Laboratorio de displasia esquelética pediátrica
Transformación de la atención para niños con trastornos esqueléticos raros
El laboratorio de displasia esquelética de Nemours Children’s en Delaware Valley está trabajando para cambiar el futuro de los niños con trastornos genéticos raros que afectan al desarrollo de huesos y cartílagos. Nos centramos en la mucopolisacaridosis (MPS), especialmente en el síndrome de Morquio A. Durante más de 30 años, nuestro equipo ha convertido descubrimientos innovadores en tratamientos de la vida real que marcan la diferencia en la vida de los niños.
Nuestras contribuciones para comprender y tratar el síndrome de Morquio A son revolucionarias. Hemos identificado los genes responsables de la afección y hemos desarrollado nuevas herramientas diagnósticas para ayudar a detectarla al principio de la vida. Mantenemos uno de los registros de pacientes Morquio más grandes del mundo, lo que nos ayuda a comprender mejor cómo afecta esta afección a los niños durante toda su vida.
Recientemente, hemos recibido una prestigiosa subvención para llevar a cabo el primer ensayo clínico de terapia génica de su clase para Morquio A. Este enfoque revolucionario podría transformar potencialmente las opciones de tratamiento, ofreciendo la esperanza de soluciones más eficaces y duraderas.
De cara al futuro, estamos desarrollando múltiples tratamientos prometedores y más opciones de atención, incluidos nuevos tratamientos farmacológicos, terapia génica y herramientas diagnósticas de vanguardia. Nuestro trabajo abarca desde la investigación de laboratorio hasta la atención directa al paciente, garantizando que nuestros descubrimientos científicos se traduzcan en beneficios reales para niños y familias afectados por displasia esquelética.
Investigador principal
Dr. Shunji Tomatsu, PhD
Científica investigadora principal
Equipo de laboratorio
MÁS INFORMACIÓN SOBRE NUESTRA INVESTIGACIÓN
- Intereses de investigación
- Proyectos destacados
- Subvenciones y premios
- Reconocimiento
Nuestras áreas de enfoque
Seguimiento del progreso de la enfermedad para transformar el tratamiento
Nuestro registro de más de 400 pacientes con Morquio A nos ayuda a comprender cómo se desarrolla la enfermedad con el tiempo. Estamos documentando datos detallados de la evolución natural para revelar patrones que guían a los médicos en la prestación de una mejor atención y ayudan a los investigadores a desarrollar tratamientos más eficaces. Hemos publicado más de 50 artículos y desarrollado nuevos tratamientos dirigidos a la salud ósea.
Revolucionando la monitorización del paciente mediante pruebas aptas para niños
Estamos desarrollando formas suaves de controlar la salud de los niños. Nuestros enfoques innovadores y no invasivos hacen un seguimiento de la respiración, la fuerza ósea, la flexibilidad y el movimiento de formas que funcionan mejor para los niños con movilidad limitada. Esto nos ayuda a entender cómo funcionan los tratamientos y a mantener a los niños cómodos.
Avance de la precisión diagnóstica a través de la investigación de biomarcadores
Somos pioneros en métodos avanzados para medir sustancias clave (glucosaminoglucanos o GAG) que se acumulan en Morquio A. Mediante tecnología innovadora, podemos medir con precisión estos biomarcadores para diagnosticar la afección con precisión y hacer un seguimiento de cómo funcionan los tratamientos. Este trabajo es esencial tanto para la detección temprana como para la monitorización de la eficacia del tratamiento.
Detección temprana de enfermedades para prevenir complicaciones
El diagnóstico temprano puede marcar la diferencia en los resultados del tratamiento. Hemos desarrollado un nuevo método de cribado que puede identificar Morquio A y otras afecciones similares en recién nacidos utilizando solo una pequeña gota de sangre. En nuestros estudios, identificamos con éxito a los lactantes afectados, lo que permitió un tratamiento más temprano y mejores resultados.
Pionera en estrategias de tratamiento innovadoras
Estamos explorando múltiples tratamientos prometedores, incluido el trasplante de células madre, la terapia génica con vectores virales y enfoques innovadores de sustitución enzimática. Nos centramos en desarrollar tratamientos que puedan alcanzar y fortalecer eficazmente el tejido óseo, lo que es especialmente importante para los niños con Morquio A.
Investigación en contexto
Nuestros laboratorios contribuyen a la investigación que informa a la atención pediátrica, trabajando en consonancia con los centros de investigación y las áreas centradas en el estudio científico en Nemours.
Investigación en cardiología
ÁREA DE INVESTIGACIÓN
Nuestros investigadores estudian afecciones cardíacas congénitas y adquiridas para hacer avanzar la cardiología pediátrica a través de la innovación en el diagnóstico, el tratamiento y los resultados.
Investigación en genética y medicina de precisión
ÁREA DE INVESTIGACIÓN
Nuestros investigadores utilizan pruebas genómicas, descubrimiento de biomarcadores, terapia génica y ciencia de datos para avanzar en los diagnósticos y tratamientos más precisos para niños con afecciones poco frecuentes y complejas.
Investigación en ortopedia
ÁREA DE INVESTIGACIÓN
Nuestros equipos estudian el desarrollo óseo, articular y muscular para mejorar la atención de los niños que presentan afecciones ortopédicas a través de la innovación y la colaboración.
Investigación neuromuscular
ÁREA DE INVESTIGACIÓN
Nuestros investigadores en Delaware Valley y Florida están liderando el esfuerzo por desarrollar tecnologías que cambien la vida para ayudar a los niños con enfermedades musculoesqueléticas.