Investigación en genética y medicina de precisión
Potenciar la atención pediátrica personalizada
Muchas afecciones infantiles comienzan a nivel molecular. Pequeños cambios en el ADN, la expresión génica o la señalización celular pueden influir en cómo se desarrollan los órganos, cómo responde el sistema inmunitario y cómo un niño metaboliza los medicamentos.
La investigación genética y de medicina de precisión en Nemours Children’s se centra en decodificar esos mecanismos. Descubrimos los impulsores biológicos de trastornos poco frecuentes, cánceres agresivos, disfunción inmunitaria, cardiopatía congénita y enfermedades críticas. Nuestros equipos desarrollan herramientas de diagnóstico y terapias dirigidas más precisas para los niños. Este enfoque significa que la atención está guiada por la biología subyacente exclusiva de cada niño.
Áreas clave de investigación
Terapia génica y mecanismos de enfermedades genéticas | Desarrollo de terapias diseñadas para reparar o reemplazar genes que causan enfermedades en trastornos óseos poco frecuentes, enfermedades neuromusculares, cardiopatías congénitas y otras afecciones complejas.
Genómica del cáncer e ingeniería inmunitaria | Uso de secuenciación tumoral y células inmunitarias modificadas genéticamente para diseñar tratamientos dirigidos para leucemias agresivas y tumores sólidos.
Medicamento de precisión y farmacogenómica | Aplicación de pruebas genéticas validadas para guiar la selección y la administración de la dosis de los medicamentos para que los niños reciban un tratamiento más seguro y eficaz en todas las especialidades respiratorias, gastrointestinales, conductuales y de otro tipo.
Diagnóstico molecular, actividad génica y detección temprana | Avance en las pruebas genómicas, la investigación transcriptómica y los biomarcadores basados en la sangre para diagnosticar y comprender mejor las afecciones hereditarias, el rechazo del trasplante, las enfermedades autoinmunitarias y los trastornos del neurodesarrollo.
Energía celular y biología de enfermedades críticas | Estudiar la disfunción mitocondrial y las vías de señalización celular para predecir mejor la insuficiencia orgánica y personalizar la atención intensiva.
Infraestructura e integración de precisión
Nuestra infraestructura de precisión reúne el biobanco pediátrico, la secuenciación avanzada, el diagnóstico molecular certificado por CLIA, los núcleos de células y tejidos especializados y el análisis de datos empresariales en una plataforma de investigación compartida. Esta estructura respalda el análisis genómico a gran escala y la investigación enfocada en cómo se desarrolla la enfermedad a nivel celular.
Integradas dentro de los programas clínicos, estas capacidades trasladan los descubrimientos directamente a los ensayos clínicos y la atención al paciente. El resultado son diagnósticos más sólidos, terapias más dirigidas y una traducción más rápida para niños con afecciones complejas.
Ensayos clínicos de genética y medicina de precisión
Nuestros investigadores dirigen y participan en ensayos de genoterapia, inmunoterapia celular, tratamiento guiado por farmacogenómica y validación de biomarcadores. Colaboramos con redes nacionales de investigación para ampliar el acceso a terapias innovadoras para niños con afecciones poco frecuentes y complejas.
La investigación clínica brinda a las familias acceso a tratamientos emergentes y, al mismo tiempo, ayuda a dar forma al futuro de la medicina pediátrica.
Dónde se lleva a cabo la investigación genética y de medicina de precisión
La investigación genética y de medicina de precisión en Nemours está respaldada por recursos compartidos de laboratorio y datos en Delaware Valley y Florida. Estos equipos colaboran entre departamentos para apoyar tanto el descubrimiento fundamental como la investigación clínica aplicada.
Esta estructura proporciona a los programas especializados acceso a pruebas genómicas, análisis molecular y experiencia en datos. Crea una plataforma consistente para la investigación de precisión en todo nuestro sistema.
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Centro para el cáncer y BD: Atención integral para niños proporcionada por equipos multidisciplinarios en hospitales y ubicaciones de Nemours Children’s en Delaware Valley y Florida.
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ATENCIÓN CLÍNICA
Atención coordinada y de múltiples especialidades para niños que necesitan trasplante de órganos, con equipos que guían a las familias a través de la evaluación, la cirugía y el seguimiento a largo plazo.