Nina N Powell-Hamilton, MD

Anomalías cerebrales en pacientes con variantes de la línea germinal en H3F3: hallazgos de imágenes y síntomas neurológicos nuevos más allá de las variantes somáticas y los tumores cerebrales; American Journal of Neuroradiology; (2022).

La caracterización de SETD1A haploinsuficiencia en seres humanos y drosófilos define un nuevo síndrome del neurodesarrollo; psiquiatría molecular; (2021).

Ampliar el espectro genotípico y fenotípico en una cohorte diversa de 104 personas con síndrome de Wiedemann-Steiner; revista estadounidense de genética médica. Parte A; (2021).

Deleción intragénica hereditaria de PBX1 : ampliación del fenotipo; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2021).

Pruebas genéticas y genómicas en el período del recién nacido; Neonatología de Gomella: Manejo, Procedimientos, Problemas de guardia, Enfermedades y medicamentos, 8.a edición; (2020).

Histone H3.3 más allá del cáncer: las mutaciones de la línea germinal en la familia Histone 3 3A y 3B causan un trastorno neurodegenerativo no identificado previamente en 46 pacientes; Science Advances; (2020).

Anomalías congénitas múltiples: Síndromes, secuencias y asociaciones; Neonatología de Gomella: Manejo, Procedimientos, Problemas de guardia, Enfermedades y medicamentos, 8.a edición; (2020).

Evaluación del recién nacido; Neonatología de Gomella: Manejo, Procedimientos, Problemas de guardia, Enfermedades y Medicamentos; (2020).

La caracterización de SETD1A haploinsuficiencia en seres humanos y drosófilos define un nuevo síndrome del neurodesarrollo; bioRxiv; (2019).

Anomalías cromosómicas y genéticas; Manual de diagnóstico y terapia de Merck 20a edición; (2018).

HUWE1 variantes causan discapacidad intelectual ligada al cromosoma X dominante: Estudio clínico de 21 pacientes; European Journal of Human Genetics; (2018).

Una variante sin sentido de novo recurrente en ZSWIM6 provoca discapacidad intelectual grave sin malformaciones frontonasales o de las extremidades; American Journal of Human Genetics; (2017).

Caracterización fenotípica y molecular de CDK13-related defectos cardíacos congénitos, rasgos faciales dismórficos y trastornos del desarrollo intelectual; medicina del genoma; (2017).

Una nueva rasopatía causada por mutaciones de novo con cambio de sentido recurrentes en PPP1CB se asemeja mucho al síndrome de Noonan con cabello de anágena suelto; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2016).

Disomía materna uniparental del cromosoma 20: un trastorno novedoso de la impresión del retraso del crecimiento; Genética en la medicina; (2016).

Espectro clínico, patológico y mutacional de la distroglucanopatía causada por mutaciones GRANDES; Journal of Neuropathology and Experimental Neurology; (2014).