Atrofia muscular espinal (AME)
La atrofia muscular espinal (AME) es una afección genética que causa debilidad muscular y atrofia (cuando los músculos se hacen más pequeños). La enfermedad a menudo comienza en los músculos de la espalda, lo que dificulta que los niños se pongan de pie y caminen. También puede comenzar a afectar otras partes del cuerpo, lo que hace que otros músculos se debiliten y se encojan. En Nemours Children’s, nuestros neurólogos y otros especialistas proporcionan atención experta para niños con atrofia muscular espinal.
También participamos en investigaciones innovadoras que han llevado a un verdadero avance en el tratamiento de la AME. Nemours Children’s Hospital, Florida (Orlando) fue una de las únicas cuatro ubicaciones del mundo en participar en un estudio revolucionario: el primer ensayo de un medicamento dirigido para la AME. Según investigaciones, un nuevo tratamiento puede ralentizar los efectos de la AME, mejorar la supervivencia de los niños y, en algunos casos, mejorar notablemente la función muscular. Por lo tanto, algunos niños con AME tipo 1 que pueden haber tenido dificultades para moverse antes ahora pueden tener la esperanza de sentarse, darse vuelta y ponerse de pie.
La atrofia muscular espinal (AME) es una afección genética que causa debilidad muscular y atrofia (cuando los músculos se hacen más pequeños). La enfermedad a menudo comienza en los músculos de la espalda, lo que dificulta que los niños se pongan de pie y caminen. También puede comenzar a afectar otras partes del cuerpo, lo que hace que otros músculos se debiliten y se encojan. En Nemours Children’s, nuestros neurólogos y otros especialistas proporcionan atención experta para niños con atrofia muscular espinal.
También participamos en investigaciones innovadoras que han llevado a un verdadero avance en el tratamiento de la AME. Nemours Children’s Hospital, Florida (Orlando) fue una de las únicas cuatro ubicaciones del mundo en participar en un estudio revolucionario: el primer ensayo de un medicamento dirigido para la AME. Según investigaciones, un nuevo tratamiento puede ralentizar los efectos de la AME, mejorar la supervivencia de los niños y, en algunos casos, mejorar notablemente la función muscular. Por lo tanto, algunos niños con AME tipo 1 que pueden haber tenido dificultades para moverse antes ahora pueden tener la esperanza de sentarse, darse vuelta y ponerse de pie.
Por qué elegirnos
Hasta hace poco, no había una opción de tratamiento realmente eficaz para la forma más grave de la AME (AME tipo 1). Pero en 2016, los investigadores hicieron un gran avance, que permite que algunos niños vivan más tiempo y alcancen más hitos de desarrollo. Nemours estuvo a la vanguardia de la ciencia que llevó a este descubrimiento. Un medicamento llamado “nusinersen” (o Spinraza™) aumenta la cantidad de proteína que el cuerpo necesita de un gen faltante. Y eso significa una mejora en la respiración, la función motriz y la supervivencia de los niños.
Desde el diagnóstico hasta el tratamiento, en Nemours nos dedicamos a darles a todos los niños con atrofia muscular espinal no solo una mejor atención, sino una mejor vida.