Terapia génica para la pérdida auditiva
Tratamiento innovador para la pérdida auditiva genética
Otarmeni (lunsotogene parvec-cwha) es la primera genoterapia aprobada por la FDA para niños con pérdida auditiva genética, que ofrece el potencial de restaurar la audición sin la necesidad de un aparato, como un audífono o un implante coclear.
Los niños cuya sordera es causada por mutaciones en su gen OTOF, un gen del oído interno que ayuda al cuerpo a producir otoferlina, una de las muchas proteínas importantes para la audición, pueden ser elegibles para Otarmeni, un procedimiento que restaura la producción natural de otoferlina.
Como líder en investigación y participante en numerosos ensayos clínicos, Nemours Children’s se encuentra entre los primeros del país en comenzar a ofrecer este tratamiento que cambia la vida.
Liderar el camino desde la investigación hasta la realidad
Nemours participó activamente en los exitosos ensayos clínicos que ayudaron a la genoterapia con Otarmeni a obtener la aprobación de la FDA.
En estos ensayos, el 80 % de los participantes observó una mejora en su nivel auditivo en una evaluación realizada después de 24 semanas.
Un grupo de estos participantes exitosos recibió seguimiento durante 24 semanas adicionales, y durante ese período extendido, el 42 % pudo lograr una audición normal que incluía susurros.
Nuestros expertos trabajarán juntos durante todo el recorrido de su hijo para ayudarlo a experimentar el don del sonido.
Cómo funciona
El gen OTOF, ubicado en el oído interno, ayuda al cuerpo de un niño a producir una proteína llamada otoferlina. Esta proteína es esencial para que la señal auditiva viaje del oído al cerebro, donde se interpreta como sonido. Las mutaciones en este gen pueden crear una deficiencia de otoferlina, lo que en última instancia provoca sordera.
Con la genoterapia de Otarmeni, se infunde una copia funcional del gen OTOF, transportada por un virus modificado (no infeccioso), en la cóclea, la parte del oído interno que convierte las ondas sonoras en señales auditivas. Luego, el virus envía el gen a las células ciliadas internas y proporciona instrucciones para la producción de otoferlina, lo que corrige la deficiencia. Al restaurar la transmisión de señales entre el oído interno y el cerebro, se permite que la audición ocurra naturalmente.
Esta infusión intracoclear se administra quirúrgicamente, utilizando un enfoque similar al de una operación de implante coclear, y se realiza bajo anestesia general. Es muy probable que su hijo pase la noche en el hospital para observación.
Después del procedimiento, las visitas de seguimiento regulares con nuestro equipo de atención multidisciplinaria nos permitirán evaluar la audición de su hijo, hacer un seguimiento del progreso del habla y el lenguaje, y garantizar los mejores resultados posibles.
Especialidades relacionadas
Afecciones relacionadas
“Esta genoterapia cambia el panorama. Es una de esas experiencias en las que se hace algo increíble que transforma lo que podemos proporcionar a los niños”.
— Dr
. Cedric Pritchett, jefe de la División de Otorrinolaringología Pediátrica de Nemours Children’s
“Piensas en cuál será la primera palabra de tu hijo. En nuestro hospital de vuelta a casa, no nos dieron ninguna esperanza que pudiera suceder. Esto parecía un milagro”.
— Sarah, madre de una paciente de un ensayo clínico
“Nos han dicho que la única manera de oír sería con audífonos o implantes cocleares. El Dr. Pritchett se comunicó con nosotros tan bien sobre este procedimiento y cómo funciona que dije: “Vamos por él”. Quiero que mi bebé escuche”.
— Clint, padre de un paciente de un ensayo clínico
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Orlando
Dr. Cedric Pritchett
Jefe de la División de Otorrinolaringología Pediátrica de Nemours Children’s
El Dr. Pritchett es codirector del Centro de oído, audición y comunicación de Nemours Children’s y director del Programa de mejora, aumento y restauración de la audición de Nemours Children’s (NHEAR, por sus siglas en inglés).
Como otorrinolaringólogo pediátrico y cirujano de cabeza y cuello, su consultorio incluye una variedad de afecciones de oído, nariz y garganta (o “otorrinolaringología”), con particular interés en la otología pediátrica y los tratamientos para la pérdida auditiva, incluida la genoterapia y la cirugía de implante coclear.
Jacksonville
Dr. Evie Landry
División de Otorrinolaringología Pediátrica de Nemours Children’s
El Dr. Landry es director del Programa de implantes cocleares en Nemours Children’s Health, Jacksonville. Es otorrinolaringóloga pediátrica y cirujana de cabeza y cuello, y su práctica abarca toda la gama de afecciones de oído, nariz y garganta (otorrinolaringología). Tiene un interés particular en la otología pediátrica y el tratamiento de la pérdida auditiva, incluidos los enfoques de genoterapia emergentes.
Sus conocimientos clínicos e intereses de investigación abarcan masas cervicales congénitas, pérdida auditiva, otitis media, disfunciones de la voz y terapias auditivas novedosas.
Para profesionales de la salud
Si tiene pérdida auditiva relacionada con OTOF, comuníquese con nuestro equipo para analizar la genoterapia con Otarmeni.
Remitir a un Paciente (Orlando)
(407) 650-7705
hearlinglossORL@nemours.org
Derivar a un paciente (Jacksonville)
(904) 697-3600
HearingLossGeneTherapyJax@nemours.org
