Liam: distrofia muscular de Duchenne

"Hago lo que todos los demás hacen, pero de una manera diferente", dice Liam, de 19 años de edad, de Lincoln University, Pa. Esa mentalidad ha impulsado a Liam, ahora un segundo nivel universitario, a vivir la vida al máximo, a pesar de algunos desafíos abrumadores.

Cuando Liam tenía solo 4 años, sus padres empezaron a notar que no podía seguir el ritmo de otros niños de su edad. Se quedó rezagado al correr, escalar o saltar. Llevaron a Liam a su pediatra, quien derivó a la familia a un neurólogo pediátrico. Pruebas adicionales en combinación con una prueba de ADN confirmaron el diagnóstico: distrofia muscular de Duchenne.

La distrofia muscular es un término que describe un grupo de enfermedades hereditarias en las que los músculos que controlan el movimiento se debilitan progresivamente. Duchenne es la forma más frecuente de distrofia muscular y afecta predominantemente a los hombres. Debido a que las mujeres son portadoras del gen, se analizaron la madre de Liam y dos hermanas mayores y, afortunadamente, se determinó que no eran portadoras. En el caso de Liam, debido a que no había antecedentes familiares, la distrofia muscular se produjo como resultado de una mutación genética espontánea.

Cuidados colaborativos para una afección compleja

Nacida y criada en Delaware, la madre de Liam conocía la excelente reputación de Nemours Children’s Hospital, Delaware, en Wilmington, Del., y decidió que ese era el mejor lugar para su hijo.

Como programa neuromuscular designado por la Muscular Dystrophy Association (MDA), el Nemours Children’s Hospital, Delaware cuenta con un representante de MDA en el lugar para ayudar a los pacientes y a las familias a navegar por los servicios, los recursos educativos y las necesidades de equipos. Un equipo de expertos de Nemours, incluidos neurólogos, cirujanos ortopédicos, neumólogos, terapeutas respiratorios, cardiólogos y fisioterapeutas, está listo y disponible para atender específicamente a pacientes como Liam con enfermedades neuromusculares.

“Los médicos siempre preguntan cómo se encuentra Liam en casa, en la escuela, en situaciones sociales”, dice la madre de Liam. "Realmente intentan obtener una imagen completa de su salud y bienestar".

Con la aportación de su familia, el equipo médico desarrolló un plan integral y coordinado centrado en maximizar la independencia de Liam y su calidad de vida. La madre de Liam está particularmente impresionada porque Mena Scavina, DO, neuróloga pediátrica y codirectora del Programa neuromuscular, y Alisa Clark, enfermera practicante del programa, mantienen a su familia al día sobre las últimas investigaciones y nuevos estudios para el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne. "Parece que están defendiendo en nuestro nombre", dice.

Adaptación a lo largo del tiempo

A pesar de las dificultades con la coordinación y la ralentización de la habilidad para correr, a Liam, una entusiasta de los deportes y del béisbol, le encantó jugar al béisbol de la Little League. Aunque sufrió algunas caídas, permaneció libre de lesiones hasta que se rompió la pierna a los 8 años. El Dr. William Mackenzie, cirujano ortopédico pediátrico, presidente del departamento de ortopedia del hospital y codirector del programa neuromuscular, utilizó un fijador externo en lugar de un yeso para que Liam pudiera seguir caminando y continuar activo hasta que el hueso se curara.

Desafortunadamente, a los 15 años, la enfermedad había progresado tanto que Liam ya no podía caminar sin ayuda. A medida que la enfermedad continuaba progresando, la atención y los servicios integrales que Liam necesitaba estaban disponibles en Nemours. Recibió ortesis personalizadas para sus piernas (para evitar contracturas por la noche), terapia acuática para acelerar su recuperación después de la fractura de fémur y asientos y movilidad personalizados para sillas de ruedas.

Hacia adelante y hacia arriba

A medida que Liam se acerca a los 21 años de edad y la necesidad de pasar la atención a un proveedor adulto, el equipo del Programa Neuromuscular del Nemours Children’s Hospital , Delaware, se ha asociado con el Sistema de Salud ChristianaCare y el Centro para Estudios de Discapacidades de la Universidad de Delaware. Al dar tiempo a pacientes y familias como Liam para que se adapten a un nuevo proveedor, la ansiedad y la incertidumbre se pueden manejar mejor. Liam ya ha empezado a ver a Jennifer LeComte, DO , una becaria que dirige el programa Transition of Care en la cercana ChristianaCare.

Hoy en día, Liam es un joven amable y positivo que puede encontrarse en el equipo de béisbol de su universidad, recopilando las estadísticas del equipo y reuniéndolas para su próxima victoria. También puede encontrarlo nadando en su piscina o jugando a videojuegos. Como especialista en historia, no está seguro de hacia dónde dirigirá su trayectoria profesional, tal vez enseñando. Pero, independientemente de eso, está seguro de que si sigue sus pasiones, todo funcionará.