Mahim Jain, MD

Anomalías craneocervicales en osteogénesis imperfecta de moderada a grave: determinantes genotípicos y fenotípicos; ortodoncia e investigación craneofacial; (2024).

Estimación de la prevalencia de la homocistinuria clásica en los Estados Unidos utilizando los datos de claridad del mercado anonimizados de Optum; informes de genética molecular y metabolismo; (2024).

Enfermedades hereditarias del tejido conectivo y riesgo de SARS-CoV-2 postagudos; virus; (2024).

Resultados psicosociales del dolor y el manejo del dolor en adultos con osteogénesis imperfecta: Estudio cualitativo; Revista de psicología clínica en entornos médicos; (2024).

La mutación IFITM5 en la osteogénesis imperfecta tipo V se asocia con un defecto de diferenciación osteoprogenitora dependiente de ERK/SOX9; Journal of Clinical Investigation; (2024).

Una exploración cualitativa de las perspectivas de los pacientes sobre las cargas psicosociales y los factores positivos en adultos con osteogénesis imperfecta; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2023).

La haploinsuficiencia del HNRNPC afecta el empalme alternativo de genes asociados con la discapacidad intelectual y causa un trastorno del neurodesarrollo; American Journal of Human Genetics; (2023).

La odisea diagnóstica de un paciente con deficiencia de dihidropirimidinasa: un informe de caso y revisión de la bibliografía; Estudios de casos moleculares Cold Spring Harbor; (2023).

Las variantes bialélicas en SPATA5L1 provocan discapacidad intelectual, parálisis cerebral espástica-distónica, epilepsia y pérdida auditiva; American Journal of Human Genetics; (2021).

Microvasculatura ósea: estímulo para la función y regeneración tisular; Ingeniería tisular - Parte B: revisiones; (2021).

Caudaminas, una nueva subclase de hormonas proteicas; tendencias en endocrinología y metabolismo; (2021).

COPB2 la pérdida de función causa una coatopatía con osteoporosis y retraso en el desarrollo; American Journal of Human Genetics; (2021).

Análisis de morfología facial en osteogénesis imperfecta tipo I, III y IV mediante visión computarizada; ortodoncia e investigación craneofacial; (2021).

Análisis del fenotipo del nivel dental de osteogénesis imperfecta: estudio transversal; hueso; (2021).

El análisis dirigido al transcriptoma para el diagnóstico de la enfermedad mendeliana supera las limitaciones de las pruebas genómicas convencionales; Journal of Clinical Investigation; (2021).

Un grupo de variantes asociadas con el autismo en X-Linked NLGN4X Funcionalmente parecido a NLGN4Y; Neuron; (2020).

Una segunda cohorte de CHD3 pacientes amplía los mecanismos moleculares que se sabe que causan el síndrome de Snijders Blok-Campeau; European Journal of Human Genetics; (2020).

Síndrome de CDAGS (craniostenosis, sordera, anomalías anales y malformaciones genitourinarias con erupción cutánea), síndrome de CDAGS (craniosténosa, surdité, anomalía anale et génito-urinaire avec éruption cutanée); Annales de Dermatologie et de Venereologie; (2020).

COPB2 la haploinsuficiencia causa una coatopatía con osteoporosis y retraso en el desarrollo; bioRxiv; (2020).

Corrección: El síndrome CHD4-related : una investigación integral del espectro clínico, las correlaciones genotipo-fenotipo y la base molecular (Genética en medicina, (2020), 22, 2, (389-397), 10.1038/s41436-019-0612-0); Genética en medicina; (2020).

Las variantes de novo EIF2AK1 y EIF2AK2 se asocian con retraso del desarrollo, leucoencefalopatía y descompensación neurológica; American Journal of Human Genetics; (2020).

Carga genética que contribuye a una densidad mineral ósea extremadamente baja o alta en una población masculina de edad avanzada del estudio de fracturas osteoporóticas en hombres (MrOS); JBMR Plus; (2020).

Examen genético de miocardiopatía hipertrófica en grandes cohortes militares asintomáticas; American Journal of Medical Genetics, Parte C: Seminarios en genética médica; (2020).

Rasgos de maloclusión y calidad de vida relacionada con la salud bucal en niños con osteogénesis imperfecta: estudio transversal; Journal of the American Dental Association; (2020).

La ablación neuronal de mt-AspRS en ratones induce la activación de la vía inmunitaria antes de la alteración cortical y conductual grave y progresiva; Neurología experimental; (2020).

El instrumento de recopilación de datos de resultados pediátricos es una medida útil de resultados informados por el paciente para la función física en niños con osteogénesis imperfecta; genética en medicina; (2020).

El síndrome CHD4-related : una investigación integral del espectro clínico, las correlaciones genotipo-fenotipo y la base molecular; Genética en medicina; (2020).

La variabilidad del síndrome de SMARCA4-related Coffin-Siris: ¿Las variantes candidatas sin sentido se suman a fenotipos más leves?; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2020).

Un enfoque iterativo integral es altamente eficaz en el diagnóstico de personas que son exómicas negativas; Genética en medicina; (2019).

Los defectos de la subunidad del receptor GluA2 de AMPA son una causa de trastornos del neurodesarrollo; Nature Communications; (2019).

Evaluación de la experiencia de la enfermedad a lo largo de la vida para personas con osteogénesis imperfecta: Desafíos y oportunidades para la medición de los resultados informados por el paciente (PRO): un estudio piloto; Orphanet Journal of Rare Diseases; (2019).

Las variantes bialélicas en la TONSL causan displasia esPONASTRIMA y un espectro de fenotipos de displasia esquelética; American Journal of Human Genetics; (2019).

Rendimientos comparativos de los métodos de aprendizaje automático para clasificar a los pacientes con enfermedad de Crohn utilizando datos de genotipificación en todo el genoma; informes científicos; (2019).

Las variantes de novo EIF2AK1 y EIF2AK2 se asocian con retraso del desarrollo, leucoencefalopatía y descompensación neurológica; bioRxiv; (2019).

Ampliación del espectro de los trastornos relacionados con la BAF: las variantes de novo en SMARCC2 causan un síndrome con discapacidad intelectual y retraso del desarrollo; American Journal of Human Genetics; (2019).

Características de crecimiento en personas con osteogénesis imperfecta en América del Norte: resultados de un estudio multicéntrico; Genética en medicina; (2019).

Las microdeleciones, excepto la YWHAE y PAFAH1B1 , causan una leucoencefalopatía única: delineación adicional del espectro de microdeleción de 17p13.3 ; Genética en medicina; (2019).

Características orodentales y craneofaciales de la osteogénesis imperfecta tipo V; European Journal of Medical Genetics; (2019).

La informática de proteínas combinada con múltiples fuentes de datos enriquece la caracterización clínica de la nueva variante TRPV4 que causa una displasia esquelética intermedia; Genética molecular y Medicina genómica; (2019).

SLC35A2-CDG: Caracterización funcional, fenotipos moleculares, clínicos y bioquímicos ampliados de 30 personas no informadas; mutación humana; (2019).

La secuenciación del genoma completo revela la nueva variante IGHMBP2 que conduce a un sitio de empalme críptico único y al fenotipo de Charcot-Marie-Tooth con síntomas de inicio temprano; Genética molecular y Medicina genómica; (2019).

Evaluación de la experiencia de la enfermedad a lo largo de la vida para personas con osteogénesis imperfecta: Desafíos y oportunidades para la medición de resultados informados por el paciente (PRO); bioRxiv; (2018).

Enfermedad de Alexander atípica con distonía, retinopatía y una masa cerebral que imita el astrocitoma; Neurología: Genética; (2018).

Síndrome autosómico recesivo de Noonan asociado con variantes bialélicas LZTR1 ; Genética en medicina; (2018).

Las mutaciones biliares en ATP5F1D, que codifican una subunidad de la ATP sintasa, causan un trastorno metabólico; American Journal of Human Genetics; (2018).

Características de los solicitantes de la red de enfermedades no diagnosticadas: implicaciones para los proveedores de derivación; BMC Health Services Research; (2018).

Erratum: IRF2BPL se asocia con fenotipos neurológicos (The American Journal of Human Genetics (2018) 103(2) (245–260), (S0002929718302337) (10.1016/j.ajhg.2018.07.006)); American Journal of Human Genetics; (2018).

Glicina amidinotransferasa (GATM), síndrome de Fanconi renal e insuficiencia renal; Journal of the American Society of Nephrology; (2018).

Variantes de truncamiento heterocigotas en la POMP escapan de la caries sin sentido y causan un síndrome desregulador inmunitario único; American Journal of Human Genetics; (2018).

IRF2BPL está asociado con fenotipos neurológicos; American Journal of Human Genetics; (2018).

Mirar más allá del exoma: Un enfoque de primer fenotipo para la resolución del diagnóstico molecular en enfermedades poco frecuentes y no diagnosticadas; Genética en medicina; (2018).

Las microdeleciones, sin incluir YWHAE y PAFAH1B1 , causan una leucoencefalopatía y un síndrome de hipermovilidad únicos: delineación adicional del espectro de microdeleción de 17p13.3 ; bioRxiv; (2018).

Calidad de vida relacionada con la salud bucal en niños y adolescentes con osteogénesis imperfecta: estudio transversal; bioRxiv; (2018).

Calidad de vida relacionada con la salud bucal en niños y adolescentes con osteogénesis imperfecta: estudio transversal; Orphanet Journal of Rare Diseases; (2018).

Osteogénesis imperfecta: Posibles enfoques terapéuticos; PeerJ; (2018).

Las variantes patógenas en la fucocinasa causan un trastorno congénito de la glicosilación; American Journal of Human Genetics; (2018).

La secuenciación del exoma completo identifica un sitio de empalme criptocítico intrónico en SERPINF1 que causa osteogénesis imperfecta tipo VI; JBMR Plus; (2018).

Trastorno sindrómico del neurodesarrollo causado por variantes de novo en EBF3; American Journal of Human Genetics; (2017).

Los analitos relacionados con el metabolismo de los eritrocitos son biomarcadores confiables para el error preanalítico debido al retraso en el procesamiento del plasma en estudios de metabolómica; Clínica Chimica Acta; (2017).

La asprosina es una hormona orexigénica de acción central; medicina natural; (2017).

Displasia espondilometafisaria tipo fractura de esquina: superposición con colagenopatías tipo II; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2017).

Las variantes heterocigotas en ACTL6A, que codifican un componente del complejo BAF, se asocian con discapacidad intelectual; mutación humana; (2017).

MARRVEL: Integración de recursos genéticos de organismos humanos y modelos para facilitar la anotación funcional del genoma humano; American Journal of Human Genetics; (2017).

Los organismos modelo facilitan el diagnóstico de enfermedades poco frecuentes y la investigación terapéutica; Genética; (2017).

Fracturas neonatales como característica de presentación de LMOD3-associated miopatías congénitas; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2017).

Un método para aprovechar la estructura del espacio de la ascendencia genética para mejorar los estudios de casos y controles; American Journal of Human Genetics; (2016).

Una variante recurrente de p.Arg92Trp en el factor esteroidogénico 1 (NR5A1) puede actuar como un cambio molecular en el desarrollo del sexo humano; Genética molecular humana; (2016).

Asprosina, una hormona proteica glucógena inducida por el ayuno; Célula; (2016).

El parto por cesárea no se asocia con una disminución de las tasas de fracturas al nacer en la osteogénesis imperfecta; Genética en medicina; (2016).

Opacidad corneal, cataratas y colobomas con una nueva mutación de sentido erróneo en B4GALT7—a revisión de anomalías oculares en los síndromes de ligaropatía; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2016).

Corrigéndum: Una variante recurrente de p. Arg92Trp en el factor esteroidogénico 1 (NR5A1) puede actuar como un cambio molecular en el desarrollo sexual humano [Human Molecular Genetics, 25, 23, (2016) (5286-5286)] DOI: 10.1093/hmg/ddw186; Human Molecular Genetics; (2016).

Las variantes truncantes de novo en ASXL2 están asociadas con un fenotipo clínico único y reconocible; American Journal of Human Genetics; (2016).

Las cataratas de tipo huterita se mapean al cromosoma 6p21.32-p21.31, se cosegregan con una mutación homocigótica en LEMD2 y se asocian con muerte cardíaca súbita; Genética molecular y Medicina genómica; (2016).

El síndrome de pterigión múltiple autosómico dominante es causado por mutaciones en MYH3; American Journal of Human Genetics; (2015).

Síndrome de Catel-Manzke: delineación adicional del fenotipo asociado con variantes patógenas en el TGDS; informes de genética molecular y metabolismo; (2015).

La argininosuccinato liasa en enterocitos protege del desarrollo de enterocolitis necrotizante; American Journal of Physiology - Gastrointestinal and Liver Physiology; (2014).

Diagnóstico de ALG12-CDG mediante secuenciación del exoma en un caso de displasia esquelética grave; informes de genética molecular y metabolismo; (2014).

Las mutaciones en PURA causan hipotonía neonatal profunda, convulsiones y encefalopatía en 5q31.3 síndrome de microdeleción; American Journal of Human Genetics; (2014).

El fenilbutirato de sodio disminuye los aminoácidos de cadena ramificada en plasma en pacientes con trastornos del ciclo de la urea; Genética molecular y metabolismo; (2014).

Una nueva mutación de deleción en el transportador de folato acoplado a protones (PCFT; SLC46A1) en un niño nicaragüense con malabsorción hereditaria de folato; gen; (2013).

Nuevos loci asociados con un mayor riesgo de muerte cardíaca súbita en el contexto de la arteriopatía coronaria; PLoS ONE; (2013).

Una interacción cooperativa entre LPHN3 y 11q duplica el riesgo de TDAH; psiquiatría molecular; (2012).

Siete locus recientemente identificados para la enfermedad tiroidea autoinmunitaria; Genética molecular humana; (2012).

Las variaciones en el número de copias que involucran el locus de IHH se asocian con sindactilia y craneosinostosis; American Journal of Human Genetics; (2011).

Una variante común del gen de latrofilina 3 , LPHN3, confiere susceptibilidad al TDAH y predice la eficacia de los medicamentos estimulantes; psiquiatría molecular; (2010).

Estudio de asociación de todo el genoma de CNV en 16,000 casos de ocho enfermedades comunes y 3,000 controles compartidos; Naturaleza; (2010).

Una nueva mutación six3 se segrega con la holoprosencefalia en una familia numerosa; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2009).

Los polimorfismos en la subunidad α4 del receptor de acetilcolina nicotínico neural (CHRNA4) se asocian con TDAH en un aislado genético.; Trastornos por déficit de atención e hiperactividad; (2009).

EFNB1 mutaciones adicionales en el síndrome craneofrontonasal; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2008).

homogeneidad del locus entre sindactilia tipo 1A y craneosinostosis tipo Filadelfia?; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2008).

Trastorno por déficit de atención e hiperactividad y trastornos comórbidos del comportamiento perturbador: evidencia de pleiotropía y loci de nueva susceptibilidad; psiquiatría biológica; (2007).

Defectos graves de las extremidades inferiores en la exstrofia de la cloaca; American Journal of Medical Genetics; (2004).

Transporte de cloruro a través de membranas de células y vesículas por receptores basados en esteroides; Angewandte Chemie - Edición internacional; (2003).

Los anfififilos catiónicos de triple cadena facilitan la fusión de las vesículas en comparación con los análogos de cadena doble o cadena única; Biochimica et Biophysica Acta - Biomembranas; (2002).