Laboratorio de farmacogenética pediátrica
Mejorar la atención a nivel genético
El Laboratorio de farmacogenética de Nemours Children’s en el norte de Florida estudia cómo las variaciones genéticas individuales afectan la manera en que los niños responden a los medicamentos. Para cualquier tratamiento, algunos niños responden mejor que otros. Esta variabilidad está relacionada en gran medida con las diferencias genéticas que afectan la forma en que los fármacos se absorben, distribuyen, metabolizan y eliminan del cuerpo.
Nuestro laboratorio apoya a los investigadores y médicos clínicos de Nemours mediante el análisis de muestras genéticas, la identificación de marcadores genéticos relevantes y la interpretación de cómo estos marcadores influyen en las respuestas a los medicamentos. Trabajamos con equipos especializados que pueden procesar hasta 1,600 pruebas genéticas diarias, lo que nos permite analizar de manera eficiente grandes cantidades de datos genéticos y acelerar los descubrimientos en la atención pediátrica.
Los conocimientos que obtenemos ayudan a los médicos a tomar decisiones de tratamiento más informadas para afecciones que van desde enfermedades respiratorias hasta trastornos gastrointestinales y depresión. Esto significa que los niños pueden recibir terapias más dirigidas con mejores resultados y menos efectos secundarios. Al avanzar en la ciencia de la farmacogenética, estamos trabajando hacia un futuro en el que cada niño reciba el medicamento adecuado a la dosis adecuada desde el principio.
Nuestro trabajo apoya directamente al Centro de Farmacogenómica e Investigación Traslacional, y ayuda a trasladar los descubrimientos del laboratorio a mejoras prácticas en la atención clínica. También estamos capacitando a la próxima generación de investigadores de farmacogenómica a través de nuestra asociación de larga data con la Universidad de Florida. A través de nuestros esfuerzos de investigación y educación, estamos haciendo que el tratamiento sea más eficaz, seguro y adaptado al perfil genético único de cada niño.
Investigador principal
Edward Mougey, PhD
Científica investigadora
Equipo de laboratorio
-
Kathryn Blake, PharmD
Director del centro/investigador científico principalConsultorio principal
Jacksonville, Florida -
Benjamin Duong, PharmD
Gerente de servicios de farmacogenómica clínicaConsultorio principal
Wilmington, Delaware
OBTENER MÁS INFORMACIÓN SOBRE NUESTRA INVESTIGACIÓN
- Intereses de investigación
- Proyectos destacados
- Resultados e impacto
- Subvenciones y premios
Nuestras áreas de enfoque
Hacer que los tratamientos para el asma funcionen mejor
Estudiamos por qué algunos niños con asma responden bien a ciertos medicamentos, mientras que otros no. Al observar marcadores genéticos específicos, podemos ayudar a los médicos a elegir los medicamentos adecuados para el asma para cada niño. Este trabajo ha estado en curso durante más de 20 años en la American Lung Association.
Mejorar los tratamientos para los problemas gastrointestinales
Los niños con afecciones como reflujo ácido o inflamación del esófago (esofagitis eosinofílica o EoE) a menudo responden de manera diferente a los mismos medicamentos. Estudiamos cómo los genes de un niño afectan estas respuestas, ayudando a los médicos a seleccionar los tratamientos que funcionarán mejor para cada niño individual y, al mismo tiempo, minimizando los efectos secundarios.
Creación de miniórganos para probar nuevos tratamientos
Cultivamos 3D modelos diminutos de tejidos humanos (llamados organoides) a partir de muestras de pacientes. Estos miniórganos nos permiten probar cómo podrían funcionar diferentes tratamientos en un niño específico antes de administrarle el medicamento. Comenzamos con modelos del tubo alimenticio (esófago) y ahora estamos trabajando para crear modelos de otras partes del sistema digestivo. Usando técnicas especiales para analizar estos miniórganos, podemos comprender mejor por qué se producen las enfermedades y cómo tratarlas en cada niño.
Colaboraciones de investigación
Ubicado en el Edificio de Investigación Biomédica de UF Health Shands en Jacksonville, Florida, nuestro trabajo se fortalece a través de colaboraciones con investigadores e instituciones de todo el mundo.
- Red de centros de investigación clínica de la American Lung Association Airways: asociación de larga data para el apoyo al biodepósito y los estudios farmacogenómicos.
- Facultad de Farmacia de la Universidad de Florida: Oportunidades de investigación y capacitación colaborativas para estudiantes de farmacia.
- Red Internacional de Investigación en Gastroenterología: asociaciones con investigadores en Madrid, España, Emory University y la Universidad de Pittsburgh.
- Boston Children’s Hospital: Estudios colaborativos sobre atresia esofágica y afecciones relacionadas.
Asociaciones de investigación
Ampliamos nuestro conocimiento y aprovechamos diversas perspectivas con asociaciones y colaboraciones dentro y fuera de nuestro campo de estudio. Las asociaciones incluyen:
Neumología y medicina respiratoria
David G. Chapman, PhD — Universidad de Tecnología Sydney
Charles G. Irvin, PhD — Universidad de Vermont
Enid Neptune, MD — Escuela de Medicina
Johns Hopkins Steven P. Peters, MD, PhD — Escuela de Medicina
Wake Forest Bob A. Wise, MD — Escuela de Medicina
Johns Hopkins Kelan G. Tantisira, MD, MPH — Universidad de California San Diego
Scott T. Weiss, MD, PhD — Escuela de Medicina Harvard
Gastroenterología y hepatología
Dr. Evan Dellon, MPH — Universidad de Carolina del Norte en Chapel Hill
Sonia Fernández-Fernández, MD, PhD — Hospital Universitario Severo Ochoa, España
James P. Franciosi, MD, MSCE, FAAP — Universidad de Louisville
Roberto A. Gomez-Suarez, MD — Nemours Children’s Hospital
Morris Gordon, MD — Universidad de Central Lancashire, Reino Unido
Sandeep Gupta, MD — Universidad de Alabama en Birmingham
Carolina Gutiérrez-Junquera, MD, PhD — Universidad Autónoma de Madrid, España
Samuel Nurko, MD — Boston Children’s Hospital
Rachel Rosen, MD — Boston Children’s Hospital
Farmacogenómica e investigación traslacional
Lari Cavallari, PharmD , Facultad de Farmacia
de la Universidad de Florida Julie A. Johnson, PharmD , Universidad Estatal de Ohio
Pediatría y medicina de precisión
Dr. Jason E. Lang, MPH — Escuela de Medicina
de la Universidad de Duke Len Bacharier, MD — Centro Médico de la Universidad de Vanderbilt
Genómica y medicina de la red
Hooman Allayee, Ph.D ., División de Medicina de la Red Channing de la Universidad del Sur de California
, Brigham and Women’s Hospital
Investigación en contexto
Nuestros laboratorios contribuyen a la investigación que informa la atención pediátrica, trabajando en alineación con los centros de investigación y las áreas enfocadas de estudio científico en Nemours.
Centro de investigación traslacional y farmacogenómica
Estudiamos cómo la genética influye en las respuestas a los medicamentos y desarrollamos tratamientos para afecciones como la depresión y los trastornos respiratorios y gastrointestinales.
Farmacogenómica clínica
ATENCIÓN CLÍNICA
Orientación personalizada sobre medicamentos en función de las pruebas genéticas, lo que ayuda a adaptar los tratamientos y reducir los efectos secundarios para los niños con afecciones médicas.
Investigación en gastroenterología
Estudiamos las enfermedades digestivas pediátricas para avanzar en el diagnóstico, el tratamiento y la atención a largo plazo a través de diagnósticos e investigación clínica innovadores.
Investigación en genética y medicina de precisión
ÁREA DE INVESTIGACIÓN
Nuestros investigadores utilizan pruebas genómicas, descubrimiento de biomarcadores, terapia génica y ciencia de datos para avanzar en los diagnósticos y tratamientos más precisos para niños con afecciones poco frecuentes y complejas.
Investigación en neumología
ÁREA DE INVESTIGACIÓN
Nuestros equipos exploran el desarrollo pulmonar y las enfermedades respiratorias para mejorar la atención de los niños a través de imágenes, herramientas de monitoreo e innovación en el tratamiento.
Investigación en salud conductual
ÁREA DE INVESTIGACIÓN
Desarrollamos modelos y herramientas que respaldan la salud emocional de los niños a través de la atención basada en la evidencia, las intervenciones digitales y las estrategias centradas en la familia.