Acerca de la displasia metatrópica

La displasia metatrópica es causada por una mutación en el gen del miembro 4 de la subfamilia V del canal catiónico potencial del receptor transitorio (TRPV4). El gen TRPV4 codifica un canal de calcio transmembrana que desempeña un papel importante en el cartílago, el hueso y la función neuromuscular. En la displasia metatrópica, el canal TRPV4 es hiperactivo.

La displasia metatrópica se hereda en forma autosómica dominante. 

Inicialmente, las personas tienen extremidades acortadas con un tronco de tamaño relativamente promedio (enanismo de extremidades cortas). A medida que el niño crece y la afección avanza, la cifoescoliosis de la columna vertebral disminuye la altura del tronco (enanismo de tronco corto). En el transcurso del tiempo, también se produce el acortamiento aparente de las extremidades debido a contracturas articulares progresivas.

Rostro y cráneo

• Rostros alargados.
• Frente prominente.
• Macrocefalia relativa.
• Inteligencia promedio.

Tronco, tórax y columna vertebral

• Tórax pequeño y estrecho.
• Tórax en quilla (huesos torácicos que sobresalen más en comparación con el promedio) o tórax en embudo (huesos torácicos hundidos).
• Cifoescoliosis progresiva.
• En el primer año de vida, algunos niños pueden tener una prolongación cartilaginosa del coxis.

Brazos y piernas

• Acortamiento rizomélico.
• Extremidades significativamente acortadas.
• Articulaciones agrandadas.
• Contracturas articulares progresivas durante la infancia.

Características radiográficas

Las características radiográficas de la displasia metatrópica incluyen cuerpos vertebrales pequeños, planos y en forma de diamante en el primer año de vida. Más tarde, la platiespondilia y el acuñamiento anterior de los cuerpos de vertebrales son característicos.

Los pedículos están sobrecargados. El borde lateral del cuerpo vertebral aparece fuera del borde lateral del pedículo.

El tórax es estrecho y las costillas son cortas, tanto en el primer año de vida como en la primera infancia.

Los huesos largos se acortan con acampanamiento metafisario y displasia epifisaria, lo que provoca un aspecto de “mancuerna”.

La displasia metatrópica se diagnostica en función de características clínicas y radiográficas. Se pueden realizar análisis genéticos del gen TRPV4 para confirmar el diagnóstico.

Cuello

La inestabilidad atlantoaxial y la estenosis cervical son muy frecuentes en la displasia metatrópica. Las radiografías de flexión y extensión del cuello deben realizarse en el momento del diagnóstico y a intervalos periódicos a partir de entonces. Se puede obtener más información mediante una IRM, que normalmente también se realiza con vistas de flexión y extensión. Si la inestabilidad cervical es progresiva o sintomática, puede ser necesaria la fusión quirúrgica con descompresión.

Columna vertebral

La cifoescoliosis se observa con frecuencia en la primera infancia. A menudo, es grave y progresa rápidamente. Deben obtenerse imágenes tempranas de la columna vertebral y realizarse un seguimiento a intervalos regulares. Los dispositivos ortopédicos pueden ser beneficiosos en niños más pequeños con curvas menos pronunciadas.

El momento de la descompresión y fusión de la columna vertebral para la escoliosis en la displasia metatrópica depende de la gravedad de la curva, la progresión de la curva, la edad y el riesgo de lesión de la médula espinal. La situación del sistema respiratorio también puede determinar el momento de la cirugía, especialmente en los niños más jóvenes y gravemente afectados.

Deformidades de las extremidades

Las extremidades son cortas con contracturas articulares significativas. El tratamiento se determina según la capacidad para caminar, el grado de compromiso funcional y los síntomas. Los problemas frecuentes incluyen contracturas de flexión de cadera y las piernas en X. Algunas personas pueden tener laxitud ligamentosa.

Fracturas.

En un estudio de nuestro centro, descubrimos que el 40% de nuestros pacientes con displasia metatrópica tenían una fractura, y el 25% tenían dos o más.

Problemas respiratorios

Las dificultades respiratorias son el resultado de una caja torácica rígida, pequeña y estrecha, así como de la traqueomalacia y la broncomalacia en algunos niños. Las dificultades respiratorias prolongadas pueden justificar una traqueotomía y asistencia respiratoria a largo plazo. Otras causas graves de problemas respiratorios son la compresión de la médula espinal y la enfermedad neuromuscular. Las pruebas de función pulmonar y los estudios del sueño se usan con frecuencia para diagnosticar problemas respiratorios en las displasias esqueléticas. Se recomienda la revisión periódica por parte de un neumólogo.

Pérdida auditiva

La pérdida auditiva neurosensorial puede ocurrir en la displasia metatrópica; y se requieren evaluaciones auditivas de rutina.

Para las personas con displasia metatrópica, cualquier cambio en la capacidad para caminar, la resistencia o la respiración debe someterse a una evaluación adicional por parte de un proveedor médico para descartar la compresión de la médula espinal. Determinados síntomas neurológicos deben investigarse más a fondo; por ejemplo, hormigueo o entumecimiento en los brazos o las piernas; debilidad; dolor punzante en las piernas o los brazos; o problemas para controlar la función vesical o intestinal.

También se debe tener cuidado con la curvatura progresiva de la columna vertebral.

En el caso de cualquier procedimiento quirúrgico, el tratamiento de las vías respiratorias por parte de un anestesiólogo es muy importante, ya que son frecuentes las dificultades de las vías respiratorias, especialmente si se ha fusionado la columna cervical.

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