Acerca de la displasia diastrófica

La displasia diastrófica se produce como consecuencia de mutaciones en el gen que codifica una proteína transportadora de sulfatos. El transporte de sulfatos es esencial para la función normal del cartílago. Esta proteína se llama “transportadora de sulfatos de la displasia diastrófica” (DTDST, por sus siglas en inglés) y fue identificada por primera vez por Hastbacka y colaboradores en 1994.¹ El gen de la DTDST o SLC26A2 se encuentra en el cromosoma 5 (5q31-q34). Los cambios en el gen de la DTDST provocan una reducción de los iones sulfato transportados a las células y la posterior subsulfatación del cartílago. La estructura anormal del cartílago es responsable de los problemas médicos asociados con la displasia diastrófica.³

La displasia diastrófica se hereda como una afección autosómica recesiva.³

La displasia diastrófica es una forma de estatura baja desproporcionada con extremidades cortas. Una persona con displasia diastrófica puede tener algunas o muchas de las características físicas asociadas con la afección. La inteligencia suele ser promedio.³

Rostro y cráneo

• Frente alta y ancha
• Surco nasolabial largo y ancho.
• Paladar hendido (aproximadamente en el 33% de los niños).
• Hemangioma capilar llamado “beso del ángel” en la región media de la frente.
• Las inflamaciones quísticas de los oídos externos a menudo se producen en las primeras semanas de vida, lo que da como resultado la característica “oreja de coliflor”.

Tronco, tórax y columna vertebral

• Cifosis cervical en el primer año de vida.
• Por lo general, la escoliosis no está presente en el primer año de vida, pero aparece con la edad.

Brazos y piernas

• Acortamiento mesomélico de las extremidades.
• “Pulgar del autoestopista” debido a cambios en la articulación que hacen que el pulgar se desvíe hacia afuera.
• Movimiento limitado de los dedos debido al sinfalangismo.
• Dislocaciones articulares y contracturas articulares.  
• Deformidad significativa del pie y el tobillo, que aunque a menudo se denomina “pie zambo”, es diferente al pie zambo clásico. 

Características radiográficas

• Acortamiento y ensanchamiento metafisario de los huesos largos.
• Displasia epifisaria con aplanamiento y retraso de la osificación.
• Las epífisis en forma de media luna y aplanadas de las tibias proximales son triangulares y más grandes que las de las epífisis femoral distales.
• La cifosis cervical suele estar presente en el nacimiento y puede resolverse espontáneamente.
• La cifoescoliosis toracolumbar se observa a diferentes edades y puede ser progresiva.
• Estrechamiento moderado de las distancias interpediculares dentro de los segmentos lumbares inferiores de la columna vertebral.

La displasia diastrófica suele reconocerse al nacer en función de las características físicas y la evaluación radiográfica. Es posible que los niños con una presentación más leve no sean diagnosticados hasta una edad más avanzada. También se pueden recomendar pruebas genéticas si se piensa en una posible displasia esquelética, como displasia diastrófica, durante una ecografía prenatal. Pueden hacerse las pruebas genéticas con el ADN fetal de una muestra de amniocentesis.

En los padres que ya tienen hijos con displasia diastrófica, una ecografía o una prueba genética (con el uso de ADN de una amniocentesis o de un muestreo de vellosidades coriónicas) ofrece la posibilidad de un diagnóstico prenatal de esta afección.

Cifosis cervical

La cifosis cervical está presente en el 30–50% de las personas. Se debe a la hipoplasia de los cuerpos vertebrales y a cambios progresivos degenerativos en las articulaciones intervertebrales. La cifosis cervical puede variar de leve a grave. En los niños con cifosis cervical leve, estas preocupaciones a menudo se resuelven sin tratamiento. Se observa una predisposición a la compresión de la médula espinal en casos graves; y puede ser necesaria una cirugía para aliviarla. Si se realiza una cirugía, se suele usar un halo y un dispositivo de chaleco después de la cirugía para sostener el cuello hasta que se logre la cicatrización o la fusión. Es importante que todos los niños con displasia diastrófica sean controlados para detectar la cifosis cervical.

Escoliosis toracolumbar

La escoliosis es muy frecuente en la displasia diastrófica. Parece haber varios patrones de desarrollo de la escoliosis. Un patrón es el de una cifoescoliosis que se desarrolla en el primer año de vida y progresa rápidamente. Un segundo patrón es el de una cifoescoliosis que se desarrolla a una edad más avanzada, y tiende a progresar más lentamente y puede acelerarse durante la pubertad. El tercer patrón es el de una cifoescoliosis que también aparece más tarde, pero es leve y no progresiva. Los tratamientos no invasivos pueden incluir la colocación de dispositivos ortopédicos y yesos seriados. El tratamiento quirúrgico puede incluir un sistema de varillas que se adaptan al crecimiento y, en última instancia, procedimientos de fusión vertebral.

Deformidades del pie

Las deformidades del pie en la displasia diastrófica son bastante frecuentes y a menudo se denominan “pie zambo”. Sin embargo, la deformidad es bastante distinta y más compleja en comparación con la deformidad de pie zambo clásica. Hay diferencias tanto en el retropié (hacia el tobillo) como en el antepié (hacia los dedos). El retropié tiende a tener una menor amplitud de movimiento y está bloqueado en una posición de dorsiflexión. El antepié está inclinado en ángulo hacia la línea media. En conjunto, el pie tiene un aspecto de “serpentina”.

Los tipos de tratamiento para los pies diastróficos son personalizados y dependen de la anatomía específica de una persona. Es importante que el pie reciba controles periódicos de un cirujano ortopédico pediátrico experimentado para que se puedan iniciar los tratamientos adecuados en el momento apropiado. A menudo, se usan yesos seriados en el primer año de vida. La corrección quirúrgica suele ser necesaria para lograr una posición en la que el pie y el talón puedan apoyarse simultáneamente en el suelo durante la marcha. La recurrencia es frecuente; y pueden ser necesarias cirugías adicionales. Los zapatos ortopédicos especiales suelen ser beneficiosos.⁸

Cambios en las extremidades inferiores

Las contracturas articulares, la subluxación progresiva de la cadera y la luxación de las rodillas se producen debido a cambios en las articulaciones. Si esos cambios interfieren en la marcha, se puede recomendar cirugía de cadera o de rodilla para mejorar la función. La cirugía de reemplazo de cadera o rodilla suele ser necesaria del inicio a la mitad de la edad adulta, y suele tener resultados exitosos. Debido a los cambios subyacentes en el cartílago de los pacientes con displasia diastrófica, también es frecuente la enfermedad articular degenerativa (artritis).⁹ 

Traqueobroncomalacia 

Las paredes de la tráquea y los bronquios están endurecidas por el cartílago. Debido a las anomalías que existen en las estructuras cartilaginosas en las personas con displasia diastrófica, las vías respiratorias pueden verse afectadas. Las paredes de las vías respiratorias pueden debilitarse y colapsar en determinadas circunstancias. Estos problemas se ven con más frecuencia en el primer año de vida. En situaciones extremas, puede ser necesaria la traqueotomía y la asistencia respiratoria. 

La displasia diastrófica requiere un enfoque en equipo multidisciplinario. La evaluación periódica por parte de un equipo coordinado, que incluye un ortopedista, un pediatra de atención compleja, un neumólogo, un neurocirujano y un fisioterapeuta, proporcionará el tratamiento más completo. Los especialistas deben supervisar:

• Deformidades esqueléticas en la cervical, la columna torácica y lumbar y las extremidades inferiores
• Crecimiento, desarrollo y aumento de peso.
• Traqueobroncomalacia.
• Atención del paladar hendido según sea necesario.

1. Hastbacka, J.; Sistonen, P.; Kaitila, I.; Weiffenbach, B.; Kidd, K. K.; de la Chapelle, A.: A linkage map spanning the locus for diastrophic dysplasia (DTD). Genomics 11: 968-973, 1991.
   
2. Poussa, Mikko. Merikanto, Juhani. Ryoppy, Soini. Marttinen, Eino. Kaitila, Ilkka. The Spine in Diastrophic Dysplasia. Spine; 16(8):881-887. 1991. 
3. Bonafé L, Mittaz-Crettol L, Ballhausen D, et al. Diastrophic Dysplasia. 2004 Nov 15 (Fecha de actualización: 2013 Jul18). En Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editores. GeneReviews® (Internet). Seattle (WA): Universidad de Washington, Seattle; 1993-2021. 
4. Spranger JW, Brill, PW, Hall C, Nishimura G, Superti-Furga, A, Unger, S. Bone Dysplasias: An Atlas of Genetic Disorder of Skeletal Development. Oxford: Oxford University Press. 2018.
5. Remes VM, Marttinen EJ, Poussa MS, Helenius IJ, Peltonen JI Cervical spine in patients with diastrophic dysplasia--radiographic findings in 122 patients. Pediatr Radiol. 2002 septiembre;32(9):621-8. 
6. Jalanko T, Remes V, Peltonen J, Poussa M, Helenius I. Treatment of Spinal Deformities in Patients With Diastrophic Dysplasia. Spine (Phila Pa 1976). 2009;34(20):2151-2157
7. Al Kaissi A, Kenis V, Melchenko E, et al. Corrections of Lower Limb Deformities in Patients with Diastrophic Dysplasia. Orthop Surg. 2014;6(4):274-279
8. Bayhan IA, Er MS, Nishnianidze T, Ditro C, Rogers KJ, Miller F, Mackenzie WG. Gait Pattern and Lower Extremity Alignment in Children With Diastrophic Dysplasia. J Pediatr Orthop. Octubre y noviembre de 2016 ; 36(7):709-14. 
9. Weiner, DS, Jonah, D and Kopits, S. The 3-Dimensional Configuration of the Typical Foot and Ankle in Diastrophic Dysplasia. J Pediatr Orthop. 2008. 28(1):60-7.