Acerca de la hipocondroplasia

La hipocondroplasia se da por herencia autosómica dominante. La mayoría de los niños nacidos con hipocondroplasia presentan un nuevo cambio genético en el gen FGFR3. Esto significa que ninguno de los padres tiene hipocondroplasia.

La hipocondroplasia se produce debido a una mutación (un cambio genético) en el gen del receptor del factor de crecimiento de fibroblastos 3 (FGFR3). Normalmente, la proteína FGFR-3 funciona en una vía de señalización para ralentizar el crecimiento lineal en las placas de crecimiento de los huesos largos. El cambio genético que causa la hipocondroplasia activa la vía más de lo que debería, aunque en menor grado que la acondroplasia, por lo que los huesos crecen más lentamente y terminan siendo más cortos de lo normal. Este tipo de cambio asociado con un aumento de la capacidad se denomina mutación por “ganancia de función”.

A veces no se encuentra ningún cambio genético en las pruebas de FGFR3, aunque una persona tenga los signos y síntomas de hipocondroplasia. Esto no significa necesariamente que la persona no tenga hipocondroplasia. Es posible que la tecnología actual no detecte su cambio genético. O bien, pueden tener un cambio en otro gen que causa características similares a la hipocondroplasia.

La hipocondroplasia causa estatura baja y desproporcionada. Al igual que en la acondroplasia, las extremidades son desproporcionadamente pequeñas en comparación con el tronco, pero la desproporción puede ser sutil para la hipocondroplasia. La estatura general suele ser de dos a tres desviaciones estándar por debajo del promedio durante la infancia; y la estatura de los adultos oscila entre 54 pulgadas y 65 pulgadas para los hombres, y entre 50 pulgadas y 59 pulgadas para las mujeres. Las personas con hipocondroplasia tienen una inteligencia promedio y pueden tener vidas muy ricas y productivas.

Rostro y cráneo

• La macrocefalia suele estar presente.
• Frente ancha y alta.
• Sin hipoplasia hemifacial significativa.

Tronco, tórax y columna vertebral

• Después de que el niño con hipocondroplasia logra caminar bien, desarrolla una lordosis lumbar exagerada, también llamada “hiperlordosis”.

Brazos y piernas

• Laxitud articular leve generalizada.
• Aunque la mayoría de las articulaciones son laxas, normalmente los codos no pueden extenderse por completo debido a una diferencia ósea. Esto rara vez causa síntomas o pérdida de la función.
• Manos y pies anchos y cortos con braquidactilia.

Características radiográficas

• El espacio entre los pedículos vertebrales disminuye (o es paralelo), en lugar de aumentar en la columna lumbar a medida que se avanza desde la cabeza hacia la pelvis.
• Acortamiento de los pedículos lumbares.
• Ilion acortado y cuadrado.
• Cuellos femorales cortos.
• Exacerbación metafisaria leve.

El diagnóstico de hipocondroplasia se realiza en función de las características clínicas y radiográficas. También se puede analizar el gen FGFR3 para su confirmación, aunque en algunas personas con hipocondroplasia no se puede identificar un cambio genético.

Con padres de estatura normal, la hipocondroplasia rara vez se diagnostica en forma prenatal o al nacer. Las características clínicas tienden a ser sutiles. En casos leves, es posible que la afección no se detecte en ningún momento de la vida. El primer signo de la afección puede ser la incapacidad de alcanzar el crecimiento puberal normal. Sin embargo, la mayoría de las veces la hipocondroplasia se diagnostica en la primera infancia, cuando se observan diferencias en el crecimiento.

Si hay antecedentes familiares de hipocondroplasia, una amniocentesis o un muestreo de vellosidades coriónicas (CVS, por sus siglas en inglés) durante el embarazo puede comprobar si el feto presenta el cambio genético (si se conoce).

Dada la relación entre la acondroplasia y la hipocondroplasia, deben controlarse algunos problemas médicos asociados con la acondroplasia, como apnea del sueño, estenosis del foramen magno y estenosis de la columna lumbar. Sin embargo, se producen con menos frecuencia en la hipocondroplasia que en la acondroplasia.

Hay varios problemas médicos que parecen ocurrir con más frecuencia en la hipocondroplasia en comparación con la acondroplasia. Específicamente, parece haber un riesgo mayor de epilepsia del lóbulo temporal y discapacidades de aprendizaje para las personas con hipocondroplasia.

Los signos y síntomas que requieren intervención ortopédica son similares a los observados en la acondroplasia; e incluyen rodilla vara (piernas arqueadas) y estenosis espinal. En la hipocondroplasia, estos problemas son relativamente poco frecuentes.

La mayoría de los niños con hipocondroplasia no tienen todos los signos y síntomas enumerados aquí. De hecho, muchos niños con hipocondroplasia no tienen ninguno de estos problemas médicos. Hay mucha variabilidad. Las personas que tienen hipocondroplasia deben someterse a chequeos médicos periódicos. Esto ayuda a los médicos a encontrar y tratar cualquier problema de inmediato.

En general, también se recomienda sobre la hipocondroplasia, tanto con su hijo como con otras personas, como una diferencia en lugar de un problema. Su actitud puede ayudar a que su hijo construya una buena autoestima. Trate al niño según la edad y no según el tamaño; y anime a los demás a hacer lo mismo. Además, encuentre maneras de adaptarse. Por ejemplo, use un extensor para los interruptores de luz y un banquito para que su hijo pueda encender y apagar las luces y llegar al fregadero de manera independiente para lavarse las manos. Recomiende a la escuela de su hijo que haga modificaciones o adaptaciones para que su hijo maximice su independencia de una manera apropiada para la edad. Participe con grupos como Little People of America. Conocer a otras personas con hipocondroplasia y otras formas de enanismo puede ayudar a su hijo a sentirse conectado.

1. Bober MB, Bellus GA, Nikkel SM, et al. Hypochondroplasia. 1999 Jul 15 (Fecha de actualización: 2020 May7). En Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editores. GeneReviews® (Internet). Seattle (WA): Universidad de Washington, Seattle; 1993-2021.
2. Scott, Charles I. Dwarfism. Clinical Symposium, 1988; 40(1):7-10.
3. Spranger JW, Brill, PW, Hall C, Nishimura G, Superti-Furga, A, Unger, S. Bone Dysplasias: An Atlas of Genetic Disorder of Skeletal Development. Oxford: Oxford University Press. 2018.