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Conocerme
Angie Duker, MS, LCGC, es asesora genética en nuestro Programa de displasia esquelética. Ha sido asesora genética desde 2003 y trabaja en Nemours desde 2010, donde coordina la clínica de displasia esquelética. Angie ha participado en muchos proyectos de investigación a lo largo de los años, pero ahora se centra principalmente en el enanismo primordial. Está certificada por la Junta Estadounidense de Asesores Genéticos y se graduó en la Universidad de Wisconsin y la Universidad de Michigan, donde obtuvo su maestría en Genética Humana. Angie forma parte de las juntas asesoras médicas de Little People of America, Potentials Foundation y Walking with Giants Foundation. En su función con el equipo de displasia esquelética, le encanta trabajar con excelentes familias de todo el mundo, ayudándolas a obtener la información que necesitan para ayudar a su hijo a alcanzar su máximo potencial.Por qué trato a los niños
Me enamoré de la genética en 7.o grado, después de tener un increíble maestro de ciencias. También me encanta trabajar con niños. Una vez que descubrí la genética médica y la genética pediátrica específicamente, parecía ser la combinación perfecta para mis intereses. Aunque hay muchas áreas diferentes para que trabaje un asesor genético, no puedo imaginarme estar en ningún lugar que no sea la pediatría... especialmente ahora que soy padre. Es increíblemente gratificante ayudar a los padres (e hijos mismos) a comprender más sobre las afecciones genéticas en su familia.Lo que me apasiona
Siento mucha suerte de haberme unido al equipo de displasia esquelética en 2010. Trabajo con un increíble equipo de proveedores multidisciplinarios colaborativos y fantásticas familias. Me apasiona ayudar a las familias con niños con enanismo a envolver la cabeza en nuevos diagnósticos y prepararlos para el éxito en el futuro. Nuestro equipo participa en la organización Little People of America, y es genial poder conectar a las familias con este grupo y la comunidad de LP más amplia del mundo. Las familias nos consideran su hogar médico para la displasia, y poder hacer un seguimiento de los niños a lo largo de los años y verlos crecer tanto física como emocionalmente es muy gratificante.Cómo trato de marcar la diferencia
Muchas familias acuden a nosotros (de todo el país y el mundo) después de no poder encontrar atención con experiencia a nivel local. Es una sensación increíble escuchar casi por teléfono la deflación de la ansiedad mientras respondo cualquier pregunta que las familias tengan sobre un diagnóstico en particular. A menudo me enfoco en ayudar a las familias a comprender la importancia de los planes de atención y el manejo médico general para la atención de su hijo, y a obtener las herramientas para cumplir con ellos. Como padres, no queremos más que lo mejor para nuestros hijos; y me complace ser la persona que ayuda a las familias a encaminarse en el camino correcto para sentirse seguras de que están haciendo todo lo posible.Seguro aceptado
- Aetna Better Health FL Medicaid and Healthy Kids
- Aetna Better Health of Maryland Medicaid
- Aetna HMO
- Aetna HMO/POS/PPO/EPO
- Aetna PPO/POS/EPO
- Amerihealth Caritas Delaware VIP Next (DE - All Sites) (PA - Delaware & Chester County Sites & TJU Sites Only)
- Blue Cross and Blue Shield HMO
- Blue Cross and Blue Shield Non HMO
- Blue Cross Blue Shield Florida Blue Select
- Celtic Transplant Network for Delaware First Health
- Cigna/Great West HMO EPO POS
- Cigna/Great West PPO
- Community Care Plan Medicaid
- Curative Administrators
- Employers Health Network PPO
- Evolutions Healthcare
- Fidelis Care NJ Medicaid HMO
- First Health Aetna PPO/EPO
- First Health/Affordable PPO
- Florida Community Care
- Highmark Blue Cross Blue Shield of Delaware
- Highmark Medicaid Health Options
- Horizon Blue Cross Blue Shield of New Jersey
- Insurance Administrators of America
- INTEGRA Administrative Group (ClaimsBridge)
- Maryland Medicaid
- Molina Healthcare Medicaid
- Multiplan PPO
- Preferred Healthcare PPO
- Private Health Care Systems (PHCS)
- Redion/GMMI DE/PA
- Simply Healthcare Healthy Kids
- Simply Healthcare Medicaid HMO
- Six Degrees Health-Lucent
- Star Healthcare Network
- Three Rivers Provider Network
- Tricare/Humana Military Health Services/CHAMPVA
- United Healthcare Commercial Products
- United Healthcare Community Plan Medicaid
- Wellpoint Maryland Medcaid
- Displasia esquelética
Actividades de investigación
Nuestro equipo participa en investigaciones clínicas que involucran muchos tipos diferentes de displasias esqueléticas. Mi mayor enfoque de investigación ahora es el enanismo primordial. Específicamente, coordinamos un Registro internacional de investigación del enanismo primordial. A través de eso, he participado en innumerables estudios con el objetivo de formular planes de atención para ayudar a identificar y tratar cualquier causa contribuyente de enfermedad o situaciones potencialmente mortales. Parece que tan pronto como averiguamos algo, la puerta se abre para que algo más aprenda... ¡que es tanto la bendición como la maldición de la investigación! Sin embargo, es una de las que disfruto mucho, y me complace formar parte si significa mejorar la vida de los niños y las familias con las que trabajo.
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Pubertad con enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipo II; American Journal of Medical Genetics Parte A; (2026).
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El péptido natriurético tipo C (CNP) y el marcador de colágeno X (CXM) son aberrantes en las displasias esqueléticas; Journal of Bone and Mineral Research; (2025).
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Supervivencia de personas con heterocigosidad doble por acondroplasia y colagenopatía Tipo 2 ; American Journal of Medical Genetics Part A; (2025).
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Corrección del autor: Las variantes heterocigóticas específicas en la MGP provocan estrés del retículo endoplasmático y causan displasia espondiloepifisaria; Nature Communications; (2024).
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Identificación de posibles biomarcadores no invasivos en la displasia diastrófica; hueso; (2023).
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Inmunodeficiencia en el enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipo I/III; Journal of Clinical Immunology; (2023).
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Las variantes heterocigóticas específicas en la MGP provocan estrés del retículo endoplásmico y causan displasia espondiloepifisaria; Nature Communications; (2023).
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Estrechamiento traqueal y su impacto en la atención de la anestesia en pacientes con Morquio A (mucopolisacaridosis tipo IVA): Estudio observacional; Anestesia y analgesia; (2023).
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Tendencias en la expresión de citocinas séricas en la displasia esquelética pediátrica; JBMR Plus; (2023).
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Los niveles de marcadores de colágeno X disminuyen en personas con acondroplasia; Calcified Tissue International; (2022).
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El enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipo II se asocia con enfermedad vascular global; revista Orphanet de enfermedades poco frecuentes; (2021).
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Definir el fenotipo clínico del síndrome de Saul-Wilson.; Genética en medicina: revista oficial del Colegio Estadounidense de Genética Médica; (2020).
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Crecimiento en personas con síndrome de Saul-Wilson; revista estadounidense de genética médica. Parte A; (2020).
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Nuevas XRCC4 mutaciones en un bebé con enanismo microcefálico primordial, miocardiopatía dilatada, hipotiroidismo subclínico y muerte temprana: expansión del fenotipo de XRCC4 mutaciones; informes de casos clínicos de la AACE; (2020).
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Morbilidad y mortalidad por condrodisplasia puntata rizomélica, una actualización; American Journal of Medical Genetics Part A; (2020).
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¿Deberíamos dejar de llamar a la displasia tanatofórica una afección mortal? Un informe de caso de un sobreviviente a largo plazo; Informes de medicina paliativa; (2020).
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Las variantes bialélicas en DNA2 causan enanismo primordial microcefálico.; Mutación humana; (2019).
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Deformidades de la columna cervical en niños con condrodisplasia punctata rizomélica.; Journal of Pediatric Orthopedics; (2019).
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La expansión repetida de GGC y la metilación del exón 1 de XYLT1 es una variante patógena común en el síndrome de Baratela-Scott; The American Journal of Human Genetics; (2019).
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Prevalencia de afecciones de salud mental y dolor en adultos con displasia esquelética; Investigación sobre la calidad de vida; (2019).
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Una sustitución recurrente de nuevo heterocigoto COG4 provoca síndrome de Saul-Wilson, tráfico vesicular interrumpido y glucosilación alterada de proteoglicanos; The American Journal of Human Genetics; (2018).
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El fenotipo en expansión de RNU4ATAC variantes patógenas al síndrome de Lowry Wood; American Journal of Medical Genetics Part A; (2018).
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Quistes óseos aneurismáticos y fractura patológica asociada con el cromosoma del anillo supernumerario 6 en dos pacientes no relacionados; American Journal of Medical Genetics Part A; (2017).
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Aumento de peso previsto para niños con enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipo II; American Journal of Medical Genetics Parte A; (2017).
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Microcefalia, convulsiones intratables y retraso del desarrollo causado por variantes bialélicas en TBCD: delineación adicional de una nueva tubulinopatía mediada por chaperona; Genética clínica; (2017).
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Gráficos de crecimiento para personas con condrodisplasia puntata rizomélica; revista estadounidense de genética médica. Parte A; (2016).
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La displasia metatrópica se asocia con un aumento del riesgo de fracturas; revista estadounidense de genética médica. Parte A; (2016).
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Niveles plasmáticos de péptidos natriuréticos de tipo C elevados en pacientes con acondroplasia, hipocondroplasia y displasia tanatofórica; The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism; (2015).
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Defectos cardíacos congénitos frecuentes en la condrodisplasia puntata rizomélica; revista estadounidense de genética médica. Parte A; (2015).
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El retraso extremo del crecimiento es una presentación común de deficiencia de ligamento IV; mutación humana; (2014).
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Patología de la cadera en enanismo osteodisplásico primario tipo II de Majewski; Journal of Pediatric Orthopaedics; (2014).
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Crecimiento en personas con enanismo primordial osteodisplásico tipo II de Majewski causado por mutaciones pericentrinas; American Journal of Medical Genetics Part A; (2012).
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La microdeleción hereditaria paterna en 15q11.2 confirma una función significativa para el grupo de ARNsno de caja de C/D SNORD116 en el síndrome de Prader-Willi; European Journal of Human Genetics; (2010).
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“El costo y el rendimiento de las evaluaciones para el retraso del desarrollo/retraso mental”; Medicina del desarrollo y Neurología infantil; (2008).
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