Síndrome de Costello: investigaciones clínicas y moleculares

Ensayo clínico

Ofrecido por: Nemours Children's
Ubicación: Delaware Valley

Nombre del ensayo

Síndrome de Costello: investigaciones clínicas y moleculares

¿De qué trata el ensayo?

Este estudio es para saber cómo afecta el síndrome de Costello a los pacientes y a la causa genética. Esta información puede ayudar a desarrollar mejores planes de tratamiento del paciente.

¿Quién puede participar?

Tanto hombres como mujeres con síndrome de Costello, o algunos hallazgos observados en el síndrome de Costello, pueden incluirse en este estudio. Para las pruebas de desarrollo, los participantes deben tener al menos 2 años de edad.

¿Qué implica?

La participación en el estudio incluirá la recogida continua de información de la historia clínica, la exploración física, las entrevistas con los padres y los pacientes y las pruebas del desarrollo, la recogida de muestras de tejido de procedimientos quirúrgicos ya realizados, la recogida de sangre o escupimiento para pruebas genéticas. Esperamos entrevistar, examinar y probar a la mayoría de los participantes en el momento de la Reunión Internacional del Síndrome de Costello. También inscribiremos a participantes adicionales a través del Programa Costello en el Nemours Children's Hospital, Delaware, y por recomendación de colegas.