Acerca de la pseudoacondroplasia

La pseudoacondroplasia se produce debido a una mutación (un cambio) en un gen llamado “COMP”.¹ Se denomina así porque es un gen que codifica la proteína de la matriz oligomérica del cartílago, que es una parte normal de la matriz extracelular en el cartílago, los ligamentos y los tendones. Los genes pueden definirse como indicaciones para el funcionamiento del cuerpo, incluido cómo crece. En la pseudoacondroplasia, el cambio genético causa un problema con el proceso de crecimiento del hueso y el cartílago. Los huesos crecen de manera diferente, y terminan siendo más cortos y con una forma un poco diferente de la que tendrían normalmente.

Aunque el nombre es muy parecido a la “acondroplasia”, la pseudoacondroplasia es una afección diferente. La pseudoacondroplasia tiene otra causa y características diferentes.

La pseudoacondroplasia se transmite por herencia autosómica dominante, lo que significa que un niño tiene un 50% de probabilidades de heredarla de uno de los padres que tiene pseudoacondroplasia. Sin embargo, siempre tiene que haber una primera persona en la familia; y muchas veces un niño es el primero en su familia con pseudoacondroplasia, debido a una nueva mutación.

Hablar con un asesor genético puede ayudar a las familias a comprender cómo se hereda la pseudoacondroplasia.

Con frecuencia, las características de la pseudoacondroplasia se hacen más evidentes en el transcurso del tiempo. Por lo general, la estatura del niño no está por debajo de la curva de crecimiento hasta los 2 años de edad. La estatura final del adulto es sumamente variable, incluso dentro de la misma familia, con una altura promedio de poco menos de cuatro pies. Clínicamente, se reconoce como una forma de enanismo de extremidades cortas, con proporciones corporales similares a las de la acondroplasia, pero con cabeza y rasgos faciales de tamaño normal.

Rostro y cráneo

• Tamaño de la cabeza y rasgos faciales normales.

Tronco, tórax y columna vertebral

• Tronco desproporcionadamente largo.
• Lordosis lumbar excesiva (espalda arqueada).
• Escoliosis (curvatura de la columna vertebral).
• Inestabilidad atlantoaxial (los huesos del cuello se mueven más de lo que deberían).

Brazos y piernas

• Acortamiento de las extremidades rizomélico (la parte superior del brazo es más corta que el antebrazo). 
• Dedos cortos y anchos.
• Displasia de cadera y marcha de pato.
• Rodilla vara o valga (piernas arqueadas, rodillas valgas) o ambas (deformidad “windswept”).
• Laxitud ligamentosa (articulaciones sueltas) grave, con excepción de los codos.
• Artritis, dolor o rigidez articular.

Características radiográficas

Las características radiográficas de la pseudoacondroplasia incluyen huesos largos cortos y anchos, con ensanchamiento de las metáfisis. La osificación epifisaria se retrasa. Las epífisis parecen irregulares y fragmentadas. Principalmente se ven afectadas la cadera y las rodillas. Debido a su naturaleza displásica, los carpianos se osifican tarde.

En la pelvis, el acetábulo (cavidad de la cadera) es poco profundo y acentúa la displasia de cadera. El cartílago trirradiado también tarda en madurar y osificarse. Las artrografías son útiles para identificar las superficies articulares y planificar la cirugía para las deformidades angulares. Las epífisis capitales femorales son pequeñas e irregulares en los niños; en los adultos, hay displasia marcada de la cabeza femoral. La cabeza femoral está aplanada y fragmentada. Esto provoca problemas en las articulaciones de la cadera.

Las radiografías de la columna vertebral muestran platiespondilia (cuerpos vertebrales aplanados) y proyecciones anteriores en forma de llama. La distancia interpedicular no disminuye progresivamente en la columna lumbar. En el cuello, las radiografías laterales de la columna cervical pueden revelar hipoplasia odontoides. Las irregularidades vertebrales suelen desaparecer en la adolescencia. Deben obtenerse radiografías de flexión-extensión para descartar inestabilidad atlantoaxial. Las IRM de la columna cervical (vistas estáticas, de flexión/extensión y estudios de flujo del LCR) son útiles para identificar cualquier compresión de la médula espinal.

La mayoría de los niños no tienen todos los signos y síntomas enumerados aquí. Hay una gran variedad de síntomas entre las personas con pseudoacondroplasia.

Un bebé con pseudoacondroplasia suele tener una longitud promedio al nacer. Esto significa que, sin antecedentes familiares, normalmente la afección no se reconoce al nacer. Por lo general, la estatura del niño cae por debajo de la curva de crecimiento normal a los 2 años de edad. A esta altura, suele verse una marcha atípica al caminar. El diagnóstico suele realizarse entre el primer año de vida y los 4 años de edad; y se basa en la exploración clínica y los hallazgos característicos de las radiografías. Por lo general, también hay quejas por dolor articular. Se pueden realizar pruebas genéticas para su confirmación. 

Columna vertebral

La columna cervical debe controlarse para detectar la presencia de inestabilidad atlantoaxial mediante radiografías de flexión-extensión lateral de la columna cervical. A veces, hay un odontoides hipoplásico. La descompresión y la fusión cervical posterior deben realizarse si la inestabilidad es extrema o si se producen síntomas neurológicos. La escoliosis debe detectarse y tratarse de manera similar a las curvas idiopáticas. Deben obtenerse radiografías laterales de la columna cervical en todos los niños con pseudoacondroplasia que se sometan a cirugía por cualquier motivo, para evaluar el cuello antes de la anestesia.

Extremidades inferiores

Las deformidades angulares alrededor de la rodilla, como piernas arqueadas, rodillas valgas o ambas (deformidad “windswept”), pueden corregirse quirúrgicamente. El efecto de la laxitud ligamentosa sobre la alineación debe tenerse en cuenta como parte de la planificación preoperatoria. La recurrencia de la deformidad es frecuente; y pueden ser necesarios varios procedimientos para lograr la alineación esquelética de las extremidades inferiores en la madurez. La artroplastia de cadera o rodilla suele ser frecuente debido a la artritis degenerativa de inicio temprano.

Son pocos los problemas, si los hubiera, que tienen lugar fuera del esqueleto; y se puede esperar un buen estado de salud en general.

Se debe hablar de la pseudoacondroplasia, tanto con su hijo como con los demás, como una diferencia en lugar de un problema. Su actitud puede ayudar a que su hijo construya una buena autoestima.

En general, el movimiento es bueno, siempre que sea del tipo saludable para las articulaciones. Se recomiendan actividades que preserven las articulaciones. Esto incluye evitar las actividades de impacto repetitivo, como los trampolines. Y se recomiendan las actividades en familia para que su hijo no sea señalado por no participar. Además, los baños calientes (con agua en movimiento si es posible) después de un largo día de actividad pueden disminuir la inflamación y el dolor articular. También se pueden usar medicamentos de venta libre según sea necesario para combatir el dolor articular. La clase de educación física escolar debe ofrecer adaptaciones y actividades según la tolerancia.

Los pacientes que tienen pseudoacondroplasia deben estar atentos a los síntomas neurológicos, como debilidad de las extremidades inferiores, incontinencia, dolor en las piernas, disminución de la resistencia y hormigueo o adormecimiento de las piernas. Estos síntomas pueden indicar compresión de la médula espinal en el cuello; y deben investigarse.

El dolor en las piernas y la cadera o los cambios en la marcha (como marcha de pato o cojera) también pueden deberse a una alineación deficiente de las piernas. En etapas posteriores de la vida, el dolor en la cadera y las rodillas suele aparecer debido a la artritis degenerativa. Un ortopedista puede ayudarlo a decidir si se necesitan modificaciones en el estilo de vida, medicamentos o tratamiento quirúrgico.

1. Briggs MD, Wright MJ. Pseudoachondroplasia. 2004 Aug 20 (Fecha de actualización: 2018 Aug16). En Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editores. GeneReviews® (Internet). Seattle (WA): Universidad de Washington, Seattle; 1993-2021. Disponible en https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1487/
2. Posey, Karen L. Hayes, Elizabeth. Haynes, Richard. Hecht, Jacqueline T. Role of TSP-5/COMP in Pseudoachondroplasia. The International Journal of Biochemistry and Cell Biology. 2004; 36:1005-1012.
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