Pruebas genéticas para pacientes con presuntas afecciones genéticas y familiares

Ensayo clínico

Ofrecido por: Nemours Children'
sUbicación: Delaware Valley

Nombre del ensayo

Delineación de la etiología genética y el mecanismo biológico en condiciones físicas y de neurodesarrollo distintivas.

¿De qué trata el ensayo?

Este estudio almacenará muestras y realizará pruebas genéticas para identificar mutaciones genéticas en pacientes con presuntas afecciones genéticas y familiares.

¿Quién puede participar?

Las personas con afecciones genéticas presumiblemente distintivas y sus familiares pueden participar.

¿Qué implica?

Este es un estudio de dos partes de almacenamiento de muestras y análisis genéticos en el que recogeremos muestras de sangre y frotis de mejillas para obtener ADN del paciente y de familiares. Una muestra se almacenará en nuestro repositorio y las otras muestras se utilizarán para pruebas genéticas para ayudar a identificar nuevas mutaciones genéticas.