Investigación neuromuscular pediátrica
Ayudar a los niños a moverse, respirar y mantenerse independientes
La investigación neuromuscular en Nemours Children’s se centra en afecciones que debilitan los músculos y alteran las señales nerviosas. Estos trastornos pueden afectar el modo en que los niños se mueven, respiran, tragan y participan en la vida diaria.
Conectamos el descubrimiento de genes, el diagnóstico de precisión, la ciencia respiratoria, la rehabilitación, la monitorización cardíaca y los ensayos clínicos para cuidar de todo el niño. La investigación está integrada en la atención, lo que da a las familias acceso a pruebas avanzadas y terapias emergentes diseñadas para proteger la movilidad, fortalecer la salud cardíaca y pulmonar y preservar la independencia a largo plazo.
Áreas clave de investigación
Tratamientos dirigidos y basados en genes | Desarrollo de tratamientos que aborden las causas genéticas de la enfermedad neuromuscular, para ayudar a cambiar la progresión de afecciones como la distrofia muscular de Duchenne (DMD) y la atrofia muscular espinal (AME).
Ensayos clínicos y terapias emergentes | Estudios líderes que prueban nuevos medicamentos, dispositivos y enfoques de rehabilitación, para dar forma a mejores estándares de atención para niños en todas partes.
Diagnóstico muscular de precisión | Proporciona un análisis de biopsia muscular de alta resolución que aclara diagnósticos raros y complejos y guía un diagnóstico más preciso y decisiones de tratamiento personalizadas.
Fuerza respiratoria y monitorización no invasiva | Definición de cómo la enfermedad neuromuscular afecta a la respiración y al avance de herramientas seguras y adecuadas para el desarrollo que monitorizan los cambios respiratorios en los niños con el tiempo.
Movilidad y resultados funcionales | Mejorar la forma en que medimos y apoyamos el movimiento, para ayudar a los niños a mantener la fuerza, prevenir complicaciones y mantenerse activos a medida que crecen.
Prestación de cuidados y apoyo a largo plazo | Fortalecimiento de modelos de cuidados neuromusculares, transiciones de tratamiento y coordinación a largo plazo, para dar a las familias mayor confianza y continuidad en la atención a medida que los niños pasan a la edad adulta.
Ensayos y estudios clínicos en los neonatos
Los ensayos y estudios clínicos son fundamentales para nuestra investigación neuromuscular. Nuestros investigadores dirigen y participan en estudios que evalúan tratamientos basados en genes, medicamentos modificadores de la enfermedad, herramientas respiratorias, estrategias de monitorización cardíaca y estrategias de rehabilitación para niños con afecciones neuromusculares complejas.
Nuestros equipos han contribuido a la investigación que respalda los tratamientos aprobados por la FDA para la atrofia muscular espinal y la distrofia muscular de Duchenne. También colaboramos a través de registros nacionales para hacer un seguimiento de los resultados y fortalecer los estándares de atención.
Dónde se produce la investigación neuromuscular
La investigación neuromuscular en Nemours tiene lugar en todo el valle de Delaware y Florida. Los equipos multidisciplinares trabajan dentro de los Centros de Excelencia reconocidos a nivel nacional y programas coordinados diseñados para apoyar a los niños con afecciones musculares y nerviosas complejas.
Los laboratorios especializados, la experiencia en ingeniería pediátrica, los recursos de datos avanzados y la colaboración entre especialidades fortalecen nuestro trabajo. Esta integración acelera el descubrimiento y garantiza que la innovación llegue a los niños que más lo necesitan.
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