Estos temas interdisciplinarios representan nuestros valores y metodologías fundamentales, y dan forma a cómo abordamos cada pregunta de investigación: 

• Medicina de precisión impulsada por la genética: Identificar cómo las variaciones genéticas afectan las respuestas al tratamiento en el asma, los trastornos respiratorios, la depresión, el reflujo ácido, la esofagitis eosinofílica y más.
• Representación de la salud: Garantizar que la investigación incluya poblaciones diversas y aborde las disparidades en las respuestas al tratamiento y los resultados entre los grupos raciales y étnicos.
• Investigación traslacional: Trasladar rápidamente los descubrimientos del laboratorio a aplicaciones clínicas que benefician directamente a los pacientes. 
• Extensión educativa: capacitar a estudiantes, médicos e investigadores en principios y aplicaciones de farmacogenómica para ampliar el impacto del campo.

Liderazgo del depósito biológico

El biodepósito de ALA-ACRC en Nemours se formalizó en 2015 con financiación de la Asociación Americana del Pulmón. Ahora somos el único centro de biodepósito para muestras obtenidas de estudios ALA-ACRC, que gestiona casi 500,000 muestras biológicas para el estudio de cohorte de salud pulmonar ALA-ACRC y otros estudios de la red.

Ensayos clínicos innovadores

Nuestro ensayo farmacogenómico de medicamentos para la depresión en niños y adolescentes se llevó a cabo completamente de forma remota para hacer que la participación en el estudio fuera más accesible en todo Delaware Valley y Florida. Este enfoque innovador, financiado por los NIH, permitió horarios de evaluación convenientes para los participantes.

Asociación con la Universidad de Florida

Nuestra investigación farmacogenómica condujo a una afiliación significativa con la Universidad de Florida-Gainesville a partir de 2016. Esta colaboración hizo que Nemours fuera invitado a participar como el centro pediátrico para la subvención de investigación IGNITE (Implementación de la genómica en la práctica) del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, donde hemos contribuido con la población más grande de participantes pediátricos con síntomas de depresión para evaluar el efecto de la selección del tratamiento guiado por las pruebas farmacogenómicas.

Traducción clínica

A través de nuestra asociación con UF, establecimos el Servicio de farmacogenómica clínica de Nemours con farmacéuticos especialmente capacitados que apoyan iniciativas clínicas y de investigación, proporcionan educación a proveedores y pacientes e integran resultados y recomendaciones farmacogenómicas en la historia clínica electrónica.

Avances en la farmacogenómica de los trastornos respiratorios

Nuestro equipo ha identificado varios polimorfismos de nucleótido único (SNP, por sus siglas en inglés) nuevos que se asocian con la respuesta a los controladores comunes del asma. Este descubrimiento respalda un estudio farmacogenómico adicional y demuestra el potencial de usar variantes genéticas para personalizar el tratamiento del asma, mejorando los resultados para los niños con esta afección. 

Impacto educativo

La relación Nemours-UF ha tenido mucho éxito en la capacitación de estudiantes de farmacia en investigación farmacogenómica basada en laboratorios. Dentro del Laboratorio de farmacogenómica, hemos capacitado a uno o dos estudiantes de farmacia de la Universidad de Florida cada verano durante más de 15 años. También hemos proporcionado capacitación en investigación como curso optativo semestral a través de UF, lo que ayuda a desarrollar a los líderes del futuro en el campo.

Servicio de farmacogenómica clínica

Nuestra asociación con la Universidad de Florida estableció el Servicio de farmacogenómica clínica de Nemours con farmacéuticos especialmente capacitados (Ben Duong, PharmD en Delaware; Kelsey Cook, PharmD y Nathan Seligson, PharmD en Florida). Este servicio respalda iniciativas clínicas y de investigación, y proporciona educación a proveedores y pacientes, al tiempo que integra resultados farmacogenómicos y recomendaciones directamente en los registros médicos electrónicos a través de herramientas de apoyo para la toma de decisiones clínicas. Esta aplicación práctica de nuestra investigación está mejorando la atención de los niños en la actualidad y, al mismo tiempo, está avanzando en el campo de la medicina de precisión.

Nuestro trabajo está respaldado por subvenciones competitivas de organizaciones nacionales, que incluyen:

Institutos Nacionales de Salud (NIH, por sus siglas en inglés)

R01 subvenciones

Cohorte de salud pulmonar de la Asociación Estadounidense del Pulmón (2018-2025) | Blake, K. (IP del centro) 

Ensayo pragmático sobre depresión y opioides en farmacogenética (2018-2025) | Johnson, J. (PI) | Blake, K. (PI del centro pediátrico)

American Lung Association

Subvención para infraestructura de ALA-ACRC | Apoyo de la red de centros de investigación clínica de Airways (1999-) | Blake, K. (PI) 

Subvención de apoyo para el depósito biológico | Depósito biológico de la Asociación Estadounidense del Pulmón (1999-) | Blake, K. (IP del depósito biológico) 

Apoyo institucional y filantrópico

Fundación Nemours | CF GI & Esphagitis Programmatic (2019-2024) | Franciosi, J. (PI) 

B-EoE GI Precision Medicine Franciosi Mougey (2024-) | Franciosi, J.; Mougey, E. (Co-PI) 

M-EoE GI Precision Medicine Franciosi Mougey (2024-) | Franciosi, J.; Mougey, E. (Co-PI) 

Ampliamos nuestro conocimiento y aprovechamos diversas perspectivas con asociaciones y colaboraciones dentro y fuera de nuestro campo de estudio. Las asociaciones incluyen:

Neumología y medicina respiratoria

David G. Chapman, PhD — Universidad de Tecnología Sydney
Charles G. Irvin, PhD — Universidad de Vermont
Enid Neptune, MD — Escuela de Medicina
Johns Hopkins Steven P. Peters, MD, PhD — Escuela de Medicina
Wake Forest Bob A. Wise, MD — Escuela de Medicina
Johns Hopkins Kelan G. Tantisira, MD, MPH — Universidad de California San Diego
Scott T. Weiss, MD, PhD — Escuela de Medicina Harvard

Gastroenterología y hepatología

Dr. Evan Dellon, MPH — Universidad de Carolina del Norte en Chapel Hill
Sonia Fernández-Fernández, MD, PhD — Hospital Universitario Severo Ochoa, España
James P. Franciosi, MD, MSCE, FAAP — Universidad de Louisville
Roberto A. Gomez-Suarez, MD — Nemours Children’s Hospital
Morris Gordon, MD — Universidad de Central Lancashire, Reino Unido
Sandeep Gupta, MD — Universidad de Alabama en Birmingham
Carolina Gutiérrez-Junquera, MD, PhD — Universidad Autónoma de Madrid, España
Samuel Nurko, MD — Boston Children’s Hospital
Rachel Rosen, MD — Boston Children’s Hospital

Farmacogenómica e investigación traslacional

Lari Cavallari, PharmD , Facultad de Farmacia
de la Universidad de Florida Julie A. Johnson, PharmD , Universidad Estatal de Ohio

Pediatría y medicina de precisión

Dr. Jason E. Lang, MPH — Escuela de Medicina
de la Universidad de Duke Len Bacharier, MD — Centro Médico de la Universidad de Vanderbilt

Genómica y medicina de la red

Hooman Allayee, Ph.D ., División de Medicina de la Red Channing de la Universidad del Sur de California
 , Brigham and Women’s Hospital