Mackenzie: displasia espondiloepifisaria
Mackenzie se sienta erguida en el sillín cuando monta a caballo. Competi en espectáculos de caballos, nada y le encanta leer. Aunque Mackenzie tiene una forma de enanismo, casi nada ralentiza a este joven adolescente amistoso y enérgico.
Mackenzie compite en la categoría “Exceptional Rider” en espectáculos de caballos locales. Vestida con pantalones de montar, casco y delantal de conducción de color rosa brillante, también conduce un carro para caballos. “Hay algunas cosas que tengo problemas para hacer, como llegar al interruptor de la luz, ver qué hay en la encimera y caminar lo suficientemente rápido como para seguir el ritmo de mis amigos”, dice, “Además, no puedo hacer gimnasia debido a mi cuello”.
“Después de los primeros meses de mi embarazo sabíamos que habría un problema con nuestro bebé”, dice la madre de Mackenzie, Michelle. “De hecho, los mejores médicos del país nos decían que probablemente moriría poco después del nacimiento. Fue devastador. Este era un bebé que ya amábamos. Decoramos su guardería y esperábamos lo mejor”.
Se llamó a un equipo neonatal para el parto porque esperaban problemas respiratorios graves con el recién nacido. “Mackenzie salió pateando y gritando”, recuerda su padre, Len. “No necesitó ninguna ayuda. Nos sentimos muy aliviados”.
Con solo 10 días de edad, Mackenzie hizo su primera visita al Nemours Children’s Hospital , Delaware en Wilmington, Del., para ver al genetista Charles Scott, MD. “Primero nos dijo que lo más probable es que tuviera una forma mortal de displasia esquelética (una afección que causa el crecimiento anormal del esqueleto) y que no había bebés que hubieran sobrevivido a esta afección”, dice Michelle. Dieciocho meses ansiosos y muchas visitas más tarde, el diagnóstico de Mackenzie se cambió a displasia espondiloepifisaria, una forma de enanismo que no afecta a la esperanza de vida.
A los dos años, bajo el cuidado del Dr. William Mackenzie, Mackenzie se sometió a una cirugía para fusionar varias vértebras en su cuello con la base de su cráneo. Llevaba tres meses usando un “halo” quirúrgico unido a un yeso corporal. Mackenzie se sometió a una operación posterior para corregir la alineación de las caderas. También recibe atención de la Dra. Sharon Lehman, de la División de Oftalmología, para la miopía grave (vista cercana), una complicación frecuente del enanismo.
La familia Mackenzie hace tablas y entrena caballos, y enseña a montar en su pequeña granja en la zona rural de Nueva Jersey. Aunque su estatura es bastante pequeña, Mackenzie ayuda a esconder el establo y alimenta a los caballos. Además de su caballo en miniatura Tuffy, tiene Mooky, una pura raza y dos perros. La hermana de Mackenzie dice: “A veces los niños de la escuela preguntan por qué Mackenzie es tan pequeño. Siempre digo que es la forma en que Dios la hizo. No creen que realmente tenga 13 años”.
Con la ayuda de su amante familia y su equipo de médicos en el Nemours Children’s Hospital, Delaware, esta excepcional niña puede seguir afrontando todos los desafíos de la vida con energía y emoción.