Registro Primordial de Enanismo en el Nemours Children’s Hospital, Delaware

Ensayo clínico

Ofrecido por: Nemours Children's
Ubicación: Delaware Valley

Nombre del ensayo

Registro Primordial en el Nemours Children's Hospital, Delaware

¿De qué trata el ensayo?

El propósito de esta investigación es recopilar información sobre personas con enanismo microcefálico primordial y afecciones relacionadas. El equipo del estudio espera obtener más información sobre estas afecciones y mejorar la atención de las personas con ellas estableciendo este registro.

¿Quién puede participar?

Los pacientes con MOPD II, RNU4atac-opathies (incluidos MOPDI/III, síndrome de Roifman, síndrome de Lowry-Wood), síndrome de Meier-Gorlin, síndrome de IMAGe y otros tipos de enanismo primordial clasificado y no clasificado, además de las afecciones relacionadas, serán aptos para la inscripción. Un médico del equipo del estudio llevará a cabo una revisión diagnóstica para el paciente no diagnosticado y/o el IP confirmará los diagnósticos realizados por proveedores externos.

¿Qué implica?

Este estudio solo implica la recopilación y el almacenamiento de datos extraídos de la historia clínica. No hay procedimientos, visitas ni expectativas especiales del participante en la investigación como resultado de la participación en este registro. No se pedirá al participante que se someta a ninguna prueba específica para los fines exclusivos de la investigación. Este estudio se limita a la revisión de historias clínicas. No habrá visitas adicionales ni tiempo en la clínica debido a la participación en este registro. El equipo del estudio cree que la participación durará al menos 5 años.