Laboratorio de diagnóstico molecular
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Avanzar en la atención a través del descubrimiento genético pediátrico
El Laboratorio de Diagnóstico Molecular de Nemours Children’s en Delaware Valley aporta técnicas genéticas avanzadas para comprender los trastornos infantiles. Nuestro centro certificado por CLIA proporciona pruebas moleculares integrales para afecciones hereditarias, con experiencia especializada en distrofia muscular, atrofia muscular espinal y trastornos sanguíneos, como anemia de células falciformes y talasemia.
Utilizamos tecnologías moleculares, como la secuenciación de Sanger, la amplificación por PCR dependiente de ligadura múltiple (MLPA) y la PCR en tiempo real para realizar análisis de ADN sofisticados. Estas herramientas nos ayudan a identificar los cambios genéticos específicos involucrados en diversas afecciones hereditarias. Esto permite a los médicos hacer diagnósticos precisos y planes de tratamiento dirigidos.
Más allá del diagnóstico clínico, nuestro laboratorio sirve como socio de investigación, trabajando estrechamente con médicos, investigadores e instituciones académicas para avanzar en nuestra comprensión de las afecciones genéticas pediátricas.
A través de iniciativas colaborativas, estamos dando forma al futuro de la medicina pediátrica. Nuestras asociaciones de investigación contribuyen a descubrimientos innovadores que promueven las opciones de tratamiento y aportan esperanza a los niños con trastornos genéticos.
Nuestro liderazgo
Dra. Karen Gripp, FACMG
Directora médica
Susan Kirwin
Subdirector
Acreditaciones y certificaciones de laboratorio
Nuestro laboratorio mantiene los más altos estándares de calidad y precisión para apoyar la investigación:
- Acreditado por CLIA en Delaware
- Inspecciones de seguridad internas anuales e inspecciones bienales de CLIA para mantener certificaciones de laboratorio.
- Procedimientos operativos estándar establecidos y seguidos para todos los ensayos y equipos.
Investigación en contexto
Nuestros laboratorios contribuyen a la investigación que informa la atención pediátrica, trabajando en alineación con los centros de investigación y las áreas enfocadas de estudio científico en Nemours.
Farmacogenómica clínica
ATENCIÓN CLÍNICA
Orientación personalizada sobre medicamentos en función de las pruebas genéticas, lo que ayuda a adaptar los tratamientos y reducir los efectos secundarios para los niños con afecciones médicas.
Genética
ATENCIÓN CLÍNICA
Evaluación genética, diagnóstico y asesoramiento para niños con afecciones hereditarias en todo Delaware Valley y Florida.
Investigación en genética y medicina de precisión
ÁREA DE INVESTIGACIÓN
Nuestros investigadores utilizan pruebas genómicas, descubrimiento de biomarcadores, terapia génica y ciencia de datos para avanzar en los diagnósticos y tratamientos más precisos para niños con afecciones poco frecuentes y complejas.
Investigación en trastornos de la sangre
ÁREA DE INVESTIGACIÓN
Exploramos los trastornos de la sangre en los niños para avanzar en la atención y los resultados a través de la innovación en el diagnóstico, el tratamiento y el control de las enfermedades a largo plazo.
Investigación oncológica
ÁREA DE INVESTIGACIÓN
Los investigadores estudian los distintos tipos de cáncer infantil para mejorar el diagnóstico, el tratamiento y la supervivencia a través de los descubrimientos científicos, los ensayos clínicos y la colaboración en todo el sistema.
