Terapia génica para la pérdida auditiva
Un tratamiento innovador para la hipoacusia genética
Otarmeni™ (lunsotogene parvec-cwha) es la primera terapia génica aprobada por la FDA para niños con hipoacusia genética, que ofrece el potencial de la restauración auditiva sin necesidad de un dispositivo como una prótesis auditiva o un implante coclear.
Los niños cuya sordera está causada por mutaciones en su gen OTOF, un gen del oído interno que ayuda al cuerpo a producir otoferlina, una de las muchas proteínas importantes para la audición, pueden ser elegibles para Otarmeni, un procedimiento que restaura la producción natural de otoferlina.
Como líder en investigación y participante en numerosos ensayos clínicos, Nemours Children’s es uno de los primeros en el país en comenzar a ofrecer este tratamiento que cambia la vida.
Liderar el camino de la investigación a la realidad
Nemours participó activamente en los exitosos ensayos clínicos que ayudaron a la terapia génica Otarmeni a obtener la aprobación de la FDA.
En estos ensayos, el 80 % de los participantes observó una mejora en su nivel auditivo en una evaluación realizada después de 24 semanas.
Se realizó un seguimiento de un grupo de estos participantes exitosos durante 24 semanas adicionales y, durante ese tiempo prolongado, el 42 % pudo lograr una audición normal que incluía susurros.
Nuestros expertos trabajarán juntos durante todo el viaje de su hijo para ayudarle a experimentar el regalo del sonido.
Cómo funciona
The OTOF gene, located in the inner ear, helps a child’s body produce a protein called otoferlin. This protein is essential for the hearing signal to travel from the ear to the brain, where it is interpreted as sound. Mutations to this gene can create an otoferlin deficiency, ultimately resulting in deafness.
With Otarmeni gene therapy, a functional copy of the OTOF gene, transported by a modified (noninfectious) virus, is infused into the cochlea, the part of the inner ear that converts sound waves into hearing signals. The virus then delivers the gene to inner hair cells and provides instructions for otoferlin production, correcting the deficiency. By restoring the transmission of signals between the inner ear and the brain, hearing is allowed to occur naturally.
This intracochlear infusion is surgically delivered, using a similar approach to that of a cochlear implant operation, and is performed under general anesthesia. Your child will most likely stay overnight in the hospital for observation.
After the procedure, regular follow-up visits with our multidisciplinary care team will allow us to test your child's hearing, track their speech and language progress, and ensure the best possible results.
Especialidades relacionadas
Afecciones relacionadas
“Esta terapia génica cambia el panorama. Es una de esas experiencias en las que se hace algo increíble que transforma lo que podemos ofrecer a los niños”.
— Dr
. Cedric Pritchett, Jefe de la División de Otorrinolaringología Pediátrica de Nemours Children’s Division of Pediatric Otolaryngology
“Piensa en cuál será la primera palabra de su hijo. En nuestro hospital de vuelta a casa, no nos dieron ninguna esperanza que pudiera suceder. Esto parecía un milagro”.
— Sarah, madre de una paciente de un ensayo clínico
“Nos habían dicho que la única forma de oír sería con audífonos o implantes cocleares. El Dr. Pritchett se comunicó con nosotros tan bien sobre este procedimiento y cómo funciona que dije: “Vamos a por ello”. Quiero que mi bebé oiga”.
— Clint, padre de un paciente de un ensayo clínico
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Conozca al Dr. Pritchett
Dr. Cedric Pritchett
Jefe de la División de Otorrinolaringología Pediátrica de Nemours Children’s Division
El Dr. Pritchett es codirector del Nemours Children’s Ear, Hearing, and Communication Center y director del Nemours Children’s Hearing Enhancement, Augmentation, and Restoration Program (NHEAR).
Como otorrinolaringólogo pediátrico y cirujano de cabeza y cuello, su consulta incluye diversas afecciones de oído, nariz y garganta (o “ORL”), con especial interés en la otología pediátrica y el tratamiento de la hipoacusia, incluida la terapia génica y la cirugía de implante coclear.
Para profesionales de la salud
Si tiene un paciente con hipoacusia relacionada con OTOF, póngase en contacto con nuestro equipo para comentar la terapia génica Otarmeni como opción.
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