHOX) y síndrome de Turner antes y después de 2 años de tratamiento; investigación hormonal en pediatría; (2015).

Potencial de desarrollo testicular y fertilidad en niños con síndrome de Klinefelter; Clínicas de endocrinología y metabolismo de América del Norte; (2015).

Estudio multicéntrico, abierto, observacional de gel de testosterona (1 %) en el tratamiento de niños adolescentes con síndrome de klinefelter o anorquia; Journal of Adolescent Health; (2014).

Morfología cerebral en niños con síndrome 47,XYY: Estudio morfométrico basado en vóxeles y superficies; genes, cerebro y comportamiento; (2014).

Deterioros frecuentes y específicos en el funcionamiento de la atención en niñas con deleción del cromosoma 22q11.2 , síndromes de X o Turner frágiles; Journal of Neurodevelopmental Disorders; (2014).

Análisis contextualizado de una evaluación de necesidades utilizando el Marco de dominios teóricos: un ejemplo de caso en endocrinología; BMC Health Services Research; (2014).

Efectos del reemplazo de estrógenos en dosis bajas durante la infancia en el desarrollo puberal y las concentraciones de gonadotropina en pacientes con síndrome de Turner: resultados de un ensayo clínico aleatorizado, doble ciego, controlado con placebo; Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (2014).

Influencia del cromosoma X en la neuroanatomía: Evidencia de síndromes de Turner y Klinefelter; Journal of Neuroscience; (2014).

Seguridad y eficacia de la oxandrolona en niñas tratadas con hormona del crecimiento con síndrome de Turner: Evidencia de estudios recientes y recomendaciones de uso; Investigación hormonal en pediatría; (2014).

Síndrome 47,XYY: fenotipo clínico y momento de la determinación; Journal of Pediatrics; (2013).

Erratum: GH El tratamiento hasta la estatura final produce aumentos de estatura similares en pacientes con deficiencia de shox y síndrome de Turner: Resultados de un ensayo multicéntrico (Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism (2013) 98 (E1383-E1392) DOI:10.1210/jc.2013-1222); Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (2013).

El tratamiento con GH hasta la estatura final produce aumentos de estatura similares en pacientes con deficiencia de SHOX y síndrome de Turner: resultados de un ensayo multicéntrico; Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (2013).

Efectos metabólicos del 17β-estradiol oral frente al transdérmico (E ₂): ensayo clínico aleatorizado en niñas con síndrome de Turner; Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (2013).

El Estudio de Resultados Internacionales de NordiNet® y el Programa NovoNet® ANSWER®: Fundamentos, diseño y metodología de dos estudios internacionales basados en registros farmacoepidemiológicos que monitorean los resultados clínicos y de seguridad a largo plazo de la terapia con hormona del crecimiento (Norditropin®); Epidemiología Clínica; (2013).

Fenotipos conductuales y sociales en niños con síndrome de 47,XYY o síndrome de klinefelter de 47,XXY; Pediatría; (2012).

Los niveles de péptido natriurético tipo C (CNP) se alteran en niños con síndrome de Klinefelter; Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (2012).

El sexo influye en la respuesta a corto plazo al tratamiento con hormona del crecimiento en niños; investigación hormonal en pediatría; (2012).

cromosomas sexuales y el cerebro: Estudio de neuroanatomía en el síndrome de XYY; medicina del desarrollo y neurología infantil; (2012).

Déficits sociales en niños y adolescentes de sexo masculino con aneuploidía cromosómica sexual: Una comparación de los síndromes XXY, XYY y XXYY; Investigación en discapacidades del desarrollo; (2012).

Evaluación de las funciones de las células de leydig y sertoli en bebés con síndrome de klinefelter no mosaico: los niveles de péptido insulínico 3 son normales y están correlacionados positivamente con los niveles de lh; Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (2011).

Estado clínico y hormonal de bebés con cariotipo XXY no mosaico; Acta Paediatrica, International Journal of Paediatrics; (2011).

Evaluación clínica y molecular de las duplicaciones de SHOX/PAR1 en la discondrosteosis de léri-weill (LWD) y la estatura baja idiopática (ISS); Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (2011).

Hormona del crecimiento más estrógeno en dosis bajas infantiles en síndrome de Turner; Encuesta obstétrica y ginecológica; (2011).

Hormona del crecimiento más estrógeno en dosis bajas infantiles en el síndrome de Turner; New England Journal of Medicine; (2011).

Impacto de la edad y la duración de la terapia con hormona del crecimiento en niños con síndrome de Turner; investigación hormonal en pediatría; (2011).

Resistencia a la insulina y síndrome metabólico en niños prepúberes con síndrome de Klinefelter; Acta Paediatrica, International Journal of Paediatrics; (2011).

Fenotipo neuroanatómico del síndrome de klinefelter en la infancia: Estudio de morfometría basada en vóxel; Journal of Neuroscience; (2011).

Un estudio prospectivo confirma la mejora asociada a la oxandrolona en la estatura en niñas adolescentes tratadas con hormona del crecimiento con síndrome de Turner; investigación hormonal en pediatría; (2011).

Activación cerebral funcional atípica durante una tarea de seguimiento de múltiples objetos en niñas con síndrome de Turner: neurocorreladas de resolución spatiotemporal reducida; American Journal on Intellectual and Developmental Disabilities; (2010).

Anatomía cortical en la monosomía X humana; NeuroImage; (2010).

Errata a anatomía cortical en la monosomía X humana [NeuroImage, 49, (2010), 2915-2923]; NeuroImage; (2010).

Hormona del crecimiento: consideraciones de salud más allá del aumento de estatura; Pediatría; (2010).

Un cromosoma X o Y adicional: contraste de los fenotipos cognitivos y motores en la infancia en niños con síndrome de 47,XYY o síndrome de Klinefelter de 47,XXY; revisiones de investigación de discapacidades del desarrollo; (2009).

Efectos del tratamiento con oxandrolona durante 4 años en la frecuencia de la discapacidad aritmética grave del aprendizaje en niñas con síndrome de Turner; Journal of Pediatrics; (2009).

Los aumentos de estatura en respuesta al tratamiento con hormona del crecimiento hasta la estatura final son similares en pacientes con deficiencia de SHOX y síndrome de Turner; investigación hormonal; (2009).

Introducción: Perfiles cognitivos en trastornos cromosómicos sexuales; Revisiones de investigación de discapacidades del desarrollo; (2009).

Neuroimágenes estructurales y funcionales en el síndrome de Klinefelter (47,XXY): una revisión de la bibliografía y los resultados preliminares de un estudio de imágenes por resonancia magnética funcional del lenguaje; Revisiones de investigación de discapacidades del desarrollo; (2009).

Una nueva mirada al síndrome XXYY: características médicas y psicológicas; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2008).

Desarrollo cognitivo y motor durante la infancia en niños con síndrome de Klinefelter; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2008).

Declaración de consenso sobre el diagnóstico y el tratamiento de niños con baja estatura idiopática: Un resumen de la Sociedad de Investigación de la Hormona del Crecimiento, la Sociedad Endocrina Pediátrica Lawson Wilkins y el Taller de la Sociedad Europea de Endocrinología Pediátrica; Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (2008).

Efecto de la determinación y las características genéticas en el fenotipo del síndrome de Klinefelter; Journal of Pediatrics; (2008).

EFHC2 SNP rs7055196 no está asociado con el reconocimiento del miedo en 45,X síndrome de Turner; American Journal of Medical Genetics, Parte B: Neuropsychiatric Genetics; (2008).

Baja estatura idiopática: tratamiento de la hormona del crecimiento y el manejo; investigación de la hormona del crecimiento y el IGF; (2008).

Deterioros cognitivos numéricos superpuestos en niños con deleción del cromosoma 22q11.2 o síndromes de Turner; neuropsicologia; (2008).

Un fenotipo neurocognitivo del síndrome de Turner se asigna a Xp22.3; Funciones conductuales y cerebrales; (2007).

La heterocigosidad compuesta de las deleciones SHOX que abarcan y aguas abajo PAR1 da como resultado displasia mesómica de Langer (LMD); American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2007).

Genotipos y fenotipos en niños con estatura baja: indicadores clínicos de haploinsuficiencia de SHOX; Journal of Medical Genetics; (2007).

La hormona del crecimiento es eficaz en el tratamiento de la estatura baja asociada con la deficiencia genética que contiene homeocaja de estatura baja: resultados a dos años de un ensayo aleatorizado, controlado y multicéntrico; Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (2007).

Tratamiento con hormona del crecimiento de la insuficiencia temprana del crecimiento en niños pequeños con síndrome de Turner: ensayo aleatorizado, controlado, multicéntrico; Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (2007).

Un segundo punto de recombinación asociado con deleciones de SHOX [2]; American Journal of Human Genetics; (2006).

Cognición y los cromosomas sexuales: Estudios sobre el síndrome de Turner; Investigación hormonal; (2006).

Las diferencias en la secreción de la hormona foliculoestimulante entre el síndrome de Turner de 45,X monosomía y el mosaicismo de 45,X/46,XX son evidentes a una edad temprana; Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (2006).

Aumento de la prevalencia de TDAH en el síndrome de Turner sin evidencia de efectos improvisantes; Journal of Pediatric Psychology; (2006).

Uso del lenguaje en mujeres con síndrome de X frágil o síndrome de Turner durante breves interacciones sociales iniciales; Journal of Developmental and Behavioral Pediatrics; (2006).

Responder a Benito-Sanz et al.; American Journal of Human Genetics; (2006).

Timidez, ansiedad social y deterioro de la autoestima en el síndrome de Turner y la insuficiencia ovárica prematura [2]; Journal of the American Medical Association; (2006).

La longitud repetida del receptor de andrógenos CAG_n influye en el fenotipo del síndrome de 47,XXY (Klinefelter); Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (2005).

Deficiencia temprana de andrógenos en bebés y niños pequeños con síndrome de Klinefelter 47,XXY; investigación hormonal; (2005).

Efectos de la hormona del crecimiento en la función cognitiva; investigación hormonal; (2005).

Seguridad del tratamiento con hormona del crecimiento en pacientes pediátricos con estatura baja idiopática; Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (2005).

El fenotipo de la deficiencia del gen homeobox de baja estatura (SHOX, por sus siglas en inglés) en la infancia: niños que contrastan con la discondrosteosis de Leri-Weill y el síndrome de Turner; Journal of Pediatrics; (2005).

Efecto del tratamiento con hormona del crecimiento en la estatura adulta en niños peripuberales con estatura baja idiopática: ensayo aleatorizado, doble ciego, controlado con placebo; Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (2004).

Nodularidad hipodensa en la tomografía computarizada: nuevas imágenes y patología de hiperplasia corticosuprarrenal micronodular asociada con cambios mielolipomatosos; Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (2004).

Inactivación de fenotipos y X en 45,X/46,X,r(X); American Journal of Medical Genetics; (2004).

Adaptación psicológica en niños con estatura baja idiopática tratados con hormona del crecimiento o placebo; Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (2004).

El efecto de las diferencias genéticas y la insuficiencia ovárica: función cognitiva intacta en mujeres adultas con insuficiencia ovárica prematura frente al síndrome de Turner; Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (2004).

Síndrome de deleción génica familiar contigua en Xp22.3 caracterizado por discapacidades graves del aprendizaje y TDAH; American Journal of Medical Genetics; (2003).

Aspectos de la cognición que responden a los andrógenos en niñas con síndrome de Turner; Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (2003).

Evaluación conductual de la ansiedad social en mujeres con síndrome de Turner o X frágil; Journal of Autism and Developmental Disorders; (2003).

Niveles de estradiol en niñas con síndrome de Turner en comparación con niñas prepúberes normales según lo determinado por un ensayo ultrasensible; Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism; (2003).

Baja estatura mesenólica y rizomélica: El fenotipo de la discondrosteosis y la acondroplasia o la hipocondroplasia combinadas de Leri-Weill; American Journal of Medical Genetics; (2003).

Respuesta del autor: Vista del genetista de SHOX-A; Revista de Endocrinología Clínica y Metabolismo; (2002).

Desarrollo cerebral en el síndrome de Turner: estudio de imágenes por resonancia magnética; investigación psiquiátrica: neuroimágenes; (2002).

La deficiencia completa de SHOX causa displasia mesómica de Langer; American Journal of Medical Genetics; (2002).

Síndrome dismetabólico: múltiples factores de riesgo de enfermedad adulta prematura en una adolescente.; Pediatría; (2002).

Déficits cognitivos persistentes en mujeres adultas con síndrome de Turner; Neurología; (2002).

Un hombre que heredó su gen SRY y la discondrosteosis de Leri-Weill de su madre y la neurofibromatosis tipo 1 de su padre; American Journal of Medical Genetics; (2001).

Análisis molecular de genes en el síndrome de Turner con control de Xp e insuficiencia ovárica prematura (POF); seminarios en medicina reproductiva; (2001).

Fenotipos asociados con la deficiencia de SHOX; Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (2001).

Desarrollo psicosocial en adolescentes con síndrome de Turner; Journal of Developmental and Behavioral Pediatrics; (2001).

Aspectos neurodel desarrollo y psicosociales del síndrome de Turner; Revisiones de investigación sobre retraso mental y discapacidades del desarrollo; (2000).

Mapeo físico de nueve puntos críticos de translocación Xq e identificación de XPNPEP2 como un gen candidato de insuficiencia ovárica prematura; Citogenética y Genética celular; (2000).

El fenotipo neurocognitivo asociado al síndrome de Turner se asigna a Xp distal; American Journal of Human Genetics; (2000).

Uso de estrógeno en niñas pequeñas con síndrome de Turner: efectos en la memoria; neurología; (2000).

Efectos del estrógeno en la velocidad de procesamiento no verbal y la función motora en niñas con síndrome de Turner; Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (1998).

Evidencia de un locus o locus del síndrome de Turner en Xp11.2-p22.1; American Journal of Human Genetics; (1998).

Transición a la edad adulta joven en el síndrome de Ullrich-Turner: cambios en el neurodesarrollo; American Journal of Medical Genetics; (1998).

Síndrome de Turner y haploinsuficiencia; Opinión actual en genética y desarrollo; (1998).

Ausencia de efectos de la hormona del crecimiento en la función cognitiva en niñas con síndrome de Turner; Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (1997).

Del(X)(p21.2) en una madre y dos hijas con función ovárica variable; Genética clínica; (1997).

Análisis discriminatorio del perfil neurocognitivo del síndrome de Ullrich-Turner; American Journal of Medical Genetics; (1997).

Función ejecutiva en niñas con síndrome de Turner; neuropsicología del desarrollo; (1997).

Neuroblastoma y tumores relacionados en el síndrome de Turner; Journal of Pediatrics; (1997).

Busque el gen Turner; Endocrinología pediátrica clínica; (1997).

Síndromes y artritis; Clínicas de enfermedades reumáticas de América del Norte; (1997).

Desarrollo cerebral, género e IQ en niños. Estudio de diagnóstico por imágenes volumétricas; cerebro; (1996).

Cambios en el desarrollo de la función motora en niñas con síndrome de Turner; Neurología pediátrica; (1996).

Errata: Autoconcepto y comportamiento en niñas adolescentes con síndrome de Turner: Posibles efectos de los estrógenos (Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism (1996) 81 (926-931)); Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (1996).

Autoconcepto y comportamiento en niñas adolescentes con síndrome de Turner: Posibles efectos de los estrógenos; Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (1996).

Hipersecreción de la hormona del crecimiento en una niña con síndrome de McCune-Albright: comparación con controles y respuesta a una dosis de análogo de la somatostatina de acción prolongada; Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (1995).

Anomalías lipídicas en el síndrome de Turner; The Journal of Pediatrics; (1995).

Efectos en el neurodesarrollo de la monosomía X: Estudio volumétrico de imágenes; Anales de la neurología; (1995).

Autoestima y comportamiento en niñas con síndrome de Turner; Journal of Developmental and Behavioral Pediatrics; (1995).

Síndrome de Ullrich-Turner: Cambios en el neurodesarrollo desde la infancia hasta la adolescencia; American Journal of Medical Genetics; (1995).

Cambios puberales en el contenido mineral óseo de la muñeca y la columna vertebral en niños y niñas normales; Endocrinología pediátrica clínica; (1994).

Desarrollo cerebral alterado en el síndrome de Turner: Estudio potencial relacionado con un evento; Neurología; (1993).

Función neurocognitiva e imágenes cerebrales en el síndrome de Turner: resultados preliminares; investigación hormonal en pediatría; (1993).

Terapia con estrógenos en el síndrome de Turner; Pediatrics International; (1992).

La secreción espontánea de la hormona del crecimiento aumenta durante la pubertad en niñas y niños normales; nefrología pediátrica; (1992).

El uso óptimo de estrógeno en el tratamiento del síndrome de Turner; Endocrinólogo; (1992).

Densidad ósea normal de la muñeca y la columna vertebral y aumento de fracturas de muñeca en niñas con síndrome de Turner; Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (1991).

Nódulo tiroideo autónomo policlonal solitario: una causa poco frecuente de hipertiroidismo infantil; Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (1991).

La secreción espontánea de la hormona del crecimiento aumenta durante la pubertad en niñas y niños normales; Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (1991).

Medición del crecimiento a corto plazo con un nuevo dispositivo de medición de la altura de la rodilla; American Journal of Human Biology; (1989).

Dinámica secretora anormal de la hormona del crecimiento en niños con hipercolesterolemia familiar; investigación hormonal; (1988).

Estimulado en comparación con los niveles espontáneos de la hormona del crecimiento para el diagnóstico de la deficiencia de la hormona del crecimiento; New England Journal of Medicine; (1988).

La ventaja de medir los niveles de la hormona del crecimiento estimulada en comparación con los niveles de la hormona del crecimiento espontánea en el diagnóstico de la deficiencia de la hormona del crecimiento; New England Journal of Medicine; (1988).

El efecto del tratamiento a corto plazo con hormona del crecimiento y etinilestradiol en la tasa de crecimiento de la parte inferior de las piernas en niñas con síndrome de Turner; Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (1988).

Dinámica secretora de la hormona del crecimiento en niños con pubertad precoz; The Journal of Pediatrics; (1987).

Efecto de dosis bajas de estradiol en las tasas de crecimiento a 6 meses y la estatura prevista en pacientes con síndrome de Turner; The Journal of Pediatrics; (1986).

Respuestas de la hormona del crecimiento (GH) a la hormona liberadora de gh durante el desarrollo puberal en niños y niñas normales: comparación con la baja estatura idiopática y la deficiencia de GH; Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (1986).

Relación de respuesta al crecimiento entre la dosis de hormona del crecimiento y el crecimiento a corto plazo en pacientes con síndrome de Turner; Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (1986).

Prueba de estimulación hormonal liberadora de corticotropina ovina en niños normales; Revista de Endocrinología Clínica y Metabolismo; (1986).

Crecimiento puberal: fisiología y fisiopatología; progreso reciente en la investigación hormonal; (1986).

Ecografía del síndrome de Turner; Journal of Ultrasound in Medicine; (1986).

Efectos de la administración pulsátil de la hormona liberadora de la hormona del crecimiento (GH) en el crecimiento lineal a corto plazo en niños con deficiencia de GH; Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (1985).

Dinámica secretora de la hormona del crecimiento en el síndrome de Turner; The Journal of Pediatrics; (1985).

Responder; The Journal of Pediatrics; (1985).

El estradiol en dosis bajas a corto plazo acelera el crecimiento cubital en los niños; Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (1985).

Una comparación de dos métodos para detectar los picos hormonales: el efecto del intervalo de muestreo en la frecuencia pico de la gonadotropina; Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (1984).

Un estudio preliminar del efecto de la dosis de estrógeno en el crecimiento del síndrome de Turner; Encuesta obstétrica y ginecológica; (1984).

Ausencia de secreción de gonadotropina puberal en niñas con síndrome de mccune-albright; Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (1984).

Cambios en el desarrollo en la regulación neuroendocrina de la secreción de gonadotropina en la disgénesis gonadal; Encuesta obstétrica y ginecológica; (1984).

Hallazgos oculares en el síndrome de Turner: Estudio prospectivo; Oftalmología; (1984).

Respuesta variable a un agonista de acción prolongada de la hormona liberadora de hormonas luteinizantes en niñas con síndrome de mccuna-albright; Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (1984).

Estudio preliminar del efecto de la dosis de estrógeno en el crecimiento del síndrome de Turner; New England Journal of Medicine; (1983).

Cambios en el desarrollo en la regulación neuroendocrina de la secreción de gonadotropina en la disgénesis gonadal; Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (1983).

Prevalencia y riesgos de enfermedad para trisomías cromosómicas sexuales masculinas y femeninas: un estudio de asociación de fenómenos basado en el registro en 1.5 millones de participantes de MVP, FinnGen y el biobanco del Reino Unido; origen desconocido; (0000).