Investigación genómica aplicada actual
Nuestro centro participa en una gran cantidad de proyectos de investigación. A continuación, verá una pequeña muestra de ellos.
¿La lactancia materna puede afectar los factores de riesgo de la diabetes?
Es posible que haya oído que la lactancia materna es mejor para su bebé que la alimentación con leche de fórmula y, de hecho, los estudios han demostrado que la lactancia materna reduce la incidencia de obesidad en la infancia, y que la duración de la lactancia materna se relaciona directamente con un menor riesgo de desarrollar obesidad en la infancia. En un nuevo estudio, estamos examinando y comparando factores de riesgo diabéticos y cardiovasculares en niños alimentados con leche materna y niños alimentados con leche de fórmula. Este estudio examina a un grupo de niños 10 años después de que participaran por primera vez en un estudio, para que podamos medir los efectos a largo plazo de la lactancia materna frente a la leche de fórmula.
Comprender las anomalías congénitas del corazón
En colaboración con el director del Centro cardíaco de Nemours, estudiamos la genética molecular del síndrome de hipoplasia de cavidades izquierdas, una anomalía cardíaca congénita (presente desde el nacimiento) en la que el ventrículo izquierdo del corazón está gravemente subdesarrollado. Las malformaciones cardíacas congénitas constituyen la anomalía congénita más frecuente y la principal causa de mortalidad infantil en el primer año de vida. Hemos analizado muestras de ADN de pacientes con anomalías cardíacas congénitas y hemos encontrado un grupo de variaciones dentro de genes específicos que pueden conducir a una mejor comprensión de cómo podemos diagnosticar y tratar estas afecciones.
Ayuda para trastornos que afectan los nervios
En un nuevo estudio terapéutico, los investigadores de Nemours Children’s están probando oligómeros de Morfolino (moléculas utilizadas para modificar el efecto de los genes) con niños con enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher (PMD, por sus siglas en inglés). Lo que aprendamos también tendrá amplias implicaciones para otras enfermedades que afectan la capacidad de las células nerviosas para conducir señales, como la parálisis cerebral y la esclerosis múltiple.
Observación del desarrollo fetal
Buscamos identificar los mecanismos de maduración reproductiva masculina normal y comprender cómo estos mecanismos se ven alterados en casos de desarrollo anormal que causan anomalías congénitas, como hipospadias (en los que la abertura de la uretra está en la parte inferior del pene) y criptorquidia (la ausencia de uno o los dos testículos del escroto). Un factor que estamos analizando es cómo un plástico de PVC común llamado “ftalato” (del que muchas personas pueden ingerir pequeñas partículas) puede inducir la alteración y el desarrollo endocrinos. También estamos trabajando para identificar los factores genéticos y modificadores del síndrome de Costello (SC), un trastorno que puede tener efectos profundos en muchas partes del cuerpo de un niño, incluida una predisposición a los tumores malignos.
Buscamos formas de volver a hacer crecer las células cerebrales y nerviosas
Nuestros investigadores están buscando nuevas formas de promover el crecimiento de células sanas en el cerebro y la médula espinal en niños con trastornos que afectan el sistema nervioso central (SNC). Cada año, se calcula que más de 2 millones de personas solo en los Estados Unidos sufren lesiones cerebrales traumáticas; y se añaden aproximadamente 12,000 casos nuevos al año con alrededor de 400,000 pacientes con lesiones de la médula espinal.
