Vicky L Funanage

Consideraciones clave para seleccionar una plataforma de apoyo para la toma de decisiones genómicas para implementar farmacogenómica; farmacología clínica y terapéutica; (2021).

Conocimiento y actitudes sobre farmacogenética entre pediatras; Journal of Human Genetics; (2020).

La importancia de la investigación para abordar la pandemia de COVID-19: enfoque en el uso de pruebas serológicas; Delaware Journal of Public Health; (2020).

Uso de la flexibilidad y las fortalezas de la asociación: elementos clave para impulsar la producción de 3d protectores faciales impresos durante la pandemia de COVID-19; Delaware Journal of Public Health; (2020).

Una mutación en TRPV4 provoca una alteración de la señalización del calcio de los condrocitos en la displasia metatrópica grave; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2015).

Números de copias de Smn1 y smn2 en líneas celulares derivadas de pacientes con atrofia muscular espinal medida por pcr digital de matriz; Genética molecular y medicina genómica; (2015).

Una doble mutación homocigótica en SMN1: un diagnóstico genético complicado de AME; Genética molecular y Medicina genómica; (2013).

Cambios en las hormonas de saciedad circulantes en niños obesos: Estudio aleatorizado, controlado, de intervención basada en la actividad física; Obesidad; (2010).

Erratum: cuantificación sólida del número de copias del gen SMN mediante TaqMan PCR (Neurogenética (2007) 8 (271-278) DOI: 10.1007/s10048-007-0093-1); Neurogenética; (2009).

El aumento de la susceptibilidad de los fibroblastos de atrofia muscular espinal a la camptotecina es independiente de p53; BMC Cell Biology; (2009).

El tratamiento recombinante con proteínas secretoras de células de Clara humanas aumenta la expresión del ARNm pulmonar de las proteínas surfactantes y el factor de crecimiento endotelial vascular en un modelo prematuro de síndrome de dificultad respiratoria en cordero; American Journal of Perinatology; (2008).

Múltiples transmisiones del síndrome de Barth a través de un donante de ovocitos con una mutación TAZ de novo; Fertilidad y esterilidad; (2007).

Reducción de la proteína de unión al retinol en suero elevada en niños obesos mediante intervención en el estilo de vida: asociación con inflamación subclínica; Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (2007).

Cuantificación sólida del número de copias del gen SMN mediante PCR TaqMan en tiempo real; Neurogenética; (2007).

Trastornos de aciduria 3-Methylglutaconic: El espectro clínico aumenta; Revista de Hematología/Oncología Pediátrica; (2006).

La leptina mejora la madurez pulmonar en las ratas fetales; investigación pediátrica; (2006).

Aumento de la susceptibilidad de los fibroblastos de atrofia muscular espinal a la muerte celular inducida por camptotecina; Genética molecular y metabolismo; (2005).

Reversión de la hipoadiponectinemia relacionada con la obesidad mediante intervención en el estilo de vida: Estudio controlado y aleatorizado en adolescentes obesos; Revista de Endocrinología Clínica y Metabolismo; (2005).

La leptina no está presente en fórmulas infantiles; Journal of Endocrinological Investigation; (2003).

La hiperoxia y el óxido nítrico reducen los componentes del surfactante (DSPC y proteínas del surfactante) y aumentan la apoptosis en neumocitos de tipo II adultos y fetales de ratas; pulmón; (2002).

Leptina y estradiol relacionados con el cambio en el estado puberal y el peso corporal; monitor de Ciencias Médicas; (2002).

Leptina: Un nuevo factor de crecimiento para el intestino delgado; Journal of Pediatric Surgery; (2002).

Un nuevo polimorfismo en el gen de la proteína proteolípida (PLP1) y su uso para la detección de portadores de la duplicación de PLP1 genes en la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher.; mutación humana; (2001).

Efecto de la expansión repetida triple en la estructura de la cromatina y la expresión de dmpk y genes vecinos, six5 y dmwd, en la distrofia miotónica; Genética molecular y metabolismo; (2001).

¿Inmadurez o hambre? Estudio longitudinal de los niveles de leptina en bebés prematuros; Biología del neonato; (2001).

Niveles de leptina en leche materna y fórmula infantil pretérminos; Pediatría; (2001).

Mutaciones en regiones no codificantes del gen de la proteína proteolípida en la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher; Neurología; (2000).

Expresión del desarrollo de las isoenzimas de la creatina cinasa en el cartílago de crecimiento del pollo; Journal of Bone and Mineral Research; (1999).

Los glucocorticoides disminuyen los niveles de interleucina-6 e inducen la mineralización de células osteogénicas cultivadas de niños con displasia fibrosa; Journal of Bone and Mineral Research; (1999).

Expresión de leptina en células epiteliales mamarias humanas y leche materna; Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (1998).

Diagnóstico molecular de deficiencia de tiopurina s-metiltransferasa como guía para la terapia con 6-mercaptopurina en la ibd infantil; Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition; (1998).

Caracterización de la mutación y genotipo, correlación fenotípica en el síndrome de Barth; American Journal of Human Genetics; (1997).

Leptina placentaria: ¿un nuevo factor de crecimiento importante en el desarrollo intrauterino y neonatal?; Pediatría; (1997).

Genotipificación de la tiopurina s-metiltransferasa para niños y adolescentes con enfermedad inflamatoria intestinal: 39; Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition; (1997).

Identificación y caracterización funcional de la actividad del transporte de creatina intestinal humana; Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition; (1996).

Identificación de un gen transportador de creatina expresado en testículos en 16p11.2 y confirmación del locus ligado al cromosoma X a Xq28; Genómica; (1996).

Efecto de la expansión repetida de trinucleótidos de distrofia miotónica en la transcripción y el procesamiento de dmpk; Genómica; (1995).

Sobreexpresión de DM20 ARN mensajero en dos hermanos con enfermedad de pelizaeus-merzbacher; Anales de neurología; (1995).

Asignaciones cromosómicas regionales para cuatro miembros de la familia de genes del factor potenciador de la transcripción del dominio de locos 2 (MEF2) a los cromosomas humanos 15q26, 19p12, 5q14 y 1q12-q23; Genómica; (1995).

Ausencia de ARNm de la proteína cinasa de distrofia miotónica (DMPK) como resultado de una expansión repetida triple en la distrofia miotónica; genómica; (1993).

La actividad de la creatina cinasa es necesaria para la deposición mineral y la síntesis de la matriz en el cartílago de crecimiento endocondral; hueso y mineral; (1992).

Regulación del desarrollo de la actividad de la creatina cinasa en células del cartílago de crecimiento epifisario; Journal of Bone and Mineral Research; (1992).

La entactina promueve la adhesión y el mantenimiento a largo plazo de miotubos esqueléticos regenerados cultivados; Journal of Cellular Physiology; (1992).

Un mapa de vinculación genética del cromosoma humano 5 con 60 loci de RFLP; Genómica; (1991).

La hemina mejora la diferenciación y la maduración de los miotubos esqueléticos regenerados cultivados; Journal of Cellular Physiology; (1989).

La hemina aumenta la capacidad aeróbica de los miotubos esqueléticos regeneradores cultivados; American Journal of Physiology - Cell Physiology; (1988).

Efecto de los rayos gamma en el locus de dihidrofolato reductasa: eliminaciones e inversiones; células somáticas y genética molecular; (1986).

Localización del gen de la dihidrofolato reductasa de hámster chino en la banda p23 del cromosoma 2; células somáticas y genética molecular; (1986).

Coregulación de dihidrofolato reductasa y timidilato sintasa B en Bacillus subtilis; BBA - Estructura y expresión genética; (1985).

Asignación del gen de la dihidrofolato reductasa humana a la región q11→q22 del cromosoma 5; Biología molecular y celular; (1984).

Clonación y mapeo del gen de la dihidrofolato reductasa de Bacillus subtilis; Gene; (1984).

Aislamiento y caracterización de mutantes resistentes al 5,6-dicloro-1-β-D-ribofuranosilbenzimidazol de la línea celular de ovario de hámster chino; Biología molecular y celular; (1982).

mutantes de Salmonella typhimurium LT-2 con niveles alterados de glutamina sintetasa y actividades de captación de aminoácidos; Journal of Bacteriology; (1978).

Caracterización de mutantes de Salmonella typhimurium con actividad alterada de la glutamina sintetasa; Genética; (1977).