Laboratorio de displasia esquelética pediátrica
Transformación de la atención para niños con trastornos esqueléticos poco frecuentes
El Laboratorio de Displasia Esquelética de Nemours Children’s en Delaware Valley está trabajando para cambiar el futuro de los niños con trastornos genéticos poco frecuentes que afectan el desarrollo óseo y cartilaginoso. Nos centramos en la mucopolisacaridosis (MPS), especialmente en el síndrome de Morquio A. Durante más de 30 años, nuestro equipo ha convertido descubrimientos innovadores en tratamientos de la vida real que marcan la diferencia en la vida de los niños.
Nuestras contribuciones para comprender y tratar el síndrome de Morquio A son innovadoras. Hemos identificado los genes responsables de la afección y hemos desarrollado nuevas herramientas de diagnóstico para ayudar a detectarla en las primeras etapas de la vida. Mantenemos uno de los registros de pacientes con síndrome de Morquio más grandes del mundo, lo que nos ayuda a comprender mejor cómo esta afección afecta a los niños a lo largo de sus vidas.
Recientemente, recibimos una prestigiosa subvención para llevar a cabo el primer ensayo clínico de genoterapia para el síndrome de Morquio A. Este enfoque revolucionario podría transformar potencialmente las opciones de tratamiento, lo que ofrece esperanza de soluciones más eficaces y duraderas.
Mirando hacia el futuro, estamos desarrollando múltiples terapias prometedoras y más opciones de atención, que incluyen nuevo tratamiento con medicamento, genoterapia y herramientas diagnósticas de vanguardia. Nuestro trabajo abarca desde la investigación de laboratorio hasta la atención directa al paciente, lo que garantiza que nuestros descubrimientos científicos se traduzcan en beneficios del mundo real para los niños y las familias afectados por la displasia esquelética.
Investigador principal
Dr. Shunji Tomatsu, PhD
Científica investigadora principal
Equipo de laboratorio
OBTENER MÁS INFORMACIÓN SOBRE NUESTRA INVESTIGACIÓN
- Intereses de investigación
- Proyectos destacados
- Subvenciones y premios
- Reconocimiento
Nuestras áreas de enfoque
Seguimiento del progreso de la enfermedad para transformar el tratamiento
Nuestro registro de más de 400 pacientes con Morquio A nos ayuda a comprender cómo se desarrolla la enfermedad con el tiempo. Estamos documentando datos detallados de la historia natural para revelar patrones que guían a los médicos en la prestación de una mejor atención y ayudan a los investigadores a desarrollar tratamientos más eficaces. Hemos publicado más de 50 artículos y desarrollado nuevos tratamientos dirigidos a la salud ósea.
Revolucionar el monitoreo de los pacientes a través de pruebas para niños
Estamos desarrollando maneras suaves de controlar la salud de los niños. Nuestros enfoques innovadores y no invasivos hacen un seguimiento de la respiración, la fuerza ósea, la flexibilidad y el movimiento de maneras que funcionan mejor para los niños con movilidad limitada. Esto nos ayuda a comprender qué tan bien funcionan los tratamientos y, al mismo tiempo, mantiene a los niños cómodos.
Avanzar en la precisión diagnóstica a través de la investigación de biomarcadores
Somos pioneros en métodos avanzados para medir sustancias clave (glicosaminoglicanos o GAG) que se acumulan en el Morquio A. Mediante el uso de tecnología innovadora, podemos medir con precisión estos biomarcadores para diagnosticar la afección con precisión y hacer un seguimiento de qué tan bien funcionan los tratamientos. Este trabajo es esencial tanto para la detección temprana como para el monitoreo de la eficacia del tratamiento.
Detección temprana de enfermedades para prevenir complicaciones
El diagnóstico temprano puede marcar la diferencia en los resultados del tratamiento. Hemos desarrollado un nuevo método de detección que puede identificar el síndrome de Morquio A y otras afecciones similares en recién nacidos utilizando solo una pequeña gota de sangre. En nuestros estudios, identificamos con éxito a los bebés afectados, lo que permitió un tratamiento más temprano y mejores resultados.
Pioneros en estrategias de tratamiento innovadoras
Estamos explorando múltiples tratamientos prometedores, incluido el trasplante de células madre, la genoterapia con vectores virales y enfoques innovadores de reemplazo enzimático. Nos centramos en desarrollar tratamientos que puedan alcanzar y fortalecer eficazmente el tejido óseo, lo que es especialmente importante para los niños con Morquio A.
Investigación en contexto
Nuestros laboratorios contribuyen a la investigación que informa la atención pediátrica, trabajando en alineación con los centros de investigación y las áreas enfocadas de estudio científico en Nemours.
Investigación en cardiología
ÁREA DE INVESTIGACIÓN
Nuestros investigadores estudian afecciones cardíacas congénitas y adquiridas para hacer avanzar la cardiología pediátrica a través de la innovación en el diagnóstico, el tratamiento y los resultados.
Investigación en genética y medicina de precisión
ÁREA DE INVESTIGACIÓN
Nuestros investigadores utilizan pruebas genómicas, descubrimiento de biomarcadores, terapia génica y ciencia de datos para avanzar en los diagnósticos y tratamientos más precisos para niños con afecciones poco frecuentes y complejas.
Investigación en ortopedia
ÁREA DE INVESTIGACIÓN
Nuestros equipos estudian el desarrollo óseo, articular y muscular para mejorar la atención de los niños que presentan afecciones ortopédicas a través de la innovación y la colaboración.
Investigación neuromuscular
ÁREA DE INVESTIGACIÓN
Nuestros investigadores en Delaware Valley y Florida están liderando el esfuerzo por desarrollar tecnologías que cambien la vida para ayudar a los niños con enfermedades musculoesqueléticas.