Acerca de la displasia epifisaria múltiple
La displasia epifisaria múltiple (DEM) es un trastorno del desarrollo de los huesos y cartílagos que provoca un patrón de epífisis (los extremos de los huesos largos que están junto a las articulaciones) pequeñas e irregulares en todo el cuerpo. Por lo general, la DEM no se diagnostica hasta que un niño tiene por lo menos 2 años de edad y comienza a quejarse por dolor en las articulaciones. A menudo, el niño alcanza la edad escolar antes de que se realice el diagnóstico.
Nemours Children’s tiene renombre a nivel mundial por diagnosticar y tratar las displasias esqueléticas, incluida la DEM. Nuestros expertos tienen experiencia para diagnosticar e identificar los síntomas causados por la displasia epifisaria múltiple. Estamos aquí para responder sus preguntas y elaborar un plan de atención personalizado para aliviar los síntomas y ayudar a su hijo a vivir la vida al máximo.
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¿Cuáles son las causas de la DEM y cómo se hereda?
La displasia epifisaria múltiple se produce debido a una mutación (un cambio) en un gen del ADN de una persona. Los genes “dan indicaciones” sobre cómo debe funcionar el cuerpo. Existen múltiples causas genéticas para la DEM. Dado que hay muchas causas diferentes, muchos cambios diferentes en una variedad de genes pueden llevar a la DEM. A veces, un niño es el primero en la familia con DEM, y otras veces se ha transmitido por varias generaciones. Un genetista o asesor genético puede ayudar a las familias a comprender cómo es probable que una persona en particular haya heredado la DEM.
¿Cuáles son las características de la DEM?
La displasia epifisaria múltiple (DEM) no es reconocible al nacer; y es posible que las personas no muestren ningún síntoma hasta que tienen alrededor de 2-5 años de edad, a veces incluso más tarde.
Entre los síntomas, se pueden incluir los siguientes:
- Menor estatura (la altura es inferior a la esperada para su familia, pero puede seguir estando dentro del intervalo común).
- Dolor articular, generalmente de cadera, rodillas o tobillos, después del ejercicio prolongado.
- Rigidez articular, a primera hora de la mañana o después de estar sentado durante mucho tiempo.
- Diferencia en la manera de caminar.
¿Cómo se diagnostica la displasia epifisaria múltiple?
La DEM se diagnostica con más frecuencia en la infancia mediante radiografías que muestran diferencias en las epífisis en todo el esqueleto, además de síntomas de dolor articular.
La displasia epifisaria múltiple no suele diagnosticarse mediante ecografía prenatal. Si hay antecedentes familiares de DEM y se conoce el gen asociado, una amniocentesis o un muestreo de vellosidad coriónica (CVS, por sus siglas en inglés) también pueden detectar la afección en el feto. Sin embargo, la ciencia aún no ha descubierto todas las causas genéticas de la DEM, por lo que no es posible encontrar la causa genética para todas las familias.
Problemas musculoesqueléticos asociados con la DEM
Como el problema se debe a una diferencia en las indicaciones genéticas, las epífisis son diferentes no solo en un lugar, sino en todo el cuerpo. Por ejemplo, esto contrasta con un diagnóstico llamado “Legg-Calves-Perthes”, que normalmente solo afecta a una epífisis de la cadera.
En la DEM, la osificación de las epífisis se demora y, cuando se mineralizan, la estructura es diferente. Las epífisis de la cadera suelen ser irregulares y aplanadas, como se muestra en la radiografía.
Se espera enfermedad articular degenerativa, normalmente en las articulaciones que sostienen peso (cadera, rodillas o tobillos) de las extremidades inferiores, pero también puede observarse en los hombros. A veces, se necesita artroplastia en la edad adulta. Se trata de una afección en la que el entorno desempeña un papel importante en el avance de la enfermedad, por lo que son preferibles los tipos de ejercicios que preservan las articulaciones, como la natación, a las actividades de impacto repetitivo, como correr largas distancias sobre concreto.
Además, a veces pueden desarrollarse piernas arqueadas (genu varum) o rodillas valgas (genu valgum), al igual que pies planos.
Problemas de salud relacionados con la DEM
Además de los problemas en las articulaciones, ningún otro sistema se ve afectado.
Qué hay que tener en cuenta con la displasia epifisaria múltiple
El dolor articular, que podría ser fluctuante o episódico en la infancia, se desarrolla de manera más uniforme en la adolescencia o en los primeros años de la edad adulta.
El tratamiento para la DEM puede incluir lo siguiente:
- Hablar de la DEM, tanto con su hijo como con los demás, como una diferencia en lugar de un problema. Su actitud puede ayudar a que su hijo construya una buena autoestima.
- Encontrar maneras de adaptarse y mantenerse alejado de las actividades de impacto repetitivo para preservar las articulaciones. Por ejemplo, las familias deben evitar las casas inflables y los trampolines, de modo que su hijo no sea señalado por no participar.
- Hablar con la escuela sobre las adaptaciones en la clase de educación física, con actividades según la tolerancia.
- Tomar baños calientes (con agua en movimiento si es posible) después de un largo día de actividad para reducir el dolor o la rigidez articular.
- Medicamentos AINE según sea necesario para el dolor.
- Control del peso
- Cirugía, que incluye realineaciones articulares en la infancia o artroplastias según sea necesario en la edad adulta.