Judith L. Ross, MD

Historia natural de niños prenatalmente identificados con síndrome de 48,XXYY en la infancia y la primera infancia; fuente desconocida; (2026).

Cuantificación del espectro de los primeros hitos motores y lingüísticos en la trisomía de los cromosomas sexuales.; Pediatría; (2025).

Efectos de la testosterona sobre los resultados físicos, hormonales y del neurodesarrollo (TESTO) a corto plazo en lactantes con 47,XXY; The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism; (2025).

Un cromosoma X adicional entre las mujeres adultas en el programa Million Veteran Program: una perspectiva más benigna de la trisomía X; American Journal of Medical Genetics Parte C: Seminars in Medical Genetics; (2024).

Caracterización de la COVID prolongada en niños y adolescentes.; JAMA; (2024).

Prioridades de investigación de individuos y familias con aneuploidías de cromosomas sexuales; Fuente desconocida; (2024).

Efectos de la testosterona sobre los resultados físicos, hormonales y del neurodesarrollo a corto plazo en lactantes con síndrome de 47,XXY/Klinefelter: ensayo controlado aleatorizado TESTO; fuente desconocida; (2024).

Desarrollo de capacidades en una nueva red de ensayos clínicos a través de la colaboración entre redes; Journal of Pediatrics; (2022).

Mejores prácticas para la realización de ensayos clínicos con niños indígenas en los Estados Unidos; revista estadounidense de salud pública; (2021).

Causas congénitas del hipogonadismo hipergonadotrópico: síndrome de anorquia y Klinefelter; tendencias en andrología y medicina sexual; (2021).

La masa ósea cortical es baja en niños con síndrome de Klinefelter y mejora con oxanrolona.; Journal of the Endocrine Society; (2021).

Disminución de los niveles de ácido γ-aminobutírico en el lóbulo temporal de los niños con síndrome de XYY 47; NeuroReport; (2021).

Erratum: Variación en las habilidades numéricas tempranas y el logro matemático: implicaciones de los perfiles cognitivos de niños con o sin síndrome de Turner (PLoS ONE (2020) 15:10 (e0239224) DOI: 10.1371/journal.pone.0239224); PLoS ONE; (2021).

Efectividad y seguridad a largo plazo del tratamiento hormonal del crecimiento infantil en el síndrome de Noonan; Investigación hormonal en pediatría; (2021).

Seguridad a largo plazo del tratamiento con hormona del crecimiento en la infancia: dos grandes estudios observacionales: NordiNet IOS y ANSWER; Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (2021).

Resultados de las pruebas prenatales no invasivas (NIPT) para las participantes del estudio de bebés extraordinarios: cribado, asesoramiento, diagnóstico y discordancia; medRxiv; (2021).

Fenobarbital y clonidina como medicamentos secundarios para el síndrome de abstinencia neonatal por opioides; Pediatría; (2021).

Prevención del fracaso del crecimiento en el síndrome de Turner: resultados a largo plazo del tratamiento con hormonas de crecimiento temprano en la cohorte de “Turner para niños pequeños”; investigación de hormonas en la pediatría; (2021).

Parámetro de consenso: Metodologías de investigación para evaluar los efectos del neurodesarrollo de la supresión puberal en jóvenes transgénero; Salud transgénero; (2020).

Perfil médico y de neurodesarrollo temprano en niños con trisomías cromosómicas sexuales: antecedentes del estudio prospectivo eXtraordinarY para bebés con el fin de identificar factores de riesgo tempranos y objetivos para la intervención; American Journal of Medical Genetics, Parte C: Seminars in Medical Genetics; (2020).

Red de ensayos clínicos pediátricos para comunidades rurales y desfavorecidas de IDeA States; Pediatría; (2020).

Minipubertad en el síndrome de Klinefelter: estado actual y direcciones futuras; American Journal of Medical Genetics, Parte C: Seminarios en Genética Médica; (2020).

Once-Weekly somapacitan vs daily GH in children with GH deficiency: Results from a randomized phase 2 trial; Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (2020).

Características sensoriales como marcador de trastornos del espectro autista; Journal of Autism and Developmental Disorders; (2020).

Función testicular en niños con 47,XYY y relación con el fenotipo; American Journal of Medical Genetics, Parte C: Seminarios en Genética Médica; (2020).

tratamiento con estrógenos en dosis ultrabajas para el hipogonadismo femenino; endocrinología pediátrica clínica; (2020).

Variación en las habilidades numéricas tempranas y el logro matemático: implicaciones de los perfiles cognitivos de niños con o sin síndrome de Turner; PLoS ONE; (2020).

Campos de discrepancia auditiva anormales en niños y adolescentes con síndrome de 47,XYY; Neurociencia del desarrollo; (2019).

Maduración anormal de la frecuencia alfa máxima en estado de reposo en niños con trastorno del espectro autista; mapeo cerebral humano; (2019).

Efectos del tratamiento androgénico sobre la estructura del hipocampo en niños con síndrome de Klinefelter; psiconeuroendocrinología; (2019).

Retrasos en la respuesta evocados auditivos en niños con síndrome de XYY- 47; NeuroReport; (2019).

Desarrollo cerebral en niñas en edad escolar y adolescentes: efectos del síndrome de Turner, la terapia con estrógenos y la impresión genómica; psiquiatría biológica; (2019).

Aumento de la estatura y resultados de seguridad en niños tratados con hormonas de crecimiento con estatura baja idiopática: experiencia de un estudio observacional prospectivo; investigación de hormonas en niños; (2019).

Impacto de la vía de administración en las concentraciones de estrógenos genotóxicos utilizando estradiol oral frente a transdérmico en niñas con síndrome de Turner; Endocrinología clínica; (2019).

Exposición prenatal a opioides: Consecuencias para el neurodesarrollo y futuras prioridades de investigación; Pediatría; (2019).

Rendimiento psicométrico del cuestionario de calidad de vida en jóvenes de baja estatura (Quality of Life in Short Stature Youth, QoLISSY) en un ensayo comparativo aleatorizado abierto en estatura baja idiopática; Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism; (2019).

Calidad de vida en adolescentes con estatura baja idiopática: impacto positivo de la hormona del crecimiento y los inhibidores de la aromatasa; investigación de hormonas en la pediatría; (2019).

Tratamiento de niños con GH en Estados Unidos y Europa: Seguimiento a largo plazo del programa NordiNet^® IOS y ANSWER; Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (2019).

Número de copias del gen del cromosoma Y y falta de fenotipo de autismo en un hombre con un cromosoma Y isodicéntrico y ausencia de expresión NLGN4Y ; American Journal of Medical Genetics, Parte B: Neuropsychiatric Genetics; (2019).

Uso verificado electrónicamente de ayudas para la toma de decisiones multimedia basadas en Internet por parte de adolescentes con diabetes tipo 1 y sus cuidadores; Política y práctica de MDM; (2018).

Tratamiento de la hormona del crecimiento para la estatura baja en EE. UU., Alemania y Francia: 15 años de vigilancia en el estudio internacional de genética y neuroendocrinología de la estatura baja (GeNeSIS); investigación hormonal en la pediatría; (2018).

síndrome de Klinefelter; enciclopedia de enfermedades endocrinas; (2018).

El tratamiento con Oxandrolona provoca un aumento del riesgo de gondarche en niños prepuberales con síndrome de Klinefelter; Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (2018).

Efectos de la dosis de cromosomas sexuales sobre la expresión génica en humanos; Procedimientos de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América; (2018).

Tres años de terapia con hormona del crecimiento en niños nacidos pequeños para la edad gestacional: resultados del programa de respuesta; conexiones endocrinos; (2018).

Efectos del tratamiento con andrógenos sobre la función motora, la cognición y el comportamiento en niños con síndrome de Klinefelter; Journal of Pediatrics; (2017).

Trastorno del espectro autista en hombres con aneuploidía de cromosomas sexuales: XXY/síndrome de Klinefelter, XYY y XXYY; Journal of Developmental and Behavioral Pediatrics; (2017).

Directrices de práctica clínica para el cuidado de niñas y mujeres con síndrome de Turner: Procedimientos de la reunión 2016 Cincinnati International Turner Syndrome Meeting; European Journal of Endocrinology; (2017).

Efectos de la oxandrolona sobre la salud cardiometabólica en niños con síndrome de klinefelter: ensayo controlado aleatorizado; Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (2017).

La identificación de 15 nuevas deleciones parciales de SHOX y 13 duplicaciones parciales, y una revisión de la bibliografía revela que el intrón 3 es una región activa; Journal of Human Genetics; (2017).

Resultados de seguridad y aumento de la estatura en adultos cercanos de niños tratados con hormonas de crecimiento con deficiencia de SHOX: datos de un estudio observacional y un ensayo clínico; investigación de hormonas en niños; (2017).

Efectos de la dosis de cromosomas sexuales sobre la expresión génica en humanos; bioRxiv; (2017).

Los altibajos de la crianza de niños pequeños con diabetes tipo 1: un estudio de crowdsourcing; Journal of Pediatric Psychology; (2017).

Avances en la atención interdisciplinaria de niños con síndrome de Klinefelter; Avances en pediatría; (2016).

Consideración de bombas de insulina o monitores de glucosa continuos por parte de adolescentes con diabetes tipo 1 y sus padres: participación de las partes interesadas en el diseño de ayudas para la toma de decisiones basadas en la web; educador en diabetes; (2016).

La función gonadal se asocia con la salud cardiometabólica en niños prepuberales con síndrome de Klinefelter; Andrología; (2016).

Perspectiva de la Sociedad de Investigación de la Hormona del Crecimiento sobre el desarrollo de preparados de hormona del crecimiento de acción prolongada; European Journal of Endocrinology; (2016).

Ensayo aleatorizado de inhibidores de la aromatasa, hormona del crecimiento o combinación en niños puberales con estatura baja idiopática; Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (2016).

Ensayo piloto aleatorizado, doble ciego y controlado con placebo de la seguridad y eficacia de atorvastatina en niños con colesterol elevado de lipoproteínas de baja densidad (C-LDL) y diabetes tipo 1; diabetes pediátrica; (2015).

Alcanzar el potencial de estatura genética: análisis de los resultados de estatura del programa ANSWER en niños tratados con hormona del crecimiento a lo largo de 5 años; Growth Hormone and IGF Research; (2015).

Fenotipos conductuales en hombres con XYY y posible función del aumento de la expresión de NLGN4Y en las características del autismo; genes, cerebro y comportamiento; (2015).

Comentario: lanzamiento de una red de mejora de la calidad para el tratamiento basado en la evidencia de trastornos endocrinos pediátricos poco frecuentes: síndrome de Turner como prototipo; Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (2015).

Evaluación del cuestionario de calidad de vida en jóvenes de baja estatura (QoLISSY) estadounidense-inglés en los Estados Unidos; Resultados de salud y calidad de vida; (2015).

Las medidas de resonancia magnética de la disminución de la tensión aórtica y la distensibilidad son proporcionales a la resistencia a la insulina en adolescentes con diabetes mellitus tipo 1; diabetes pediátrica; (2015).

Características radiológicas en pacientes con deficiencia génica que contiene homeobox de baja estatura (SHOX) y síndrome de Turner antes y después de 2 años de tratamiento con gh; Investigación hormonal en pediatría; (2015).

Desarrollo de testículos y potencial de fertilidad en niños con síndrome de Klinefelter; Clínicas de Endocrinología y Metabolismo de Norteamérica; (2015).

Estudio multicéntrico, abierto y observacional de gel de testosterona (1 %) en el tratamiento de niños adolescentes con síndrome de klinefelter o anorquia; Journal of Adolescent Health; (2014).

Morfología cerebral en niños con síndrome de 47,XYY: Estudio morfométrico basado en vóxeles y superficie; Genes, Brain and Behavior; (2014).

Deterioros frecuentes y específicos en el funcionamiento de la atención en niñas con deleción del cromosoma 22q11.2 , síndromes de X o Turner frágiles; Journal of Neurodevelopmental Disorders; (2014).

Análisis contextualizado de una evaluación de necesidades utilizando el marco de dominios teóricos: un ejemplo de caso en endocrinología; BMC Health Services Research; (2014).

Efectos de la sustitución de estrógenos en dosis bajas durante la infancia sobre el desarrollo puberal y las concentraciones de gonadotropina en pacientes con síndrome de Turner: resultados de un ensayo clínico aleatorizado, doble ciego y controlado con placebo; Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (2014).

Influencia del cromosoma X en la neuroanatomía: Evidencia de los síndromes de Turner y Klinefelter; Journal of Neuroscience; (2014).

Seguridad y eficacia de la oxandrolona en niñas con síndrome de Turner tratadas con hormona del crecimiento: datos de estudios recientes y recomendaciones de uso; investigación hormonal en niños; (2014).

Síndrome de 47,XYY: fenotipo clínico y momento de la determinación; Journal of Pediatrics; (2013).

Erratum: El tratamiento con GH hasta la estatura final produce aumentos de estatura similares en pacientes con deficiencia de shox y síndrome de Turner: Resultados de un ensayo multicéntrico (Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism (2013) 98 (E1383-E1392) DOI:10.1210/jc.2013-1222); Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (2013).

El tratamiento con GH hasta la estatura final produce aumentos de estatura similares en pacientes con deficiencia de SHOX y síndrome de Turner: resultados de un ensayo multicéntrico; Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (2013).

Efectos metabólicos de 17β-estradiol oral frente a transdérmico (E ₂): ensayo clínico aleatorizado en niñas con síndrome de Turner; Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (2013).

El estudio de resultados internacionales NordiNet® y el programa NovoNet® ANSWER®: justificación, diseño y metodología de dos estudios internacionales basados en registros farmacoepidemiológicos que supervisan los resultados clínicos y de seguridad a largo plazo del tratamiento con hormona del crecimiento (Norditropin®); epidemiología clínica; (2013).

Fenotipos conductuales y sociales en niños con síndrome 47,XYY o síndrome 47,XXY klinefelter; Pediatría; (2012).

Los niveles de péptido natriurético de tipo C (NPC) se alteran en niños con síndrome de Klinefelter; Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (2012).

El sexo influye en la respuesta a corto plazo al tratamiento con hormona del crecimiento en los niños; investigación hormonal en la pediatría; (2012).

cromosomas sexuales y el cerebro: estudio de neuroanatomía en el síndrome de XYY; medicina del desarrollo y neurología infantil; (2012).

Déficits sociales en niños y adolescentes varones con aneuploidía de cromosomas sexuales: una comparación de los síndromes XXY, XYY y XXYY; Investigación en Discapacidades del Desarrollo; (2012).

Evaluación de las funciones de las células de leydig y sertoli en lactantes con síndrome de klinefelter no mosaico: los niveles del péptido insulinoide 3 son normales y están correlacionados positivamente con los niveles de lh; Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (2011).

Estado clínico y hormonal de lactantes con cariotipo XXY no mosaico; Acta Paediatrica, International Journal of Paediatrics; (2011).

Evaluación clínica y molecular de las duplicaciones de SHOX/PAR1 en la discondrosteosis de léri-weill (LWD) y la estatura baja idiopática (ISS); Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (2011).

hormona del crecimiento más estrógeno en dosis bajas en la infancia en el síndrome de Turner; estudio obstétrico y ginecológico; (2011).

Hormona del crecimiento más estrógeno en dosis bajas en la infancia en el síndrome de Turner; New England Journal of Medicine; (2011).

Impacto de la edad y la duración de la terapia con hormona del crecimiento en niños con síndrome de Turner; Investigación de hormonas en la pediatría; (2011).

Resistencia a la insulina y síndrome metabólico en niños prepuberales con síndrome de Klinefelter; Acta Paediatrica, International Journal of Paediatrics; (2011).

Fenotipo neuroanatómico del síndrome de klinefelter en la infancia: estudio morfométrico basado en vóxeles; Journal of Neuroscience; (2011).

Un estudio prospectivo confirma la mejora de la estatura asociada a la oxandrolona en las adolescentes con síndrome de Turner tratadas con hormona del crecimiento; Hormone Research in Paediatrics; (2011).

Activación cerebral funcional atípica durante una tarea de seguimiento de múltiples objetos en niñas con síndrome de Turner: neurocorreladas de resolución espacialtemporal reducida; American Journal on Intellectual and Developmental Disabilities; (2010).

Anatomía cortical en monosomía X humana; NeuroImage; (2010).

Erratum to Cortical anatomy in human X monosomy [NeuroImage, 49, (2010), 2915-2923]; NeuroImage; (2010).

Hormona del crecimiento: Consideraciones sanitarias más allá del aumento de estatura; Pediatría; (2010).

Un cromosoma X o Y adicional: contraste de los fenotipos cognitivo y motor en la infancia en niños con síndrome de 47,XYY o síndrome de Klinefelter 47,XXY; Revisiones de investigación de discapacidades del desarrollo; (2009).

Efectos del tratamiento con Oxandrolona durante 4 años sobre la frecuencia de discapacidad grave del aprendizaje aritmético en niñas con síndrome de Turner; Journal of Pediatrics; (2009).

Los aumentos de estatura en respuesta al tratamiento con hormona del crecimiento hasta la estatura final son similares en los pacientes con deficiencia de SHOX y síndrome de Turner; Investigación de hormonas; (2009).

Introducción: Perfiles cognitivos en trastornos de cromosomas sexuales; Revisiones de investigación de discapacidades del desarrollo; (2009).

Neuroimagen estructural y funcional en el síndrome de Klinefelter (47,XXY): revisión de la literatura y resultados preliminares de un estudio de resonancia magnética funcional del lenguaje; Revisiones de investigación de discapacidades del desarrollo; (2009).

Una nueva mirada al síndrome XXYY: características médicas y psicológicas; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2008).

Desarrollo cognitivo y motor durante la infancia en niños con síndrome de Klinefelter; American Journal of Medical Genetics, parte A; (2008).

Declaración de consenso sobre el diagnóstico y tratamiento de niños con estatura baja idiopática: un resumen de la Sociedad de Investigación de la Hormona del Crecimiento, la Sociedad de Endocrina Pediátrica Lawson Wilkins y el Taller de Endocrinología Pediátrica de la Sociedad Europea; Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (2008).

Efecto de la determinación y las características genéticas sobre el fenotipo del síndrome de Klinefelter; Journal of Pediatrics; (2008).

EFHC2 El SNP rs7055196 no se asocia con el reconocimiento del miedo en 45,X síndrome de Turner; American Journal of Medical Genetics, Parte B: Neuropsychiatric Genetics; (2008).

Estatura corta idiopática: Tratamiento y tratamiento con hormona del crecimiento; Investigación de la hormona del crecimiento y el IGF; (2008).

Deterioros cognitivos numéricos superpuestos en niños con deleción del cromosoma 22q11.2 o síndromes de Turner; neuropsicologia; (2008).

Un fenotipo neurocognitivo del síndrome de Turner se corresponde con Xp22.3; funciones conductuales y cerebrales; (2007).

La heterocigosidad compuesta de las deleciones PAR1 que abarcan SHOX y posteriores da lugar a displasia mesólica de Langer (LMD); American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2007).

Genotipos y fenotipos en niños con estatura baja: indicadores clínicos de haploinsuficiencia de SHOX; Journal of Medical Genetics; (2007).

La hormona del crecimiento es eficaz en el tratamiento de la estatura baja asociada con la deficiencia génica que contiene homeobox de estatura baja: resultados a los dos años de un ensayo aleatorizado, controlado y multicéntrico; Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (2007).

Tratamiento con hormona del crecimiento del fracaso temprano del crecimiento en niños pequeños con síndrome de Turner: ensayo aleatorizado, controlado y multicéntrico; Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (2007).

Un segundo punto caliente de recombinación asociado a deleciones de SHOX [2]; American Journal of Human Genetics; (2006).

Cognición y cromosomas sexuales: Estudios sobre el síndrome de Turner; Investigación hormonal; (2006).

Las diferencias en la secreción de hormona foliculoestimulante entre el síndrome de Turner 45,X monosomía y el mosaicismo 45,X/46,XX son evidentes a una edad temprana; Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (2006).

Aumento de la prevalencia del TDAH en el síndrome de Turner sin evidencia de efectos improvisantes; Journal of Pediatric Psychology; (2006).

Uso del lenguaje en mujeres con síndrome de X o de Turner frágil durante breves interacciones sociales iniciales; Journal of Developmental and Behavioral Pediatrics; (2006).

Respuesta a Benito-Sanz et al.; American Journal of Human Genetics; (2006).

Timidez, ansiedad social y deterioro de la autoestima en el síndrome de Turner e insuficiencia ovárica prematura [2]; Journal of the American Medical Association; (2006).

La duración de la repetición del receptor androgénico CAG_n influye en el fenotipo del síndrome de 47,XXY (Klinefelter); Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (2005).

Deficiencia temprana de andrógenos en lactantes y niños pequeños con síndrome de Klinefelter 47,XXY; Investigación de hormonas; (2005).

Efectos de la hormona del crecimiento sobre la función cognitiva; Investigación de hormonas; (2005).

Seguridad del tratamiento con hormona del crecimiento en pacientes pediátricos con baja estatura idiopática; Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (2005).

Fenotipo de deficiencia del gen homeobox de baja estatura (SHOX) en la infancia: contraste de niños con discondrosteosis de Leri-Weill y síndrome de Turner; Journal of Pediatrics; (2005).

Efecto del tratamiento con hormona del crecimiento sobre la estatura adulta en niños peripuberales con estatura baja idiopática: ensayo aleatorizado, doble ciego y controlado con placebo; Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (2004).

Nodularidad hipodensa en la tomografía axial computarizada: nuevas imágenes y patologías de la hiperplasia adrenocortical micronodular asociada a cambios mielolipomatosos; Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (2004).

Fenotipo e inactivación X en 45,X/46,X,r(X) casos; American Journal of Medical Genetics; (2004).

Adaptación psicológica en niños con baja estatura idiopática tratados con hormona del crecimiento o placebo; Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (2004).

El efecto de las diferencias genéticas y la insuficiencia ovárica: Función cognitiva intacta en mujeres adultas con insuficiencia ovárica prematura frente al síndrome de Turner; Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (2004).

Síndrome familiar de deleción contigua de genes en Xp22.3 caracterizado por discapacidades graves del aprendizaje y TDAH; American Journal of Medical Genetics; (2003).

Aspectos de la cognición con respuesta a andrógenos en niñas con síndrome de Turner; Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (2003).

Evaluación conductual de la ansiedad social en mujeres con síndrome de X frágil o de turner; Journal of Autism and Developmental Disorders; (2003).

Niveles de estradiol en niñas con síndrome de Turner en comparación con las niñas prepuberales normales según lo determinado por un ensayo ultrasensible; Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism; (2003).

Estatura corta mesólica y rizomelica: el fenotipo de la discondrosteosis combinada de Leri-Weill y la acondroplasia o la hipocondroplasia; American Journal of Medical Genetics; (2003).

Respuesta del autor: SHOX-A Geneticist's View; Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (2002).

Desarrollo cerebral en el síndrome de Turner: Estudio de resonancia magnética; Investigación psiquiátrica - Neuroimagen; (2002).

La deficiencia completa de SHOX causa displasia mesólica de Langer; American Journal of Medical Genetics; (2002).

Síndrome dismetabólico: múltiples factores de riesgo de enfermedad adulta prematura en una adolescente.; Pediatría; (2002).

Déficits cognitivos persistentes en mujeres adultas con síndrome de Turner; Neurología; (2002).

Un hombre que heredó su gen SRY y la discondrosteosis de Leri-Weill de su madre y la neurofibromatosis tipo 1 de su padre; American Journal of Medical Genetics; (2001).

Análisis molecular de genes en el síndrome de Turner de control de Xp e insuficiencia ovárica prematura (FSM); seminarios en medicina reproductiva; (2001).

Fenotipos asociados a deficiencia de SHOX; Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (2001).

Desarrollo psicosocial en adolescentes con síndrome de Turner; Journal of Developmental and Behavioral Pediatrics; (2001).

Aspectos neurodesarrollo y psicosociales del síndrome de Turner; Revisiones de investigación sobre retraso mental y discapacidades del desarrollo; (2000).

Mapeo físico de nueve puntos de corte de translocación Xq e identificación de XPNPEP2 como gen candidato a insuficiencia ovárica prematura; citogenética y genética celular; (2000).

El fenotipo neurocognitivo asociado al síndrome de Turner se corresponde con el Xp distal; American Journal of Human Genetics; (2000).

Uso de estrógenos en niñas jóvenes con síndrome de Turner: efectos sobre la memoria; neurología; (2000).

Efectos del estrógeno sobre la velocidad de procesamiento no verbal y la función motora en niñas con síndrome de Turner; Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (1998).

Evidencia de un locus o locus de síndrome de Turner en Xp11.2-p22.1; American Journal of Human Genetics; (1998).

Transición a la edad adulta joven en el síndrome de Ullrich-Turner: Cambios en el neurodesarrollo; American Journal of Medical Genetics; (1998).

Síndrome de Turner y haploinsuficiencia; Opinión actual sobre genética y desarrollo; (1998).

Ausencia de efectos de la hormona del crecimiento sobre la función cognitiva en niñas con síndrome de Turner; Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (1997).

Del(X)(p21.2) en una madre y dos hijas con función ovárica variable; Clinical Genetics; (1997).

Análisis discriminatorio del perfil neurocognitivo del síndrome de Ullrich-Turner; American Journal of Medical Genetics; (1997).

Función ejecutiva en niñas con síndrome de Turner; Neuropsicología del desarrollo; (1997).

Neuroblastoma y tumores relacionados en el síndrome de Turner; Journal of Pediatrics; (1997).

Buscar el gen Turner; endocrinología pediátrica clínica; (1997).

Síndromes y artritis; Clínicas de enfermedades reumáticas de Norteamérica; (1997).

Desarrollo cerebral, sexo e CI en niños. Estudio de imagen volumétrica; cerebro; (1996).

Cambios en el desarrollo de la función motora en niñas con síndrome de Turner; Neurología pediátrica; (1996).

Erratum: Autoconcepto y comportamiento en niñas adolescentes con síndrome de Turner: Posibles efectos estrogénicos (Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism (1996) 81 (926-931)); Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (1996).

Autoconcepto y comportamiento en niñas adolescentes con síndrome de Turner: Posibles efectos de los estrógenos; Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (1996).

Hipersecreción de la hormona del crecimiento en una niña con síndrome de McCune-Albright: comparación con controles y respuesta a una dosis de análogo de la somatostatina de acción prolongada; Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (1995).

Anomalías lipídicas en el síndrome de Turner; The Journal of Pediatrics; (1995).

Efectos en el neurodesarrollo de la monosomía X: Estudio volumétrico de imágenes; Anales de neurología; (1995).

Autoestima y comportamiento en niñas con síndrome de Turner; Journal of Developmental and Behavioral Pediatrics; (1995).

Síndrome de Ullrich-Turner: Cambios en el desarrollo neurológico desde la infancia hasta la adolescencia; American Journal of Medical Genetics; (1995).

Cambios puberales en el contenido mineral óseo de la muñeca y la columna vertebral en niños y niñas normales; endocrinología pediátrica clínica; (1994).

Alteración del desarrollo cerebral en el síndrome de Turner: estudio de potencial relacionado con acontecimientos; Neurología; (1993).

Función neurocognitiva y obtención de imágenes cerebrales en el síndrome de Turner: resultados preliminares; Investigación hormonal en Pediatría; (1993).

Tratamiento con estrógenos en el síndrome de Turner; Pediatrics International; (1992).

La secreción espontánea de hormona del crecimiento aumenta durante la pubertad en niñas y niños normales; nefrología pediátrica; (1992).

El uso óptimo de estrógenos en el tratamiento del síndrome de Turner; Endocrinólogo; (1992).

Densidad ósea normal de la muñeca y la columna vertebral y aumento de las fracturas de muñeca en niñas con síndrome de Turner; Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (1991).

Nódulo tiroideo autónomo policlonal solitario: una causa rara de hipertiroidismo infantil; Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (1991).

La secreción espontánea de hormonas del crecimiento aumenta durante la pubertad en niñas y niños normales; Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (1991).

Medición del crecimiento a corto plazo con un nuevo dispositivo de medición de la altura de la rodilla; American Journal of Human Biology; (1989).

Dinámica secretora anormal de la hormona del crecimiento en niños con hipercolesterolemia familiar; investigación de hormonas; (1988).

Estimulado en comparación con los niveles de hormona del crecimiento espontánea para el diagnóstico de la deficiencia de hormona del crecimiento; New England Journal of Medicine; (1988).

La ventaja de medir los niveles de hormona del crecimiento estimulada en comparación con los niveles de hormona del crecimiento espontánea en el diagnóstico de la deficiencia de hormona del crecimiento; New England Journal of Medicine; (1988).

El efecto del tratamiento a corto plazo con hormona del crecimiento y etinilestradiol en la tasa de crecimiento de la parte inferior de la pierna en niñas con síndrome de Turner; Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (1988).

Dinámica secretora de la hormona del crecimiento en niños con pubertad precoz; The Journal of Pediatrics; (1987).

Efecto de dosis bajas de estradiol sobre las tasas de crecimiento a los 6 meses y la estatura prevista en pacientes con síndrome de Turner; The Journal of Pediatrics; (1986).

Respuestas de la hormona del crecimiento (GH) a la hormona liberadora de gh durante el desarrollo puberal en niños y niñas normales: comparación con la baja estatura idiopática y la deficiencia de GH; Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (1986).

Relación de respuesta al crecimiento entre la dosis de hormona del crecimiento y el crecimiento a corto plazo en pacientes con síndrome de Turner; Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (1986).

Prueba de estimulación hormonal liberadora de corticotropina ovina en niños normales; Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (1986).

Crecimiento puberal: fisiología y fisiopatología; progreso reciente en la investigación hormonal; (1986).

Ecografía del síndrome de Turner; Journal of Ultrasound in Medicine; (1986).

Efectos de la administración pulsátil de la hormona liberadora de la hormona de crecimiento (GH) sobre el crecimiento lineal a corto plazo en niños con deficiencia de GH; Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (1985).

Dinámica secretora de la hormona del crecimiento en el síndrome de Turner; The Journal of Pediatrics; (1985).

Respuesta; The Journal of Pediatrics; (1985).

El estradiol a corto plazo en dosis bajas acelera el crecimiento cubital en niños; Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (1985).

Comparación de dos métodos para detectar picos hormonales: el efecto del intervalo de muestreo sobre la frecuencia máxima de la gonadotropina; Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (1984).

Estudio preliminar del efecto de la dosis de estrógeno sobre el crecimiento en el síndrome de Turner; Estudio obstétrico y ginecológico; (1984).

Ausencia de secreción de gonadotropina puberal en niñas con síndrome de mccune-albright; Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (1984).

Cambios en el desarrollo en la regulación neuroendocrina de la secreción de gonadotropina en la disgénesis gonadadal; Estudio obstétrico y ginecológico; (1984).

Hallazgos oculares en el síndrome de Turner: estudio prospectivo; oftalmología; (1984).

Respuesta variable a un agonista de acción prolongada de la hormona liberadora de la hormona luteinizante en niñas con síndrome de mccune-albright; Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (1984).

Estudio preliminar del efecto de la dosis de estrógeno sobre el crecimiento en el síndrome de Turner; New England Journal of Medicine; (1983).

Cambios en el desarrollo en la regulación neuroendocrina de la secreción de gonadotropina en la disgénesis gonadadal; Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (1983).

Prevalencia y riesgos de enfermedad para las trisomías cromosómicas sexuales masculinas y femeninas: estudio de asociación de fenómenos en todo el registro en 1.5 millones de participantes de MVP, FinnGen y UK Biobank; fuente desconocida; (0000).